개별 환자에서 샤르코-마리-투스병, 축삭형, 2S형(CMT2S)의 치료
2026년 8월 17일 업데이트: Vanda Pharmaceuticals
IGHMBP2 인트론 내 암호화 스플라이스 변이체 c.1235+894C>A가 확인된 개별 환자에서 항센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 매개 IGHMBP2 스플라이싱 교정이 가능한 축삭성 샤르코-마리-투스 병(CMT2S)의 치료
이것은 'N of 1', 개방형, 단일 기관 연구로, 척수강 내 주사로 투여될 때 IGHMBP2의 활성을 구조 및 복원하도록 설계된 ASO인 VCA-894A 치료의 안전성을 평가하기 위한 것입니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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-
Wisconsin
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Madison, Wisconsin, 미국, 53792
- Vanda Investigational Site
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 서면 동의서를 제공할 수 있고 수락함.
- IGHMBP2 인트론 내 비정상 스플라이스 변이 c.1235+894C>A가 확인된 유전적으로 확진된 CMT2S 진단.
제외 기준:
- 연구자가 판단한 환자의 신경학적 상태의 중대한 임상적 악화.
- 요추 천자에 대한 금기증인 비가역적 상태.
- 임신, 최근 임신(6주 이내) 또는 수유 중인 여성.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: VCA-894A
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척수강 내 역의서 올리고뉴클레오타이드 주사
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
기간: 631 days
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Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
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631 days
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
기간: 631 days
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The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
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631 days
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
기간: 631 days
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The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
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631 days
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
기간: 631 days
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IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
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631 days
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 5월 13일
기본 완료 (추정된)
2027년 3월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 3월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2025년 10월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 10월 30일
처음 게시됨 (실제)
2025년 11월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 8월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- VP-VCA-894A-2101
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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