FAM20A 유전자의 병원성 변이로 인한 법랑질 신장 증후군 환자의 신장 및 혈관 표현형 특성화 및 이소성 석회화의 병태생리학적 연구 (FAM-Cal)
FAM20A 유전자의 병원성 변이로 인한 법랑질 신장 증후군 환자의 신장 및 혈관 표현형 특성화 및 이소성 석회화의 병리생리학적 연구
이 연구에서 연구자들은 법랑질 신장 증후군에 의해 유발된 석회화 형성을 촉진하는 요인을 찾고 신장 및 혈관 손상을 특성화할 것입니다.
환자들은 신장 장애를 평가하기 위해 일상적인 치료의 일환으로 네 가지 검사를 받게 됩니다. 각 검사는 조르주 퐁피두 유럽 병원의 생리학과에서 하루 동안 진행됩니다.
이 4가지 검사는 다음과 같이 설계되었습니다:
- 신장 여과 능력을 정밀하게 측정하고,
- 체내 칼슘과 인산염 조절 능력을 평가하며,
- 체내 수분 배설 조절 능력을 평가하고,
- 체내 "산" 섭취 조절 능력을 평가합니다. 연구의 일환으로, 일상적인 치료 중 채취된 다른 샘플과 함께 추가로 20ml 혈액 샘플과 소변 샘플이 채취됩니다.
건강한 지원자들은 혈액 및 소변 검사, 치과 X선 및 신장 초음파 검사를 받게 됩니다. 건강한 지원자의 경우, 치과 X선과 신장 초음파의 목적은 법랑질 신장 증후군뿐만 아니라 이를 닮을 수 있는 모든 치과 또는 신장 이상을 배제하기 위해 치과 또는 신장 이상이 없는지 확인하는 것입니다. 혈액 및 소변 샘플링의 목적은 석회화를 촉진하거나 석회화 과정을 억제하는 다양한 분자를 측정하여, 건강한 피험자에서 얻은 결과를 법랑질 신장 증후군 환자에서 얻은 결과와 비교할 수 있도록 하는 것입니다. 각 건강한 피험자는 연구에 포함된 각 환자와 연령 및 성별이 일치하도록 선정될 것입니다.
연구 개요
상태
정황
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Cléo BOURGEOIS
- 전화번호: +33 0156095638
- 이메일: cleo.bourgeois@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Elise Bouderlique, MD
- 전화번호: +33 0156092866
- 이메일: elise.bouderlique@aphp.fr
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75015
- HEGP - clinical investigation center
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연락하다:
- Marine Livrozet
- 전화번호: 0156095854
- 이메일: marine.livrozet@aphp.fr
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수석 연구원:
- Marine Livrozet
-
Paris, 프랑스, 75015
- HEGP - physiology department
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연락하다:
- Elise Bouderlique
- 전화번호: +33 0156092866
- 이메일: elise.bouderlique@aphp.fr
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수석 연구원:
- Elise Bouderlique
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 연구 참여에 반대하지 않는 사전 정보를 제공받은 환자
- 나이 ≥ 18세
- 사회 보장 제도에 가입되어 있거나 해당 제도의 수혜자여야 함
- 연구의 이점과 제약 사항을 이해할 수 있어야 함
- FAM20A의 입증된 병원성 변이를 가진 법랑질-신장 증후군 환자
제외 기준:
- 임신
- 수유 중
- 동시에 치료 시험에 참여 중인 경우
- 후견인이나 보호관리 대상 환자
- 법원 보호 또는 가족 후견 대상 환자
- AME(국가 의료 지원) 대상 환자
- FAM20A 이외의 유전자에 병원성 변이가 있는 법랑질-신장 증후군
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 건강한 지원자
대조군은 건강한 지원자들로 구성되어, 연구의 일환으로 수행되는 분석, 즉 대사체, 단백질체 및 광물화의 혈장 인자에 대해 일치하는 참조 인구를 제공하기 위함입니다.
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프로토콜 각 군마다 한 번씩 제조된 프로테아제 억제제가 포함된 2ml 용량
각 군별로 프로토콜에 따라 한 번 샘플을 수집합니다.
양쪽 팔에서 채혈되는 다른 혈액 샘플 수집 동안 보완적 혈장 분석
다른 이름들:
정상 신장 형태 확인, 신석회증 부재
정상 치열 확인
공복 혈액: 크레아티닌, 혈액 이온 (Na + K + Cl + CO2 + 단백질), 칼슘, 인산염, CBC (전혈구계산), 간기능 검사, 지질 프로필); 아침 공복 소변: 크레아티닌, 칼슘, 인산염, 단백질, 소변 검사 (ECBU)
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실험적: 에나멜 신장 증후군 환자
연구 대상은 FAM20A 돌연변이가 있는 법랑질 신장 증후군을 앓고 있는 성인 환자 집단입니다.
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프로토콜 각 군마다 한 번씩 제조된 프로테아제 억제제가 포함된 2ml 용량
각 군별로 프로토콜에 따라 한 번 샘플을 수집합니다.
양쪽 팔에서 채혈되는 다른 혈액 샘플 수집 동안 보완적 혈장 분석
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사구체 여과율
기간: 최대 18개월
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신장 99mTc-DTPA 청소율 측정에 의한 사구체 여과율 측정
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최대 18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자와 건강한 자원봉사자의 소변 단백질체 비교
기간: 최대 18개월
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요단백체 연구를 통한 이소성 석회화의 병태생리학 접근을 위한 후보 메커니즘의 확인
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최대 18개월
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최대 요삼투압
기간: 최대 18개월
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수분박탈 검사에 의한 수분 조절 평가, 박탈 후 소변 채집.
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최대 18개월
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dp-uc MGP 수준
기간: 최대 18개월
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생광물화의 혈장 억제제 분석을 통해 이소성 석회화의 병태생리학에 접근하기 위한 후보 기전의 식별.
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최대 18개월
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Fetuin A 수준
기간: 최대 18개월
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생체광물화의 혈장 억제제를 분석하여 이소성 석회화의 병태생리학에 접근하기 위한 후보 메커니즘의 확인.
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최대 18개월
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오스테오프로테게린 수준
기간: 최대 18개월
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생체 광물화의 혈장 억제제를 분석하여 이소성 석회화의 병태생리학에 접근하기 위한 후보 메커니즘의 확인
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최대 18개월
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성향 점수
기간: 최대 18개월
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바이오미네랄라이제이션의 혈장 억제제를 분석하여 이소성 석회화의 병태생리에 접근하기 위한 후보 메커니즘의 확인.
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최대 18개월
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암모늄 클로라이드 요류
기간: 최대 18개월
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경구 암모늄 클로라이드 부하 검사 후 산 조절 평가를 위한 소변 채취
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최대 18개월
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칼슘뇨 배설률
기간: 최대 18개월
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칼슘 조절을 평가하기 위한 소변 수집.
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최대 18개월
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TmPi/DFG 비율
기간: 최대 18개월
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인산염 조절 평가를 위한 혈액 및 소변 채취
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최대 18개월
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칼슘 스코어
기간: 최대 18개월
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혈관 칼슘 함량을 평가하기 위해 수행된 흉부, 복부 및 골반 스캔.
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최대 18개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (기타 식별자: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (기타 식별자: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
데이터 공유는 과학적 프로젝트와 주 연구자(PI) 팀의 과학적 기여에 따라 스폰서와 주 연구자(PI) 양측의 승인이 필요합니다. 창립자도 의사 결정 과정에 참여할 수 있습니다.
개별 환자 데이터(IPD)를 획득하려는 팀은 과학적(및 상업적) 목표, 필요한 특정 IPD, 선호하는 데이터 전송 형식, 제안된 타임라인에 대해 스폰서와 IP 팀과 논의해야 합니다. 데이터 공유에 대해 환자에게 알릴 필요성 또는 데이터 보호 기관과의 절차를 수행할 의무는 평가될 것입니다.
스폰서 AP-HP의 안전한 기관 도구를 통한 데이터 제공이 우선적으로 고려됩니다.
계약의 의무적 공식화 전에 기술적 실현 가능성과 재정적 지원 고려 사항이 선행되며, 이는 데이터 처리와 일반적 및 특정 보안 조치에 대한 상세한 설명을 포함합니다.
처리는 유럽 일반 데이터 보호 규정을 준수해야 합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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