Renal og vaskulær fænotypisk karakterisering af patienter med enamel renal syndrom på grund af en patogen variant af FAM20A-genet og patofysiologisk undersøgelse af ektopiske forkalkninger (FAM-Cal)
Renal og vaskulær fenotypisk karakterisering af patienter med enamel renal syndrom forårsaget af en patogen variant af FAM20A-genet og patofysiologisk undersøgelse af ektopiske kalkaflejringer
I forskningen vil forskerne karakterisere nyre- og blodkarskaden og lede efter faktorer, der fremmer dannelsen af forstening forårsaget af enamel renal syndrom.
Patienterne vil gennemgå fire undersøgelser som en del af deres rutinemæssige pleje for at vurdere deres nyresvigt. Hver undersøgelse vil kræve en dag på Fysiologiafdelingen på George Pompidou European Hospital.
De 4 tests er designet til
- at måle din nyrefiltreringsevne nøjagtigt,
- at vurdere din krops regulering af calcium og fosfat,
- at vurdere din evne til at regulere udskillelsen af vand fra kroppen
- at vurdere din krops evne til at regulere "syre"-indtag. Som en del af forskningen vil der blive taget en ekstra blodprøve på 20 ml og en urinprøve under de andre prøver, der tages som en del af rutinemæssig pleje.
Sunde frivillige vil gennemgå blod- og urintests, tand-røntgenbilleder og nyreultralyd. For sunde frivillige er formålet med tand-røntgenbilledet og nyreultralyden at kontrollere, at der ikke er nogen tand- eller nyreunormaliteter, for derved at udelukke ikke kun email-rein syndrom, men også eventuelle tand- eller nyreunormaliteter, der kunne ligne det. Formålet med blod- og urinprøvetagning er at måle forskellige molekyler, der fremmer forstening eller hæmmer forstenningsprocessen, for at kunne sammenligne resultater opnået hos sunde personer med dem opnået hos patienter med enamel renal syndrom. Hvert sundt emne vil blive udvalgt til at matche alder og køn med hver af patienterne inkluderet i undersøgelsen.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Cléo BOURGEOIS
- Telefonnummer: +33 0156095638
- E-mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Elise Bouderlique, MD
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Kontakt:
- Marine Livrozet
- Telefonnummer: 0156095854
- E-mail: marine.livrozet@aphp.fr
-
Ledende efterforsker:
- Marine Livrozet
-
Paris, Frankrig, 75015
- HEGP - physiology department
-
Kontakt:
- Elise Bouderlique
- Telefonnummer: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Ledende efterforsker:
- Elise Bouderlique
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Informeret patient, der ikke er imod at deltage i studiet
- Alder ≥ 18 år
- Være tilknyttet et socialsikringssystem eller være modtager af sådan et system
- I stand til at forstå studiet interesse og begrænsninger
- Lidende af enamel-renal syndrom med en påvist patogen variant af FAM20A
Eksklusionskriterier:
- Graviditet
- Amning
- Samtidig deltagelse i et terapeutisk forsøg
- Patient under værge eller kurator
- Patient under retsligt værn eller familiens værge
- Patient under AME
- Enamel-renal syndrom med patogen variation i et andet gen end FAM20A
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Ikke-randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Sunde frivillige
Kontrollen vil bestå af sunde frivillige for at danne en referencepopulation, der er matchet til de analyser, der udføres som en del af forskningen, dvs. metabolom, proteom og plasmakomponenter ved mineralisering.
|
Volumen 2 ml, med proteasehæmmer fremstillet én gang for hver arm af protokollen
Prøve indsamlet én gang i protokollen for hver arm.
Komplementær plasmaanalyse under en anden blodprøveindsamling for begge arme
Andre navne:
Verifikation af normal nyremorfologi, fravær af nefrocalcinose
Verifikation af normal tandstilling
Fastende blod: kreatinin, blodioner (Na + K + Cl + CO2 + Proteiner), calcium, fosfat, blodstatus (komplet blodtælling), leverfunktionsprøver, lipidprofil); Morgenfastende urin: kreatinin, calcium, fosfat, protein, urinanalyse (ECBU)
|
|
Eksperimentel: Patient med enamel renal syndrom
Den undersøgte population består af en population af voksne patienter, der lider af enamel renal syndrom med FAM20A-mutation.
|
Volumen 2 ml, med proteasehæmmer fremstillet én gang for hver arm af protokollen
Prøve indsamlet én gang i protokollen for hver arm.
Komplementær plasmaanalyse under en anden blodprøveindsamling for begge arme
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Glomerulær filtrationsrate
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Måling af glomerulær filtrationsrate ved måling af renal 99mTc-DTPA-clearance
|
Op til 18 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sammenligning af urinproteom mellem patienter og raske frivillige
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Identifikation af kandidatmekanismer til at tilgå patofysiologien af ektopiske kalcifikationer gennem undersøgelse af urinproteomet
|
Op til 18 måneder
|
|
Maksimal urinosmolalitet
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Evaluering af vandregulering ved vandprøvelse med vanddeprivation, urinindsamling efter deprivation.
|
Op til 18 måneder
|
|
Niveau af dp-uc MGP
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Identificering af kandidatmekanismer for tilgang til patofysiologien ved ektopiske kalcifikationer ved at analysere plasmainhibitorer for biomineralisering.
|
Op til 18 måneder
|
|
Niveau af Fetuin A
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Identifikation af kandidatmekanismer til at nærme sig patofysiologien for ektopiske forsteninger ved at analysere plasmahæmmere af biomineralisering.
|
Op til 18 måneder
|
|
Niveau af Osteoprotegerin
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Identifikation af kandidatmekanismer til at nærme sig patofysiologien af ektopiske kalcifikationer ved at analysere plasmainhibitorer af biomineralisering.
|
Op til 18 måneder
|
|
Propensitetsscore
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Identifikation af kandidatmekanismer til tilgang til patofysiologien af ektopiske kalcifikationer ved at analysere plasma-inhibitorer for biomineralisering.
|
Op til 18 måneder
|
|
Ammoniumchlorid-urinflow
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Urinindsamling til vurdering af syrereguleringen efter oral ammoniumchloridbelastningsprøve.
|
Op til 18 måneder
|
|
calciuri-hastighed
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Urinindsamling for at evaluere kalciumregulering.
|
Op til 18 måneder
|
|
Ratio TmPi/DFG
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Blod- og urinindsamling for at evaluere fosfatregulering
|
Op til 18 måneder
|
|
Kalciumscore
Tidsramme: Op til 18 måneder
|
Thorakal, abdominal og pelvic scanning udføres for at vurdere vaskulært kalkindhold.
|
Op til 18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Amelogenesis imperfecta nefrocalcinose
- Undersøgelsesteknikker
- Håndtering af eksemplar
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske procedurer, operative
- Diagnostisk billeddannelse
- Radiografi
- Tandlæge
- Radiografi, tandlæge
- Diagnose, oral
- Blodprøveopsamling
- Radiografi, panoramisk
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Anden identifikator: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Anden identifikator: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
IPD-delingsadgangskriterier
Datadeling kræver godkendelse fra både sponsor og hovedundersøgeren (PI), afhængigt af et videnskabeligt projekt og PI-teamets videnskabelige bidrag.
Stifteren kan også deltage i beslutningsprocessen.
Teams, der ønsker at opnå IPD, skal engagere sig med sponsor og IP-teamet for at diskutere de videnskabelige (og kommercielle) mål, den specifikke IPD, der kræves, det foretrukne dataoverførselsformat og den foreslåede tidsplan.
Nødvendigheden af at informere patienter om datadeling eller forpligtelsen til at gennemføre procedurer med databeskyttelsesmyndigheder vil blive evalueret.
Udlevering af data gennem sponsor AP-HPs sikre institutionelle værktøjer vil blive prioriteret.
Teknisk gennemførlighed og overvejelser om økonomisk støtte vil foregå den obligatoriske formalisering af en kontrakt, herunder en detaljeret beskrivelse af databehandling og generelle og specifikke sikkerhedsforanstaltninger.
Behandlingen skal overholde den europæiske generelle databeskyttelsesforordning
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .