Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth, Axonal, Tipo 2S (CMT2S) num Doente Individual
17 de agosto de 2026 atualizado por: Vanda Pharmaceuticals
O Tratamento da Doença de Charcot-Marie-Tooth Axonal Tipo 2S (CMT2S) num Doente Individual Com Variante Intrónica Crítica de Splicing IGHMBP2 C.1235+894C>A Confirmada Que é Passível de Correção de Splicing IGHMBP2 Mediado por Oligonucleótido Antissenso (ASO)
Este é um estudo "N de 1", aberto, de centro único, para avaliar a segurança da terapia com VCA-894A, um oligonucleótido antisenso (ASO) concebido para resgatar e restaurar a atividade do IGHMBP2, quando administrado por injeção intratecal.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
1
Estágio
- Fase 2
- Fase 1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Wisconsin
-
Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53792
- Vanda Investigational Site
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Capacidade e aceitação para fornecer consentimento informado por escrito.
- Diagnóstico geneticamente confirmado de CMT2S com variante de splicing críptico intrónico IGHMBP2 c.1235+894C>A confirmada.
Critérios de Exclusão:
- Deterioração clínica significativa do estado neurológico do paciente, conforme avaliado pelo Investigador.
- Condições não reversíveis que são contraindicações para punção lombar.
- Gravidez, gravidez recente (dentro de 6 semanas) ou mulheres que estão a amamentar.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: VCA-894A
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injeção intratecal de oligonucleótido antisenso
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Prazo: 631 days
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Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
|
631 days
|
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Prazo: 631 days
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The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
|
631 days
|
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Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Prazo: 631 days
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The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
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631 days
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Prazo: 631 days
|
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
|
631 days
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
13 de maio de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
1 de março de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de março de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de outubro de 2025
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
30 de outubro de 2025
Primeira postagem (Real)
3 de novembro de 2025
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
19 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Sistema Nervoso Periférico
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Malformações do Sistema Nervoso
- Polineuropatias
- Neuropatia Sensorial e Motora Hereditária
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doenças Neuromusculares
Outros números de identificação do estudo
- VP-VCA-894A-2101
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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