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개별 환자에서 샤르코-마리-투스병, 축삭형, 2S형(CMT2S)의 치료

2025년 10월 30일 업데이트: Vanda Pharmaceuticals

IGHMBP2 인트론 내 암호화 스플라이스 변이체 c.1235+894C>A가 확인된 개별 환자에서 항센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 매개 IGHMBP2 스플라이싱 교정이 가능한 축삭성 샤르코-마리-투스 병(CMT2S)의 치료

이것은 'N of 1', 개방형, 단일 기관 연구로, 척수강 내 주사로 투여될 때 IGHMBP2의 활성을 구조 및 복원하도록 설계된 ASO인 VCA-894A 치료의 안전성을 평가하기 위한 것입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

1

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, 미국, 53792
        • Vanda Investigational Site

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 서면 동의서를 제공할 수 있고 수락함.
  • IGHMBP2 인트론 내 비정상 스플라이스 변이 c.1235+894C>A가 확인된 유전적으로 확진된 CMT2S 진단.

제외 기준:

  • 연구자가 판단한 환자의 신경학적 상태의 중대한 임상적 악화.
  • 요추 천자에 대한 금기증인 비가역적 상태.
  • 임신, 최근 임신(6주 이내) 또는 수유 중인 여성.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: VCA-894A
의약품: VCA-894A
척수강 내 역의서 올리고뉴클레오타이드 주사

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
VCA-894A를 척수강내 주사로 투여 시 치료의 안전성 평가, 부작용 발생률로 측정
기간: 295일
VCA-894A 치료와 관련된 이상사례의 발생률, 심각도 및 용량 관계를 확인하여 안전성을 평가합니다.
295일
만성적으로 척수강내 투여된 VCA-894A 후 CMT2S 증상 평가, 척수성 근위축증 개정 상지 기능 평가(RULM)의 변화에 따라 결정됨
기간: 295일
척수성 근위축증을 위한 개정 상지 모듈(RULM) 점수는 최소 0점에서 최대 37점까지이며, 점수가 높을수록 상지 기능이 더 좋음을 나타냅니다.
295일
만성적인 척수강내 VCA-894A 투여 후 CMT2S 증상 평가, Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded(HFMSE)의 변화를 통해 측정
기간: 295일
해머스미스 기능 운동 척도 - 확장판(HFMSE) 점수는 최소 0점에서 최대 66점까지이며, 높은 점수는 더 나은 운동 기능을 나타냅니다.
295일

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
IGHMBP2 mRNA 발현의 기준선 대비 변화로 측정한 IGHMBP2의 구조.
기간: 295일
VCA-894A 치료법의 표적이 되는 IGHMBP2 mRNA는 뇌척수액(CSF)과 혈액에서 qPCR 상대 발현량으로 측정됩니다.
295일

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Vanda Pharmaceuticals

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2025년 5월 13일

기본 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 3월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2025년 10월 27일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2025년 10월 30일

처음 게시됨 (추정된)

2025년 11월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 11월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 10월 30일

마지막으로 확인됨

2025년 10월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • VP-VCA-894A-2101

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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