Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby, axonální, typu 2S (CMT2S) u jednoho pacienta

30. října 2025 aktualizováno: Vanda Pharmaceuticals

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby, axonální, typ 2S (CMT2S) u jednotlivého pacienta s potvrzenou intronovou kryptickou sestřihovou variantou IGHMBP2 c.1235+894C>A, která je vhodná pro antisense oligonukleotidem (ASO) zprostředkovanou korekci sestřihu IGHMBP2

Toto je „N z 1“, otevřená, jednocentrická studie, jejímž cílem je vyhodnotit bezpečnost léčby přípravkem VCA-894A, antisense oligonukleotidu navrženého k záchraně a obnovení aktivity IGHMBP2, při podávání intratekální injekcí.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Spojené státy, 53792
        • Vanda Investigational Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Schopnost a souhlas poskytnout písemný informovaný souhlas.
  • Geneticky potvrzená diagnóza CMT2S s potvrzenou intronovou kryptickou sestřihovou variantou IGHMBP2 c.1235+894C>A.

Kritéria pro vyloučení:

  • Významné klinické zhoršení neurologického stavu pacienta podle posouzení vyšetřovatele.
  • Nevratné stavy, které jsou kontraindikací lumbální punkce.
  • Těhotenství, nedávné těhotenství (do 6 týdnů) nebo ženy, které kojí.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: VCA-894A
Lék: VCA-894A
intratekální injekce antisense oligonukleotidu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Posouzení bezpečnosti terapie přípravkem VCA-894A při podání intratekálně, měřeno výskytem nežádoucích příhod.
Časové okno: 295 dní
Bezpečnost bude hodnocena stanovením výskytu, závažnosti a dávkového vztahu nežádoucích účinků, které souvisejí s léčbou přípravkem VCA-894A.
295 dní
Hodnocení příznaků CMT2S po chronickém podávání intrathekálního přípravku VCA-894A, stanovené na základě změny v Revidovaném modulu pro horní končetiny pro spinální svalovou atrofii (RULM).
Časové okno: 295 dní
Skóre Revidovaného modulu pro horní končetiny pro spinální svalovou atrofii (RULM) se pohybuje od minima 0 do maxima 37 bodů, přičemž vyšší skóre indikuje lepší funkci horních končetin.
295 dní
Hodnocení příznaků CMT2S po chronickém podávání intrathekálního VCA-894A, stanovené na základě změny v Rozšířené funkční motorické škále Hammersmith (HFMSE).
Časové okno: 295 dní
Skóre Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) se pohybuje od minima 0 do maxima 66 bodů, přičemž vyšší skóre indikuje lepší motorické funkce.
295 dní

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Záchrana IGHMBP2, stanovená změnou exprese mRNA IGHMBP2 od výchozí hodnoty.
Časové okno: 295 dnů
IGHMBP2 mRNA, která je cílem terapie VCA-894A, bude měřena jak v mozkomíšním moku (CSF), tak v krvi pomocí relativní exprese qPCR.
295 dnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vanda Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. října 2025

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

3. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. října 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VP-VCA-894A-2101

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot Marie Tooth Disease (CMT)

Klinické studie na VCA-894A

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malawi

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit