Renale en vasculaire fenotypische karakterisering van patiënten met enamel renal syndroom door een pathogene variant van het FAM20A-gen en pathofysiologische studie van ectopische calcificaties (FAM-Cal)
Renale en vasculaire fenotypische karakterisering van patiënten met enamel renal syndrome door een pathogene variant van het FAM20A-gen en pathofysiologische studie van ectopische calcificaties
In het onderzoek zullen de onderzoekers de nier- en vaatschade karakteriseren en zoeken naar factoren die de vorming van verkalking bevorderen die wordt veroorzaakt door het enamel renal syndroom.
Patiënten ondergaan vier onderzoeken, als onderdeel van hun routinematige zorg, om hun nierfunctiestoornis te beoordelen. Elk onderzoek vereist een dag op de afdeling Fysiologie van het Europees Ziekenhuis George Pompidou.
De 4 tests zijn ontworpen om
- uw nierfiltratiecapaciteit nauwkeurig te meten,
- de regulatie van calcium en fosfaat in uw lichaam te evalueren,
- uw vermogen om de uitscheiding van water uit het lichaam te reguleren te evalueren
- het vermogen van uw lichaam om de "zure" inname te reguleren te beoordelen. Als onderdeel van het onderzoek wordt tijdens de andere monsters die als onderdeel van de routinematige zorg worden afgenomen, een extra bloedmonster van 20 ml en een urinemonster afgenomen.
Gezonde vrijwilligers ondergaan bloed- en urinetests, tandheelkundige röntgenfoto's en nier-echografie. Voor gezonde vrijwilligers is het doel van de tandheelkundige röntgenfoto en nier-echografie om te controleren of er geen tandheelkundige of nierafwijkingen zijn, om niet alleen het enamel renal syndroom uit te sluiten, maar ook eventuele tandheelkundige of nierafwijkingen die erop kunnen lijken. Het doel van bloed- en urineafname is om verschillende moleculen te meten die verkalking bevorderen of het verkalkingsproces remmen, zodat de resultaten die bij gezonde proefpersonen worden verkregen, kunnen worden vergeleken met die bij patiënten met enamel renal syndroom. Elke gezonde proefpersoon wordt geselecteerd om op leeftijd en geslacht te worden gematcht met elk van de patiënten die in de studie zijn opgenomen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Cléo BOURGEOIS
- Telefoonnummer: +33 0156095638
- E-mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Studie Contact Back-up
- Naam: Elise Bouderlique, MD
- Telefoonnummer: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Studie Locaties
-
-
-
Paris, Frankrijk, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Contact:
- Marine Livrozet
- Telefoonnummer: 0156095854
- E-mail: marine.livrozet@aphp.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Marine Livrozet
-
Paris, Frankrijk, 75015
- HEGP - physiology department
-
Contact:
- Elise Bouderlique
- Telefoonnummer: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Elise Bouderlique
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Geïnformeerde patiënt die geen bezwaar maakt tegen deelname aan de studie
- Leeftijd ≥ 18 jaar
- Aangesloten zijn bij een sociale zekerheidsregeling of begunstigde zijn van een dergelijke regeling
- In staat zijn om het belang en de beperkingen van de studie te begrijpen
- Lijden aan glazuur-nier syndroom met een bewezen pathogene variant van FAM20A
Exclusiecriteria:
- Zwangerschap
- Borstvoeding geven
- Gelijktijdige deelname aan een therapeutische proef
- Patiënt onder voogdij of curatele
- Patiënt onder gerechtelijke bescherming of familievoogdij
- Patiënt onder AME
- Glazuur-nier syndroom met pathogene variatie in een ander gen dan FAM20A
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Gezonde vrijwilligers
De controlegroep zal bestaan uit gezonde vrijwilligers, om een referentiepopulatie te bieden, afgestemd op de analyses die worden uitgevoerd als onderdeel van het onderzoek, namelijk metaboloom, proteoom en plasmafactoren van mineralisatie.
|
Volume 2 ml, met protease-inhibitor eenmalig gemaakt voor elke arm van het protocol
Monster eenmaal in het protocol voor elke arm verzameld.
Complementaire plasma-analyse tijdens een andere bloedafname voor beide armen
Andere namen:
Verificatie van normale niermorfologie, afwezigheid van nefrocalcinose
Verificatie van normale gebit
Nuchter bloed: creatinine, bloedionen (Na + K + Cl + CO2 + Eiwitten), calcium, fosfaat, CBC (Volledig bloedbeeld), leverfunctietesten, lipidenprofiel); Ochtend nuchtere urine: creatinine, calcium, fosfaat, eiwit, urineonderzoek (ECBU)
|
|
Experimenteel: Enamel-Renale Syndroom Patiënt
De te bestuderen populatie is een populatie van volwassen patiënten die lijden aan tandglazuur-renaal syndroom met een FAM20A-mutatie.
|
Volume 2 ml, met protease-inhibitor eenmalig gemaakt voor elke arm van het protocol
Monster eenmaal in het protocol voor elke arm verzameld.
Complementaire plasma-analyse tijdens een andere bloedafname voor beide armen
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Glomerulaire filtratiesnelheid
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Glomerulaire filtratiesnelheid meting door meting van renale 99mTc-DTPA klaring
|
Tot 18 maanden
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Vergelijking van urineproteoom tussen patiënten en gezonde vrijwilligers
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Identificatie van kandidaat-mechanismen om de pathofysiologie van ectopische calcificaties te benaderen door de studie van het urineproteoom
|
Tot 18 maanden
|
|
Maximale urine-osmolaliteit
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Evaluatie van waterregulatie door middel van een waterdeprivatie-test, urinecollectie na deprivatie.
|
Tot 18 maanden
|
|
Niveau van dp-uc MGP
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Identificatie van kandidaatmechanismen voor het benaderen van de pathofysiologie van ectopische calcificaties door plasma-remmers van biomineralisatie te testen.
|
Tot 18 maanden
|
|
Niveau van Fetuin A
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Identificatie van kandidaatmechanismen voor het benaderen van de pathofysiologie van ectopische calcificaties door plasma-remmers van biomineralisatie te testen.
|
Tot 18 maanden
|
|
Niveau van Osteoprotegerine
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Identificatie van kandidaat-mechanismen voor het benaderen van de pathofysiologie van ectopische calcificaties door het testen van plasma-remmers van biomineralisatie.
|
Tot 18 maanden
|
|
Propensiteitsscore
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Identificatie van kandidaatmechanismen voor het benaderen van de pathofysiologie van ectopische verkalkingen door het testen van plasma-remmers van biomineralisatie.
|
Tot 18 maanden
|
|
Ammoniumchloride urinestroom
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Urineverzameling om de zuurregulatie na orale ammoniumchloridebelastingstest te evalueren.
|
Tot 18 maanden
|
|
calciurie snelheid
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Urineverzameling om de calciumregulatie te evalueren.
|
Tot 18 maanden
|
|
Ratio TmPi/DFG
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Bloed- en urineafname om de fosfaatregulatie te evalueren
|
Tot 18 maanden
|
|
Calciumscore
Tijdsspanne: Tot 18 maanden
|
Thoracale, abdominale en bekken scan uitgevoerd om het vasculaire calciumgehalte te evalueren.
|
Tot 18 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Amelogenesis imperfecta nephrocalcinosis
- Onderzoekstechnieken
- Exemplaarbehandeling
- Klinische laboratoriumtechnieken
- Diagnostische technieken en procedures
- Diagnose
- Buren
- Chirurgische procedures, operatief
- Diagnostische beeldvorming
- Radiografie
- Tandheelkunde
- Radiografie, tandheelkundig
- Diagnose, mondeling
- Bloedspecimenverzameling
- Radiografie, panoramisch
Andere studie-ID-nummers
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Andere identificatie: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Andere identificatie: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-tijdsbestek voor delen
IPD-toegangscriteria voor delen
Het delen van gegevens vereist goedkeuring van zowel de sponsor als de hoofdonderzoeker (PI), afhankelijk van een wetenschappelijk project en de wetenschappelijke bijdrage van het PI-team.
De oprichter kan ook deelnemen aan het besluitvormingsproces.
Teams die IPD willen verkrijgen, moeten contact opnemen met de sponsor en het IP-team om de wetenschappelijke (en commerciële) doelstellingen, de specifieke benodigde IPD, het gewenste gegevensoverdrachtsformaat en de voorgestelde tijdlijn te bespreken.
De noodzaak om patiënten te informeren over het delen van gegevens of de verplichting om procedures met gegevensbeschermingsautoriteiten uit te voeren, zal worden geëvalueerd.
De verstrekking van gegevens via de veilige institutionele tools van sponsor AP-HP zal worden geprioriteerd.
Technische haalbaarheid en overwegingen voor financiële ondersteuning gaan vooraf aan de verplichte formalisering van een contract, inclusief een gedetailleerde beschrijving van gegevensverwerking en algemene en specifieke beveiligingsmaatregelen.
De verwerking moet voldoen aan de Europese Algemene Verordening Gegevensbescherming
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- ICF
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .