Renal og vaskulær fenotypisk karakterisering av pasienter med emaljerenalt syndrom på grunn av en patogen variant av FAM20A-genet og patofysiologisk studie av ektopiske forkalkninger (FAM-Cal)
Renal og vaskulær fenotypisk karakterisering av pasienter med emaljerenalt syndrom på grunn av en patogen variant av FAM20A-genet og patofysiologisk studie av ektopiske kalsifikasjoner
I forskningen vil forskerne karakterisere nyre- og karskaden og søke etter faktorer som favoriserer dannelsen av forkalkning forårsaket av emaljenyresyndromet.
Pasientene vil gjennomgå fire undersøkelser, som en del av deres rutinemessige behandling, for å vurdere deres nyreskade. Hver undersøkelse vil kreve en dag på Fysiologiavdelingen på Georges Pompidou European Hospital.
De 4 testene er designet for å
- måle nøyaktig din nyrefilterkapasitet,
- vurdere kroppens regulering av kalsium og fosfat,
- vurdere din evne til å regulere utskillelsen av vann fra kroppen
- vurdere kroppens evne til å regulere "syre"-inntak. Som en del av forskningen vil det tas ytterligere 20 ml blodprøve og en urinprøve under de andre prøvene som tas som en del av rutinemessig behandling.
Friske frivillige vil gjennomgå blod- og urintester, tann-røntgen og nyreultralyd. For friske frivillige er målet med tann-røntgen og nyreultralyd å kontrollere at det ikke er noen tann- eller nyreavvik, for å utelukke ikke bare emaljenyresyndromet, men også eventuelle tann- eller nyreavvik som kan ligne på det. Målet med blod- og urinprøvetaking er å måle ulike molekyler som fremmer forkalkning eller hemmer forkalkningsprosessen, for å kunne sammenligne resultater oppnådd hos friske personer med de som er oppnådd hos pasienter med emaljenyresyndrom. Hvert friske individ vil bli valgt ut for å matche alder og kjønn med hver av pasientene som er inkludert i studien.
Studieoversikt
Status
Forhold
Studietype
Registrering (Antatt)
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Cléo BOURGEOIS
- Telefonnummer: +33 0156095638
- E-post: cleo.bourgeois@aphp.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Elise Bouderlique, MD
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-post: elise.bouderlique@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Ta kontakt med:
- Marine Livrozet
- Telefonnummer: 0156095854
- E-post: marine.livrozet@aphp.fr
-
Hovedetterforsker:
- Marine Livrozet
-
Paris, Frankrike, 75015
- HEGP - physiology department
-
Ta kontakt med:
- Elise Bouderlique
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-post: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Hovedetterforsker:
- Elise Bouderlique
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Informerte pasienten som ikke motsetter seg deltakelse i studien
- Alder ≥ 18 år
- Være tilknyttet et trygdesystem eller være begunstiget av et slikt system
- I stand til å forstå studiens interesse og begrensninger
- Lider av enamel-renal syndrom med en påvist patogen variant av FAM20A
Eksklusjonskriterier:
- Svangerskap
- Amming
- Samtidig deltakelse i et terapeutisk forsøk
- Pasient under vergemål eller kurator
- Pasient under rettslig beskyttelse eller familievergemål
- Pasient under AME
- Enamel-renal syndrom med patogen variasjon i et annet gen enn FAM20A
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Ikke-randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Annen: Friske frivillige
Kontrollgruppen vil bestå av friske frivillige, for å tilby en referansepopulasjon, tilpasset for analysene utført som del av forskningen, dvs. metabolom, proteom og plasmafaktorer for mineralisering.
|
Volum 2 ml, med proteashemmer laget én gang for hver arm av protokollen
Prøve samlet inn én gang i protokollen for hver arm.
Komplementær plasmaanalyse under en annen blodprøvetaking for begge armer
Andre navn:
Verifisering av normal nyremorfologi, fravær av nefrokalsinose
Verifisering av normal dentisjon
Fasteblod: kreatinin, blodioner (Na + K + Cl + CO2 + proteiner), kalsium, fosfat, fullstendig blodtelling (CBC), leverfunksjonstester, lipidprofil); Morgenfasteturin: kreatinin, kalsium, fosfat, protein, urinanalyse (ECBU)
|
|
Eksperimentell: Pasient med emalje-nyresyndrom
Befolkningen som skal studeres er en befolkning av voksne pasienter som lider av enamel renal syndrom med FAM20A-mutasjon.
|
Volum 2 ml, med proteashemmer laget én gang for hver arm av protokollen
Prøve samlet inn én gang i protokollen for hver arm.
Komplementær plasmaanalyse under en annen blodprøvetaking for begge armer
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Glomerulær filtreringsrate
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Måling av glomerulær filtreringsrate ved måling av renal 99mTc-DTPA-klaring
|
Opptil 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning av urinproteomet mellom pasienter og friske frivillige
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Identifisering av kandidatmekanismer for å tilnærme seg patofysiologien til ektopiske forkalkninger gjennom studiet av urinproteomet
|
Opptil 18 måneder
|
|
Maksimal urinosmolalitet
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Evaluering av vannregulering ved vannmangelstest, urinsamling etter deprivasjon.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Nivå av dp-uc MGP
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Identifisering av kandidatmekanismer for å nærme seg patofysiologien til ektopiske forkalkninger ved å analysere plasmahemmere for biomineralisering.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Nivå av Fetuin A
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Identifisering av kandidatmekanismer for å nærme seg patofysiologien til ektopiske forkalkninger ved å analysere plasmahemmere av biomineralisering.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Nivå av Osteoprotegerin
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Identifisering av kandidatmekanismer for å tilnærme patofysiologien til ektopiske forkalkninger ved å analysere plasmahemmere for biomineralisering.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Propensity score
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Identifisering av kandidatmekanismer for å tilnærme patofysiologien ved ektopiske kalsifikasjoner ved å analysere plasmahemmere for biomineralisering.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Ammoniumklorid urinflom
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Urininnsamling for å evaluere syrereguleringen etter oral ammoniumkloridbelastningstest.
|
Opptil 18 måneder
|
|
calciuri rate
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Urininnsamling for å evaluere kalsiumregulering.
|
Opptil 18 måneder
|
|
Forhold TmPi/DFG
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Blod- og urinprøveinnsamling for å evaluere fosfatregulering
|
Opptil 18 måneder
|
|
Kalsiumscore
Tidsramme: Opptil 18 måneder
|
Thorax, abdomen og bekken skanning utføres for å evaluere vaskulært kalsiuminnhold.
|
Opptil 18 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Samarbeidspartnere
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Amelogenesis imperfecta nefrokalsinose
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Diagnostisk avbildning
- Radiografi
- Tannbehandling
- Radiografi, tannlege
- Diagnose, oral
- Blodprøveinnsamling
- Radiografi, panoramisk
Andre studie-ID-numre
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Annen identifikator: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Annen identifikator: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
Datadeling krever godkjenning fra både sponsor og hovedforsker (PI), avhengig av et vitenskapelig prosjekt og PI-teamets vitenskapelige bidrag. Grunnleggeren kan også delta i beslutningsprosessen.
Team som ønsker å skaffe IPD må engasjere seg med sponsor og IP-teamet for å diskutere de vitenskapelige (og kommersielle) målene, den spesifikke IPD som kreves, det foretrukne dataoverføringsformatet og den foreslåtte tidsrammen. Nødvendigheten av å informere pasienter om datadeling eller forpliktelsen til å gjennomføre prosedyrer med databeskyttelsesmyndigheter vil bli vurdert.
Levering av data gjennom sponsor AP-HPs sikre institusjonelle verktøy vil prioriteres.
Teknisk gjennomførbarhet og finansieringshensyn vil gå forut for den obligatoriske formaliseringen av en kontrakt, inkludert detaljert beskrivelse av databehandling og generelle og spesifikke sikkerhetstiltak.
Behandlingen må overholde den europeiske generelle databeskyttelsesforordningen
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .