FAM20A遺伝子の病原性バリアントによるエナメル腎症候群患者の腎臓および血管表現型の特徴付けと異所性石灰化の病態生理学的検討 (FAM-Cal)
FAM20A遺伝子の病原性バリアントによるエナメル腎症候群患者の腎臓および血管表現型の特徴付けと異所性石灰化の病態生理学的調査
本研究では、研究者は腎臓および血管の損傷を特徴付け、エナメル腎症候群によって誘発される石灰化の形成を促進する因子を探求します。
患者は、腎機能障害を評価するための日常的ケアの一環として、4つの検査を受けます。 各検査には、ジョルジュ・ポンピドゥー欧州病院の生理学部門で1日を要します。
4つの検査は以下の目的で設計されています
- 腎臓の濾過能力を正確に測定するため、
- 体内のカルシウムとリン酸の調節を評価するため、
- 体内からの水分排泄を調節する能力を評価するため、
- 「酸性」物質の摂取を調節する身体の能力を評価するため。 本研究の一環として、日常的ケアの一部として採取される他の検体に加えて、追加の20mlの血液サンプルと尿サンプルが採取されます。
健康なボランティアは、血液検査、尿検査、歯科X線、および腎臓超音波検査を受けます。 健康なボランティアにとって、歯科X線と腎臓超音波検査の目的は、歯科または腎臓の異常がないことを確認し、エナメル腎症候群だけでなく、それに類似する可能性のある歯科または腎臓の異常も除外することです。 血液および尿サンプルの採取の目的は、石灰化を促進または阻害する様々な分子を測定し、健康な被験者で得られた結果とエナメル腎症候群の患者で得られた結果を比較できるようにすることです。 各健康な被験者は、研究に含まれる各患者と年齢および性別が一致するように選ばれます。
調査の概要
状態
条件
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Cléo BOURGEOIS
- 電話番号：+33 0156095638
- メール：cleo.bourgeois@aphp.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Elise Bouderlique, MD
- 電話番号：+33 0156092866
- メール：elise.bouderlique@aphp.fr
研究場所
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Paris、フランス、75015
- HEGP - clinical investigation center
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コンタクト：
- Marine Livrozet
- 電話番号：0156095854
- メール：marine.livrozet@aphp.fr
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主任研究者：
- Marine Livrozet
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Paris、フランス、75015
- HEGP - physiology department
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コンタクト：
- Elise Bouderlique
- 電話番号：+33 0156092866
- メール：elise.bouderlique@aphp.fr
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主任研究者：
- Elise Bouderlique
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
対象基準：
- 研究への参加に同意する意思のあるインフォームド・コンセントを得られた患者
- 年齢 ≥ 18歳
- 社会保障制度に加入している、またはその受益者であること
- 本研究の意義と制約を理解できること
- FAM20Aの病原性バリアントが確認されたエナメル・腎症候群を有すること
除外基準：
- 妊娠中
- 授乳中
- 他の治療試験に同時参加している
- 成年後見または保佐の下にある患者
- 裁判所の保護または家族後見の下にある患者
- 国費医療（AME）の対象患者
- FAM20A以外の遺伝子の病原性バリアントによるエナメル・腎症候群
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：健康なボランティア
対照群は、研究の一部として実施される分析（すなわち、メタボローム、プロテオーム、および石灰化の血漿因子）に合わせた参照集団を提供するために、健康なボランティアで構成されます。
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容量 2 ml、プロトコル各群ごとにプロテアーゼ阻害剤を添加
各アームごとにプロトコルで一度サンプルを収集します。
両群における別の血液サンプル収集中の補完的血漿分析
他の名前：
正常な腎臓形態の確認、腎石灰化症の不在
正常歯列の検証
空腹時血液：クレアチニン、血液イオン（Na + K + Cl + CO2 + タンパク質）、カルシウム、リン酸塩、CBC（完全血球計算）、肝機能検査、脂質プロファイル）；朝の空腹時尿：クレアチニン、カルシウム、リン酸塩、タンパク質、尿検査（ECBU）
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実験的：エナメル腎症候群患者
調査対象集団は、FAM20A変異を伴うエナメル腎症候群に罹患している成人患者集団です。
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容量 2 ml、プロトコル各群ごとにプロテアーゼ阻害剤を添加
各アームごとにプロトコルで一度サンプルを収集します。
両群における別の血液サンプル収集中の補完的血漿分析
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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糸球体濾過率
時間枠：最大18か月
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腎臓99mTc-DTPAクリアランス測定による糸球体濾過率測定
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最大18か月
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者と健康なボランティアの尿プロテオームの比較
時間枠：最長18か月
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尿中プロテオームの研究を通じた異所性石灰化の病態生理学へのアプローチ候補メカニズムの同定
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最長18か月
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最大尿浸透圧
時間枠：最大18か月
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水制限試験による水分調節の評価、制限後の尿収集。
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最大18か月
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dp-uc MGPのレベル
時間枠：最大18か月
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生体鉱化阻害因子の血漿アッセイによる異所性石灰化の病態生理に接近するための候補機構の同定
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最大18か月
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フェトゥインAのレベル
時間枠：最大18か月
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バイオミネラリゼーションの血漿阻害因子を測定することによる異所性石灰化の病態生理に接近するための候補メカニズムの同定
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最大18か月
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オステオプロテゲリンのレベル
時間枠：最大18か月
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生体鉱化の血漿阻害因子を測定することによる異所性石灰化の病態生理学にアプローチするための候補メカニズムの同定。
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最大18か月
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傾向スコア
時間枠：最長18か月
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生体鉱化阻害因子の血漿アッセイによる異所性石灰化の病態生理へのアプローチのための候補メカニズムの同定。
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最長18か月
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塩化アンモニウム尿流量
時間枠：最大18か月
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経口塩化アンモニウム負荷試験後の酸調節を評価するための尿収集。
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最大18か月
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カルシウム尿排泄率
時間枠：最長18ヶ月
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カルシウム調節を評価するための尿収集。
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最長18ヶ月
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TmPi／DFG比
時間枠：最大18ヶ月
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リン酸塩調節を評価するための血液および尿採取
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最大18ヶ月
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カルシウムスコア
時間枠：最大18か月
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胸部、腹部、骨盤のスキャンを血管のカルシウム含有量を評価するために実施します。
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最大18か月
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (その他の識別子：Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (その他の識別子：Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
データ共有には、科学的プロジェクトおよび主任研究者（PI）チームの科学的貢献を条件として、スポンサーと主任研究者（PI）の両方の承認が必要です。 設立者も意思決定プロセスに参加する場合があります。
IPDを取得しようとするチームは、スポンサーおよびIPチームと連携し、科学的（および商業的）目的、必要な具体的なIPD、望ましいデータ伝送形式、および提案されたタイムラインについて議論する必要があります。 データ共有について患者に通知する必要性、またはデータ保護当局との手続きを実施する義務があるかどうかが評価されます。
スポンサーAP-HPの安全な機関ツールを通じたデータの提供が優先されます。
技術的実現可能性と財政的支援の考慮事項が、データ処理の詳細な説明および一般的および具体的なセキュリティ対策を含む契約の義務的な正式化に先行します。
処理は、欧州一般データ保護規則に準拠する必要があります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。