Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Лечение аксональной болезни Шарко-Мари-Тута типа 2S (CMT2S) у отдельного пациента

17 августа 2026 г. обновлено: Vanda Pharmaceuticals

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута, аксональной, типа 2S (CMT2S) у отдельного пациента с подтвержденным интронным криптическим сплайс-вариантом IGHMBP2 c.1235+894C>A, который поддается коррекции сплайсинга IGHMBP2 с помощью антисмысловых олигонуклеотидов (ASO)

Это исследование типа «N=1», открытое, одноцентровое, предназначенное для оценки безопасности терапии препаратом VCA-894A, антисмысловым олигонуклеотидом, разработанным для восстановления и нормализации активности гена IGHMBP2, при его введении интратекальным способом.

Обзор исследования

Статус

Активный, не рекрутирующий

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

1

Фаза

  • Фаза 2
  • Фаза 1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Описание

Критерии включения:

  • Способность и согласие предоставить письменное информированное согласие.
  • Генетически подтвержденный диагноз CMT2S с подтвержденным интронным криптическим сплайс-вариантом IGHMBP2 c.1235+894C>A.

Критерии исключения:

  • Значительное клиническое ухудшение неврологического статуса пациента по оценке Исследователя.
  • Необратимые состояния, являющиеся противопоказаниями к люмбальной пункции.
  • Беременность, недавняя беременность (в течение 6 недель) или женщины в период грудного вскармливания.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Уход
  • Распределение: Н/Д
  • Интервенционная модель: Одногрупповое задание
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: VCA-894A
Лекарство: VCA-894A
интратекальная инъекция антисмыслового олигонуклеотида

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Временное ограничение: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Временное ограничение: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Временное ограничение: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Временное ограничение: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Vanda Pharmaceuticals

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

13 мая 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

27 октября 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

30 октября 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 ноября 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

17 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • VP-VCA-894A-2101

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться