Fenotypowa charakterystyka nerkowa i naczyniowa pacjentów z zespołem szkliwno-nerkowym spowodowanym patogenną wariantą genu FAM20A oraz patofizjologiczne badanie zwapnień ektopowych (FAM-Cal)
Fenotypowa charakterystyka nerek i naczyń krwionośnych pacjentów z zespołem szkliwno-nerkowym spowodowanym patogenną wariantą genu FAM20A oraz patofizjologiczne badanie zwapnień ektopowych
W badaniu badacze scharakteryzują uszkodzenie nerek i naczyń krwionośnych oraz poszukają czynników sprzyjających powstawaniu zwapnień wywołanych zespołem nerkowo-szkliwowym.
Pacjenci przejdą cztery badania, w ramach rutynowej opieki, w celu oceny ich upośledzenia czynności nerek. Każde badanie będzie wymagało dnia w Oddziale Fizjologii Europejskiego Szpitala im. Georges'a Pompidou.
4 testy są zaprojektowane, aby
- precyzyjnie zmierzyć zdolność filtracji nerkowej,
- ocenić regulację wapnia i fosforanów w organizmie,
- ocenić zdolność regulacji wydalania wody z organizmu
- ocenić zdolność organizmu do regulacji "kwasowego" spożycia. W ramach badania, dodatkowa próbka krwi o objętości 20 ml oraz próbka moczu zostaną pobrane podczas innych próbek pobieranych w ramach rutynowej opieki.
Zdrowi ochotnicy przejdą badania krwi i moczu, zdjęcia rentgenowskie zębów oraz USG nerek. Dla zdrowych ochotników, celem zdjęć rentgenowskich zębów i USG nerek jest sprawdzenie, czy nie ma żadnych nieprawidłowości stomatologicznych lub nerkowych, aby wykluczyć nie tylko zespół nerkowo-szkliwowy, ale także wszelkie inne nieprawidłowości stomatologiczne lub nerkowe, które mogłyby go przypominać. Celem pobierania krwi i moczu jest pomiar różnych cząsteczek promujących zwapnienie lub hamujących proces zwapnienia, aby móc porównać wyniki uzyskane u zdrowych osób z wynikami uzyskanymi u pacjentów z zespołem nerkowo-szkliwowym. Każdy zdrowy ochotnik będzie dobierany pod względem wieku i płci do każdego z pacjentów włączonych do badania.
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Cléo BOURGEOIS
- Numer telefonu: +33 0156095638
- E-mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Elise Bouderlique, MD
- Numer telefonu: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Kontakt:
- Marine Livrozet
- Numer telefonu: 0156095854
- E-mail: marine.livrozet@aphp.fr
-
Główny śledczy:
- Marine Livrozet
-
Paris, Francja, 75015
- HEGP - physiology department
-
Kontakt:
- Elise Bouderlique
- Numer telefonu: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Główny śledczy:
- Elise Bouderlique
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria włączenia:
- Poinformowany pacjent, który nie sprzeciwia się udziałowi w badaniu
- Wiek ≥ 18 lat
- Być objętym systemem ubezpieczenia społecznego lub być beneficjentem takiego systemu
- Zdolny do zrozumienia korzyści i ograniczeń badania
- Cierpiący na zespół szkliwno-nerkowy z potwierdzoną patogenną wariantą genu FAM20A
Kryteria wykluczenia:
- Ciaża
- Karmienie piersią
- Jednoczesny udział w badaniu terapeutycznym
- Pacjent pod opieką lub kuratelą
- Pacjent pod ochroną sądową lub opieką rodzinną
- Pacjent objęty AME (Aide Médicale de l'État)
- Zespół szkliwno-nerkowy z patogenną wariacją w genie innym niż FAM20A
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nielosowe
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Inny: Zdrowi ochotnicy
Grupa kontrolna będzie składać się z zdrowych ochotników, aby zapewnić populację referencyjną, dopasowaną do analiz przeprowadzanych w ramach badań, tj. metabolomu, proteomu i czynników mineralizacji osocza.
|
Objętość 2 ml, z inhibitorem proteazy wykonana jednorazowo dla każdego ramienia protokołu
Próbka pobierana jednorazowo w protokole dla każdego ramienia.
Uzupełniająca analiza osocza podczas kolejnego pobrania próbki krwi dla obu ramion badania
Inne nazwy:
Weryfikacja prawidłowej morfologii nerek, brak nefrokalcynozy
Weryfikacja prawidłowego uzębienia
Krew na czczo: kreatynina, jony we krwi (Na + K + Cl + CO2 + białka), wapń, fosforan, morfologia krwi, próby wątrobowe, profil lipidowy); Poranny mocz na czczo: kreatynina, wapń, fosforan, białko, badanie moczu (ECBU)
|
|
Eksperymentalny: Pacjent z zespołem Enamel Renal
Badana populacja to populacja dorosłych pacjentów cierpiących na zespół nerkowo-szkliwny z mutacją FAM20A.
|
Objętość 2 ml, z inhibitorem proteazy wykonana jednorazowo dla każdego ramienia protokołu
Próbka pobierana jednorazowo w protokole dla każdego ramienia.
Uzupełniająca analiza osocza podczas kolejnego pobrania próbki krwi dla obu ramion badania
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Współczynnik przesączania kłębuszkowego
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Pomiar współczynnika przesączania kłębuszkowego poprzez określenie klirensu nerkowego 99mTc-DTPA
|
Do 18 miesięcy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Porównanie proteomu moczu między pacjentami a zdrowymi ochotnikami
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Identyfikacja kandydackich mechanizmów podejścia do patofizjologii zwapnień ektopowych poprzez badanie proteomu moczu
|
Do 18 miesięcy
|
|
Maksymalne stężenie moczu
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Ocena regulacji gospodarki wodnej za pomocą testu odwodnienia, zbiór moczu po odwodnieniu.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Poziom dp-uc MGP
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Identyfikacja kandydackich mechanizmów podejścia do patofizjologii zwapnień ektopowych poprzez badanie osoczowych inhibitorów biomineralizacji.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Poziom fetuiny A
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Identyfikacja kandydatów mechanizmów podejścia do patofizjologii zwapnień pozaszkieletowych poprzez badanie inhibitorów biomineralizacji w osoczu.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Poziom osteoprotegeryny
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Identyfikacja kandydatów mechanizmów podejścia do patofizjologii zwapnień pozaszkieletowych poprzez badanie osoczowych inhibitorów biomineralizacji.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Wynik skłonności
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Identyfikacja kandydackich mechanizmów podejścia do patofizjologii zwapnień ektopowych poprzez testowanie osoczowych inhibitorów biomineralizacji.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Przepływ moczu z chlorkiem amonu
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Zbiór moczu w celu oceny regulacji kwasowej po doustnym teście z obciążeniem chlorkiem amonu.
|
Do 18 miesięcy
|
|
wskaźnik kalciurii
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Pobieranie moczu w celu oceny regulacji wapnia.
|
Do 18 miesięcy
|
|
Stosunek TmPi/DFG
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Pobieranie krwi i moczu w celu oceny regulacji fosforanów
|
Do 18 miesięcy
|
|
Wynik wapniowy
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy
|
Skan klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy wykonany w celu oceny zawartości wapnia w naczyniach.
|
Do 18 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Niedorozwój szkliwa nerkowe zwapnienie
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Obrazowanie diagnostyczne
- Radiografia
- Stomatologia
- Radiografia, dentysty
- Diagnoza, doustna
- Zbiór okazów krwi
- Radiografia, panoramiczna
Inne numery identyfikacyjne badania
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Inny identyfikator: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Inny identyfikator: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Dodatkowo, IPD określone w protokole dla planowanej metaanalizy również mogą zostać udostępnione.
Słownik danych definiujący każde pole zostanie udostępniony równocześnie z przekazaniem danych.
Ramy czasowe udostępniania IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Udostępnianie danych wymaga zatwierdzenia zarówno przez sponsora, jak i przez głównego badacza (PI), zależnie od projektu naukowego i wkładu naukowego zespołu PI.
Fundator może również uczestniczyć w procesie decyzyjnym.
Zespoły starające się o uzyskanie IPD muszą nawiązać kontakt ze sponsorem i zespołem IP w celu omówienia celów naukowych (i komercyjnych), wymaganych konkretnych danych IPD, preferowanego formatu przesyłania danych oraz proponowanego harmonogramu.
Ocenione zostanie, czy konieczne jest poinformowanie pacjentów o udostępnianiu danych lub obowiązek podjęcia procedur u organów ochrony danych.
Priorytetowe będzie udostępnianie danych za pośrednictwem bezpiecznych narzędzi instytucjonalnych sponsora AP-HP.
Rozważenia dotyczące wykonalności technicznej i wsparcia finansowego poprzedzą obowiązkowe sformalizowanie umowy, obejmującej szczegółowy opis przetwarzania danych oraz ogólnych i szczegółowych środków bezpieczeństwa.
Przetwarzanie musi być zgodne z europejskim Ogólnym Rozporządzeniem o Ochronie Danych
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- ICF
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .