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Traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, axonale, type 2S (CMT2S) chez un patient individuel

17 août 2026 mis à jour par: Vanda Pharmaceuticals

Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, axonale, type 2S (CMT2S) chez un patient individuel avec une variante d'épissage cryptique intronique IGHMBP2 confirmée c.1235+894C>A qui est susceptible d'être corrigée par des oligonucléotides antisens (ASO) médiant la correction de l'épissage d'IGHMBP2

Il s'agit d'une étude 'N of 1', en ouvert, monocentrique, visant à évaluer la sécurité de la thérapie par VCA-894A, un ASO conçu pour sauver et restaurer l'activité de l'IGHMBP2, lorsqu'il est administré par injection intrathécale.

Aperçu de l'étude

Statut

Actif, ne recrute pas

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

1

Phase

  • Phase 2
  • La phase 1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, États-Unis, 53792
        • Vanda Investigational Site

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critères d'inclusion :

  • Capacité et acceptation de fournir un consentement éclairé écrit.
  • Diagnostic génétiquement confirmé de CMT2S avec la variante d'épissage cryptique intronique IGHMBP2 c.1235+894C>A confirmée.

Critères d'exclusion :

  • Détérioration clinique significative de l'état neurologique du patient, selon l'appréciation de l'investigateur.
  • Affections irréversibles contre-indiquant la ponction lombaire.
  • Grossesse, grossesse récente (dans les 6 semaines) ou femmes qui allaitent.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: VCA-894A
Médicament: VCA-894A
injection intrathécale d'oligonucléotide antisens

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Délai: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Délai: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Délai: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Délai: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Vanda Pharmaceuticals

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 mai 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 mars 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

27 octobre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 octobre 2025

Première publication (Réel)

3 novembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 août 2026

Dernière vérification

1 août 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • VP-VCA-894A-2101

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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