Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby, axonální, typu 2S (CMT2S) u jednoho pacienta

17. srpna 2026 aktualizováno: Vanda Pharmaceuticals

Léčba Charcot-Marie-Toothovy choroby, axonální, typ 2S (CMT2S) u jednotlivého pacienta s potvrzenou intronovou kryptickou sestřihovou variantou IGHMBP2 c.1235+894C>A, která je vhodná pro antisense oligonukleotidem (ASO) zprostředkovanou korekci sestřihu IGHMBP2

Toto je „N z 1“, otevřená, jednocentrická studie, jejímž cílem je vyhodnotit bezpečnost léčby přípravkem VCA-894A, antisense oligonukleotidu navrženého k záchraně a obnovení aktivity IGHMBP2, při podávání intratekální injekcí.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Spojené státy, 53792
        • Vanda Investigational Site

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Schopnost a souhlas poskytnout písemný informovaný souhlas.
  • Geneticky potvrzená diagnóza CMT2S s potvrzenou intronovou kryptickou sestřihovou variantou IGHMBP2 c.1235+894C>A.

Kritéria pro vyloučení:

  • Významné klinické zhoršení neurologického stavu pacienta podle posouzení vyšetřovatele.
  • Nevratné stavy, které jsou kontraindikací lumbální punkce.
  • Těhotenství, nedávné těhotenství (do 6 týdnů) nebo ženy, které kojí.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: VCA-894A
Lék: VCA-894A
intratekální injekce antisense oligonukleotidu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Assessment of safety of therapy with VCA-894A when administered via intrathecal injection, as measured by the incidence of adverse events.
Časové okno: 631 days
Safety will be assessed by determining the incidence, severity, and dose relationship of adverse events that are related to treatment with VCA-894A.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Časové okno: 631 days
The Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 37 points, with higher scores indicating better upper limb function.
631 days
Assessment of CMT2S symptoms following chronic administration of intrathecal VCA-894A, as determined by the change in the Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Časové okno: 631 days
The Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) scores range from a minimum of 0 to a maximum of 66 points, with higher scores indicating greater motor functioning.
631 days

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rescue of IGHMBP2, as determined by the change in IGHMBP2 mRNA expression from baseline.
Časové okno: 631 days
IGHMBP2 mRNA, which is the target of VCA-894A therapy, will be measured in both the cerebrospinal fluid (CSF) and blood by qPCR relative expression.
631 days

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Vanda Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. května 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

27. října 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

30. října 2025

První zveřejněno (Aktuální)

3. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

19. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • VP-VCA-894A-2101

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit