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Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Axonal, Typ 2S (CMT2S) bei einem einzelnen Patienten

30. Oktober 2025 aktualisiert von: Vanda Pharmaceuticals

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, axonale, Typ 2S (CMT2S) bei einem einzelnen Patienten mit bestätigtem IGHMBP2-intronischen kryptischen Splice-Variant C. 1235+894C>A, der für eine Antisense-Oligonukleotid (ASO)-vermittelte Korrektur des IGHMBP2-Splicings geeignet ist

Dies ist eine 'N-of-1'-Studie, eine offene, einzentrische Studie zur Bewertung der Sicherheit der Therapie mit VCA-894A, einem ASO, das entwickelt wurde, um die Aktivität von IGHMBP2 zu retten und wiederherzustellen, wenn es durch intrathekale Injektion verabreicht wird.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53792
        • Vanda Investigational Site

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fähigkeit und Bereitschaft, eine schriftliche Einwilligungserklärung zu geben.
  • Genetisch bestätigte Diagnose von CMT2S mit bestätigter IGHMBP2-intronischer kryptischer Spleißvariante c.1235+894C>A.

Ausschlusskriterien:

  • Signifikante klinische Verschlechterung des neurologischen Zustands des Patienten, nach Einschätzung des Prüfarztes.
  • Nicht reversible Zustände, die Kontraindikationen für eine Lumbalpunktion darstellen.
  • Schwangerschaft, kürzliche Schwangerschaft (innerhalb von 6 Wochen) oder stillende Frauen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: VCA-894A
Arzneimittel: VCA-894A
intrathekale Antisense-Oligonukleotid-Injektion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung der Sicherheit der Therapie mit VCA-894A bei Verabreichung durch intrathekale Injektion, gemessen an der Häufigkeit von Nebenwirkungen.
Zeitfenster: 295 Tage
Die Sicherheit wird durch die Ermittlung der Inzidenz, Schwere und Dosisabhängigkeit von unerwünschten Ereignissen bewertet, die mit der Behandlung mit VCA-894A in Zusammenhang stehen.
295 Tage
Bewertung der CMT2S-Symptome nach chronischer Verabreichung von intrathekaler VCA-894A, ermittelt durch die Veränderung im Revised Upper Limb Module for Spinal Muscular Atrophy (RULM).
Zeitfenster: 295 Tage
Die Bewertungen des überarbeiteten Oberkörpermoduls für spinale Muskelatrophie (RULM) reichen von einem Minimum von 0 bis zu einem Maximum von 37 Punkten, wobei höhere Werte eine bessere Funktion der oberen Gliedmaßen anzeigen.
295 Tage
Bewertung der CMT2S-Symptome nach chronischer Verabreichung von intrathekalem VCA-894A, bestimmt durch die Veränderung in der Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE).
Zeitfenster: 295 Tage
Die Werte der Hammersmith Functional Motor Scale - Expanded (HFMSE) reichen von einem Minimum von 0 bis zu einem Maximum von 66 Punkten, wobei höhere Werte auf eine bessere motorische Funktion hinweisen.
295 Tage

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rettung von IGHMBP2, bestimmt durch die Veränderung der IGHMBP2-mRNA-Expression gegenüber dem Ausgangswert.
Zeitfenster: 295 Tage
IGHMBP2-mRNA, die das Ziel der VCA-894A-Therapie ist, wird sowohl in der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF) als auch im Blut mittels qPCR-Relativexpression gemessen.
295 Tage

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Vanda Pharmaceuticals

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

13. Mai 2025

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. Oktober 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Oktober 2025

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. November 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

3. November 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

30. Oktober 2025

Zuletzt verifiziert

1. Oktober 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • VP-VCA-894A-2101

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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