Renale und vaskuläre phänotypische Charakterisierung von Patienten mit Enamel-Renal-Syndrom aufgrund einer pathogenen Variante des FAM20A-Gens und pathophysiologische Studie von ektopen Verkalkungen (FAM-Cal)
Renale und vaskuläre phänotypische Charakterisierung von Patienten mit Enamel-Renal-Syndrom aufgrund einer pathogenen Variante des FAM20A-Gens und pathophysiologische Studie ektopischer Verkalkungen
In der Studie werden die Forscher die Nieren- und Gefäßschäden charakterisieren und nach Faktoren suchen, die die Bildung von Verkalkungen begünstigen, die durch das Email-Nieren-Syndrom verursacht werden.
Patienten werden im Rahmen ihrer routinemäßigen Versorgung vier Untersuchungen durchlaufen, um ihre Nierenfunktionsstörung zu beurteilen. Jede Untersuchung erfordert einen Tag in der Physiologieabteilung des Europäischen Krankenhauses Georges Pompidou.
Die 4 Tests sind darauf ausgelegt,
- Ihre Nierenfiltrationskapazität genau zu messen,
- die Regulation von Kalzium und Phosphat in Ihrem Körper zu bewerten,
- Ihre Fähigkeit zur Regulation der Wasserausscheidung aus dem Körper zu bewerten,
- die Fähigkeit Ihres Körpers zur Regulation der "Säure"-Aufnahme zu beurteilen. Im Rahmen der Studie wird während der anderen Proben, die im Rahmen der routinemäßigen Versorgung entnommen werden, eine zusätzliche Blutprobe von 20 ml und eine Urinprobe entnommen.
Gesunde Freiwillige werden Blut- und Urintests, dentale Röntgenaufnahmen und Nierenultraschalluntersuchungen durchlaufen. Für gesunde Freiwillige besteht das Ziel der dentalen Röntgenaufnahmen und des Nierenultraschalls darin, sicherzustellen, dass keine dentalen oder renalen Anomalien vorliegen, um nicht nur das Email-Nieren-Syndrom, sondern auch alle dentalen oder renalen Anomalien, die ihm ähneln könnten, auszuschließen. Das Ziel der Blut- und Urinprobenentnahme ist es, verschiedene Moleküle zu messen, die die Verkalkung fördern oder den Verkalkungsprozess hemmen, um die bei gesunden Probanden erzielten Ergebnisse mit denen bei Patienten mit Email-Nieren-Syndrom vergleichen zu können. Jeder gesunde Proband wird so ausgewählt, dass er hinsichtlich Alter und Geschlecht mit jedem der in die Studie eingeschlossenen Patienten übereinstimmt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Cléo BOURGEOIS
- Telefonnummer: +33 0156095638
- E-Mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Elise Bouderlique, MD
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-Mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Studienorte
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Paris, Frankreich, 75015
- HEGP - clinical investigation center
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Kontakt:
- Marine Livrozet
- Telefonnummer: 0156095854
- E-Mail: marine.livrozet@aphp.fr
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Hauptermittler:
- Marine Livrozet
-
Paris, Frankreich, 75015
- HEGP - physiology department
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Kontakt:
- Elise Bouderlique
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-Mail: elise.bouderlique@aphp.fr
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Hauptermittler:
- Elise Bouderlique
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Aufgeklärtem Patienten, der der Teilnahme an der Studie nicht widerspricht
- Alter ≥ 18 Jahre
- An ein Sozialversicherungssystem angeschlossen sein oder Begünstigter eines solchen Systems sein
- In der Lage sein, das Interesse und die Einschränkungen der Studie zu verstehen
- Leiden an Enamel-renal-Syndrom mit einer nachgewiesenen pathogenen Variante von FAM20A
Ausschlusskriterien:
- Schwangerschaft
- Stillzeit
- Gleichzeitige Teilnahme an einer therapeutischen Studie
- Patient unter Vormundschaft oder Kuratel
- Patient unter gerichtlichem Schutz oder familiärer Vormundschaft
- Patient unter AME
- Enamel-renal-Syndrom mit pathogener Variation in einem anderen Gen als FAM20A
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Sonstiges
- Zuteilung: Nicht randomisiert
- Interventionsmodell: Parallele Zuordnung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
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Sonstiges: Gesunde Freiwillige
Die Kontrollgruppe wird aus gesunden Freiwilligen bestehen, um eine Referenzpopulation bereitzustellen, die für die im Rahmen der Forschung durchgeführten Analysen angepasst ist, d.h. Metabolom, Proteom und Plasmamineralisationsfaktoren.
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Volumen 2 ml, mit Proteaseinhibitor einmalig für jeden Arm des Protokolls hergestellt
Die Probe wird einmal im Protokoll für jeden Arm gesammelt.
Komplementäre Plasmamalyse während einer weiteren Blutentnahme für beide Studienarme
Andere Namen:
Verifizierung der normalen Nierenmorphologie, Abwesenheit von Nephrokalzinose
Überprüfung des normalen Gebisses
Nüchternblut: Kreatinin, Blutionen (Na + K + Cl + CO2 + Proteine), Kalzium, Phosphat, Blutbild (Vollblutbild), Leberfunktionstests, Lipidprofil); Morgenurin nüchtern: Kreatinin, Kalzium, Phosphat, Protein, Urinuntersuchung (ECBU)
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Experimental: Patient mit Enamel-Renal-Syndrom
Die zu untersuchende Population ist eine Population erwachsener Patienten, die an einem Enamel-Renal-Syndrom mit FAM20A-Mutation leiden.
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Volumen 2 ml, mit Proteaseinhibitor einmalig für jeden Arm des Protokolls hergestellt
Die Probe wird einmal im Protokoll für jeden Arm gesammelt.
Komplementäre Plasmamalyse während einer weiteren Blutentnahme für beide Studienarme
Andere Namen:
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Glomeruläre Filtrationsrate
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Glomeruläre Filtrationsratenmessung durch Messung der renalen 99mTc-DTPA-Clearance
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Bis zu 18 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Vergleich des Urinproteoms zwischen Patienten und gesunden Freiwilligen
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Identifizierung von Kandidatenmechanismen zur Annäherung an die Pathophysiologie ektopischer Verkalkungen durch die Untersuchung des Urinproteoms
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Bis zu 18 Monate
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Maximale Urinosmolalität
Zeitfenster: Bis zu 18 Monaten
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Evaluation of water regulation by water deprivation test, urine collection after deprivation.
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Bis zu 18 Monaten
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Level of dp-uc MGP
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Identifizierung von Kandidatenmechanismen zur Annäherung an die Pathophysiologie ektopischer Verkalkungen durch Testung von Plasma-Inhibitoren der Biomineralisierung.
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Bis zu 18 Monate
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Level of Fetuin A
Zeitfenster: Bis zu 18 Monaten
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Identifizierung von Kandidatenmechanismen zur Annäherung an die Pathophysiologie ektopischer Verkalkungen durch Assayierung von Plasmahibitoren der Biomineralisation.
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Bis zu 18 Monaten
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Spiegel von Osteoprotegerin
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Identifizierung von Kandidatenmechanismen zur Annäherung an die Pathophysiologie ektopischer Verkalkungen durch Testung von Plasma-Inhibitoren der Biomineralisation.
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Bis zu 18 Monate
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Propensity Score
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Identifizierung von Kandidatenmechanismen zur Annäherung an die Pathophysiologie ektopischer Verkalkungen durch Testung von Plasmahydrolysehemmern der Biomineralisation.
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Bis zu 18 Monate
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Ammoniumchlorid-Harnfluss
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Urinsammlung zur Bewertung der Säureregulation nach oralem Ammoniumchlorid-Belastungstest.
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Bis zu 18 Monate
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Calciurie-Rate
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Urinsammlung zur Bewertung der Kalziumregulation.
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Bis zu 18 Monate
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Verhältnis TmPi/DFG
Zeitfenster: Bis zu 18 Monate
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Blut- und Urinsammlung zur Bewertung der Phosphatregulation
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Bis zu 18 Monate
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Kalzium-Score
Zeitfenster: Bis zu 18 Monaten
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Thorax-, Bauch- und Beckenuntersuchung zur Bewertung des vaskulären Kalziumgehalts.
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Bis zu 18 Monaten
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Amelogenesis imperfecta Nephrokalzinose
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Diagnostische Bildgebung
- Radiographie
- Zahnheilkunde
- Radiographie, zahnärztlich
- Diagnose, oral
- Blutprobensammlung
- Radiographie, Panorama
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Andere Kennung: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Andere Kennung: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
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Beschreibung des IPD-Plans
IPD-Sharing-Zeitrahmen
IPD-Sharing-Zugriffskriterien
Die Datenweitergabe erfordert die Genehmigung sowohl des Sponsors als auch des Hauptprüfers (Principal Investigator, PI), abhängig von einem wissenschaftlichen Projekt und dem wissenschaftlichen Beitrag des PI-Teams. Der Gründer kann ebenfalls am Entscheidungsprozess teilnehmen.
Teams, die auf IPD zugreifen möchten, müssen sich mit dem Sponsor und dem IP-Team abstimmen, um die wissenschaftlichen (und kommerziellen) Ziele, die erforderlichen spezifischen IPD, das bevorzugte Datenübertragungsformat und den vorgeschlagenen Zeitplan zu besprechen. Die Notwendigkeit, Patienten über die Datenweitergabe zu informieren oder die Verpflichtung, Verfahren mit Datenschutzbehörden durchzuführen, wird bewertet.
Die Bereitstellung von Daten über die sicheren institutionellen Tools des Sponsors AP-HP wird priorisiert.
Technische Machbarkeit und Überlegungen zur finanziellen Unterstützung gehen der obligatorischen Formalisierung eines Vertrags voraus, einschließlich einer detaillierten Beschreibung der Datenverarbeitung sowie allgemeiner und spezifischer Sicherheitsmaßnahmen.
Die Verarbeitung muss der Europäischen Datenschutz-Grundverordnung entsprechen.
Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen
- STUDIENPROTOKOLL
- ICF
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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