Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Leczenie choroby Charcota-Mariego-Tootha, aksonalnej, typu 2S (CMT2S) u pojedynczego pacjenta

30 października 2025 zaktualizowane przez: Vanda Pharmaceuticals

Leczenie Charcot-Marie-Tooth, aksonalne, typu 2S (CMT2S) u pacjenta z potwierdzoną intronową krypticzną wariantem splicingu IGHMBP2 c.1235+894C>A, podatną na korektę splicingową IGHMBP2 z użyciem oligonukleotydów antysensownych (ASO)

To jest badanie typu 'N of 1', otwarte, jednocentrowe, mające na celu ocenę bezpieczeństwa terapii VCA-894A, ASO zaprojektowanego do ratowania i przywracania aktywności IGHMBP2, podawanego drogą iniekcji dooponowej.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53792
        • Vanda Investigational Site

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Zdolność i zgoda na wyrażenie pisemnej świadomej zgody.
  • Genetycznie potwierdzona diagnoza CMT2S z potwierdzoną wewnątrzgenową kryptową wariantą splicingową IGHMBP2 c.1235+894C>A.

Kryteria wykluczenia:

  • Znaczne kliniczne pogorszenie stanu neurologicznego pacjenta, według oceny Badacza.
  • Nieodwracalne stany, które są przeciwwskazaniami do nakłucia lędźwiowego.
  • Ciaża, niedawna ciąża (w ciągu 6 tygodni) lub kobiety karmiące piersią.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: VCA-894A
Lek: VCA-894A
wstrzyknięcie dooponowe oligonukleotydu antysensownego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena bezpieczeństwa terapii preparatem VCA-894A podawanym drogą iniekcji dooponowej, mierzona częstością występowania zdarzeń niepożądanych.
Ramy czasowe: 295 dni
Bezpieczeństwo będzie oceniane poprzez określenie częstości występowania, nasilenia i zależności dawki od działań niepożądanych związanych z leczeniem preparatem VCA-894A.
295 dni
Ocena objawów CMT2S po przewlekłym podawaniu dokanałowym VCA-894A, określona na podstawie zmiany w Zmodyfikowanym Module Górnej Kończyny dla rdzeniowego zaniku mięśni (RULM).
Ramy czasowe: 295 dni
Skala RULM (Revised Upper Limb Module) dla rdzeniowego zaniku mięśni obejmuje zakres od minimum 0 do maksimum 37 punktów, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepszą funkcję kończyn górnych.
295 dni
Ocena objawów CMT2S po przewlekłym podawaniu dokanałowym VCA-894A, określona na podstawie zmiany w Rozszerzonej Skali Funkcji Motorycznej Hammersmith (HFMSE).
Ramy czasowe: 295 dni
Skala funkcjonalna Hammersmith - Rozszerzona (HFMSE) zawiera się w przedziale od 0 do 66 punktów, przy czym wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie motoryczne.
295 dni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ratowanie IGHMBP2, określone na podstawie zmiany ekspresji mRNA IGHMBP2 od wartości wyjściowej.
Ramy czasowe: 295 dni
mRNA IGHMBP2, która jest celem terapii VCA-894A, będzie mierzona zarówno w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR), jak i we krwi za pomocą względnej ekspresji qPCR.
295 dni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 maja 2025

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

27 października 2025

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 października 2025

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 listopada 2025

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

3 listopada 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • VP-VCA-894A-2101

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba zęba Charcota-Mariego (CMT)

Badania kliniczne na VCA-894A

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Poland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj