Caracterización Fenotípica Renal y Vascular de Pacientes con Síndrome Renal del Esmalte Debido a una Variante Patogénica del Gen FAM20A y Estudio Fisiopatológico de las Calcificaciones Ectópicas (FAM-Cal)
Caracterización Fenotípica Renal y Vascular de Pacientes con Síndrome Renal del Esmalte Debido a una Variante Patogénica del Gen FAM20A y Estudio Fisiopatológico de Calcificaciones Ectópicas
En la investigación, los investigadores caracterizarán el daño renal y vascular y buscarán factores que favorezcan la formación de calcificación inducida por el síndrome renal del esmalte.
Los pacientes se someterán a cuatro investigaciones, como parte de su atención de rutina, para evaluar su deterioro renal. Cada investigación requerirá un día en el Departamento de Fisiología del Hospital Europeo George Pompidou.
Las 4 pruebas están diseñadas para
- medir con precisión su capacidad de filtración renal,
- evaluar la regulación del calcio y fosfato de su cuerpo,
- evaluar su capacidad para regular la eliminación de agua del cuerpo
- evaluar la capacidad de su cuerpo para regular la ingesta de "ácido". Como parte de la investigación, se tomará una muestra de sangre adicional de 20 ml y una muestra de orina durante las otras muestras tomadas como parte de la atención de rutina.
Los voluntarios sanos se someterán a pruebas de sangre y orina, radiografías dentales y ecografía renal. Para los voluntarios sanos, el objetivo de la radiografía dental y la ecografía renal es verificar que no haya anomalías dentales o renales, para descartar no solo el síndrome renal del esmalte, sino también cualquier anomalía dental o renal que pueda parecerse. El objetivo de la toma de muestras de sangre y orina es medir varias moléculas que promueven la calcificación o inhiben el proceso de calcificación, para poder comparar los resultados obtenidos en sujetos sanos con los obtenidos en pacientes con síndrome renal del esmalte. Cada sujeto sano será seleccionado para emparejarse por edad y sexo con cada uno de los pacientes incluidos en el estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Cléo BOURGEOIS
- Número de teléfono: +33 0156095638
- Correo electrónico: cleo.bourgeois@aphp.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Elise Bouderlique, MD
- Número de teléfono: +33 0156092866
- Correo electrónico: elise.bouderlique@aphp.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Contacto:
- Marine Livrozet
- Número de teléfono: 0156095854
- Correo electrónico: marine.livrozet@aphp.fr
-
Investigador principal:
- Marine Livrozet
-
Paris, Francia, 75015
- HEGP - physiology department
-
Contacto:
- Elise Bouderlique
- Número de teléfono: +33 0156092866
- Correo electrónico: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Investigador principal:
- Elise Bouderlique
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Paciente informado que no se opone a participar en el estudio
- Edad ≥ 18 años
- Estar afiliado a un régimen de seguridad social o ser beneficiario de dicho régimen
- Capaz de comprender el interés y las limitaciones del estudio
- Sufrir de síndrome esmalte-renal con una variante patogénica probada de FAM20A
Criterios de exclusión:
- Embarazo
- Lactancia
- Participación simultánea en un ensayo terapéutico
- Paciente bajo tutela o curatela
- Paciente bajo protección judicial o tutela familiar
- Paciente bajo AME
- Síndrome esmalte-renal con variación patogénica en un gen distinto de FAM20A
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Voluntarios sanos
El grupo de control estará compuesto por voluntarios sanos, con el fin de proporcionar una población de referencia, emparejada para los análisis realizados como parte de la investigación, es decir, metaboloma, proteoma y factores plasmáticos de mineralización.
|
Volumen 2 ml, con inhibidor de proteasa hecho una vez para cada brazo del protocolo
Muestra recolectada una vez en el protocolo para cada brazo.
Análisis complementario de plasma durante otra recogida de muestras de sangre para ambos grupos
Otros nombres:
Verificación de morfología renal normal, ausencia de nefrocalcinosis
Verificación de dentición normal
Sangre en ayunas: creatinina, iones sanguíneos (Na + K + Cl + CO2 + Proteínas), calcio, fosfato, hemograma completo (CBC), pruebas de función hepática, perfil lipídico); Orina matutina en ayunas: creatinina, calcio, fosfato, proteína, análisis de orina (ECBU)
|
|
Experimental: Paciente con Síndrome de Esmalte Renal
La población a estudiar es una población de pacientes adultos que padecen síndrome renal del esmalte con mutación FAM20A.
|
Volumen 2 ml, con inhibidor de proteasa hecho una vez para cada brazo del protocolo
Muestra recolectada una vez en el protocolo para cada brazo.
Análisis complementario de plasma durante otra recogida de muestras de sangre para ambos grupos
Otros nombres:
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de filtración glomerular
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Medición de la tasa de filtración glomerular mediante la medida del aclaramiento renal de 99mTc-DTPA
|
Hasta 18 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comparación del proteoma urinario entre pacientes y voluntarios sanos
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Identificación de mecanismos candidatos para abordar la fisiopatología de las calcificaciones ectópicas mediante el estudio del proteoma urinario
|
Hasta 18 meses
|
|
Osmolalidad urinaria máxima
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Evaluación de la regulación del agua mediante prueba de privación de agua, recolección de orina después de la privación.
|
Hasta 18 meses
|
|
Nivel de dp-uc MGP
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Identificación de mecanismos candidatos para abordar la fisiopatología de las calcificaciones ectópicas mediante el análisis de inhibidores plasmáticos de la biomineralización.
|
Hasta 18 meses
|
|
Nivel de Fetuina A
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Identificación de mecanismos candidatos para abordar la fisiopatología de las calcificaciones ectópicas mediante el análisis de inhibidores plasmáticos de la biomineralización.
|
Hasta 18 meses
|
|
Nivel de Osteoprotegerina
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Identificación de mecanismos candidatos para abordar la fisiopatología de las calcificaciones ectópicas mediante el ensayo de inhibidores plasmáticos de la biomineralización.
|
Hasta 18 meses
|
|
Puntuación de propensión
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Identificación de mecanismos candidatos para abordar la fisiopatología de las calcificaciones ectópicas mediante el análisis de inhibidores plasmáticos de la biomineralización.
|
Hasta 18 meses
|
|
Flujo urinario de cloruro de amonio
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Recogida de orina para evaluar la regulación ácida tras la prueba de carga oral de cloruro de amonio.
|
Hasta 18 meses
|
|
tasa de calciuria
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Recolección de orina para evaluar la regulación del calcio.
|
Hasta 18 meses
|
|
Ratio TmPi/DFG
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Recogida de sangre y orina para evaluar la regulación del fosfato
|
Hasta 18 meses
|
|
Puntuación de calcio
Periodo de tiempo: Hasta 18 meses
|
Exploración torácica, abdominal y pélvica realizada para evaluar el contenido de calcio vascular.
|
Hasta 18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Amelogénesis imperfecta nefrocalcinosis
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Imágenes de diagnóstico
- Radiografía
- Odontología
- Radiografía, dental
- Diagnóstico, oral
- Recolección de muestras de sangre
- Radiografía, panorámica
Otros números de identificación del estudio
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Otro identificador: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Otro identificador: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
El intercambio de datos requiere la aprobación tanto del patrocinador como del Investigador Principal (IP), sujeto a un proyecto científico y a la contribución científica del equipo del IP. El fundador también puede participar en el proceso de toma de decisiones.
Los equipos que busquen adquirir los IPD deben contactar con el patrocinador y el equipo de IP para discutir los objetivos científicos (y comerciales), los IPD específicos requeridos, el formato de transmisión de datos preferido y el cronograma propuesto. Se evaluará la necesidad de informar a los pacientes sobre el intercambio de datos o la obligación de realizar procedimientos ante las autoridades de protección de datos.
Se priorizará la provisión de datos a través de las herramientas institucionales seguras del patrocinador AP-HP.
Las consideraciones de viabilidad técnica y apoyo financiero precederán a la formalización obligatoria de un contrato, incluyendo la descripción detallada del procesamiento de datos y las medidas de seguridad generales y específicas.
El procesamiento debe adherirse al Reglamento General de Protección de Datos de la Unión Europea
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- CIF
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .