Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom, Axonal, Typ 2S (CMT2S) hos en enskild patient

17 augusti 2026 uppdaterad av: Vanda Pharmaceuticals

Behandling av Charcot-Marie-Tooths sjukdom, axonal, typ 2S (CMT2S) hos en enskild patient med bekräftad IGHMBP2 intronisk kryptisk splice-variant c.1235+894C>A som är mottaglig för antisense-oligonukleotid (ASO)-medierad korrigering av IGHMBP2-splicing

Detta är en 'N av 1', öppen, encentrumsstudie för att utvärdera säkerheten hos behandling med VCA-894A, en ASO utformad för att rädda och återställa aktiviteten av IGHMBP2, när den administreras genom intratekal injektion.

Studieöversikt

Status

Aktiv, inte rekryterande

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

1

Fas

  • Fas 2
  • Fas 1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Förenta staterna, 53792
        • Vanda Investigational Site

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Förmåga och acceptans att lämna skriftligt informerat samtycke.
  • Genetiskt bekräftad diagnos av CMT2S med bekräftad IGHMBP2 intronisk kryptisk splicesvariant c. 1235+894C>A.

Exklusionskriterier:

  • Betydande klinisk försämring av patientens neurologiska status, enligt bedömning av huvudforskaren.
  • Ej reversibla tillstånd som är kontraindikationer för lumbalpunktion.
  • Graviditet, nyligen genomgången graviditet (inom 6 veckor), eller kvinnor som ammar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: N/A
  • Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
  • Maskning: Ingen (Open Label)

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Experimentell: VCA-894A
Läkemedel: VCA-894A
intratekal antisense-oligonukleotidinjektion

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Tidsram: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Tidsram: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Tidsram: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Tidsram: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

13 maj 2025

Primärt slutförande (Beräknad)

1 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 mars 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

27 oktober 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 oktober 2025

Första postat (Faktisk)

3 november 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

17 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • VP-VCA-894A-2101

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera