Potilaiden munuais- ja verisuonifenotyyppisen karakterisoinnin, joilla on emaljin- munuaisoireyhtymä FAM20A-geenin patogeenisen variantin vuoksi, sekä ektopisten kalsifikaatioiden patofysiologinen tutkimus (FAM-Cal)
Potilaiden munuais- ja verisuonifenotyyppisten ominaisuuksien kuvaus FAM20A-geenin patogeenisesta variantista johtuvassa hammaskiilun ja munuaisten oireyhtymässä sekä ektopisten kalkkeumien patofysiologinen tutkimus
Tutkimuksessa tutkijat luonnehtivat munuais- ja verisuonivaurioita ja etsivät tekijöitä, jotka edistävat emalimunuaisoireyhtymän aiheuttaman kalkkeutumisen muodostumista.
Potilaat suorittavat neljä tutkimusta osana rutiinihoidostaan munuaisten vajaatoiminnan arvioimiseksi. Jokainen tutkimus vaatii yhden päivän Euroopan sairaalan George Pompidoun fysiologiaosastolla.
4 testiä on suunniteltu
- munuaisten suodatuskapasiteetin tarkkaan mittaamiseen,
- kehon kalsium- ja fosfaattisäätelyn arvioimiseen,
- veden poistamiskyvyn säätelyn arvioimiseen
- kehon kyvyn säätää "happo"-saantia arvioimiseen. Osana tutkimusta otetaan ylimääräinen 20 ml verinäyte ja virtsanäyte muiden rutiinihoidon osana otettujen näytteiden yhteydessä.
Terveet vapaaehtoiset suorittavat veri- ja virtsatutkimukset, hammasröntgenkuvauksen ja munuaisultraäänen. Terveillä vapaaehtoisilla hammasröntgenkuvauksen ja munuaisultraäänen tarkoituksena on varmistaa, ettei ole hammas- tai munuaishäiriöitä, jotta voidaan sulkea pois paitsi emalimunuaisoireyhtymä, myös mahdolliset sitä muistuttavat hammas- tai munuaishäiriöt. Veren ja virtsan näytteiden ottamisen tarkoituksena on mitata erilaisia kalkkeutumista edistäviä tai kalkkeutumisprosessia estäviä molekyylejä, jotta voidaan verrata terveiden henkilöiden tuloksia emalimunuaisoireyhtymää sairastavien potilaiden tuloksiin. Jokainen terve koehenkilö valitaan ikä- ja sukupuolivastaiseksi tutkimukseen sisältyvien potilaiden kanssa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Cléo BOURGEOIS
- Puhelinnumero: +33 0156095638
- Sähköposti: cleo.bourgeois@aphp.fr
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Elise Bouderlique, MD
- Puhelinnumero: +33 0156092866
- Sähköposti: elise.bouderlique@aphp.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Ottaa yhteyttä:
- Marine Livrozet
- Puhelinnumero: 0156095854
- Sähköposti: marine.livrozet@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Marine Livrozet
-
Paris, Ranska, 75015
- HEGP - physiology department
-
Ottaa yhteyttä:
- Elise Bouderlique
- Puhelinnumero: +33 0156092866
- Sähköposti: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Päätutkija:
- Elise Bouderlique
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällytyskriteerit:
- Tietoinen potilas, joka ei vastusta osallistumista tutkimukseen
- Ikä ≥ 18 vuotta
- Olla sosiaaliturvajärjestelmän piirissä tai olla sellaisen järjestelmän edunsaaja
- Kykenevä ymmärtämään tutkimuksen etuja ja rajoituksia
- Kärsii hammaskiil- munuaisoireyhtymästä, jossa on todistettu FAM20A:n patogeeninen variantti
Poissulkemiskriteerit:
- Raskaus
- Imetys
- Samanaikainen osallistuminen terapeuttiseen kokeiluun
- Potilas holhouksen tai huolto-oikeuden alaisena
- Potilas tuomioistuimen suojelun tai perheholhouksen alaisena
- Potilas AME:n alaisena
- Hammaskiil- munuaisoireyhtymä patogeenisella variaatiolla muualla kuin FAM20A-geenissä
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Terveet vapaaehtoiset
Vertailuryhmä koostuu terveistä vapaaehtoisista, jotta saadaan viiteväestö, joka vastaa tutkimuksen osana suoritettavissa analyyseissa, eli metabolomi-, proteomi- ja plasmafaktoreissa mineralisaatiossa.
|
Tilavuus 2 ml, proteaasin estäjällä valmistettu kerran jokaiselle tutkimusryhmälle
Näyte kerätään kerran tutkimusohjelmassa jokaiselle ryhmälle.
Täydentävä plasmanalyysi toisen verinäytteen ottoaikana molemmille ryhmille
Muut nimet:
Normaalin munuaisen morfologian varmistaminen, puuttuvan nefrokalsinoosin
Normaalin hampaiston varmistaminen
Paastoveri: kreatiniini, veren ionit (Na + K + Cl + CO2 + Proteiinit), kalsium, fosfaatti, verenkuva (Täydellinen verenkuva), maksan toimintatestit, lipidiprofiili); Aamupaaston virtsa: kreatiniini, kalsium, fosfaatti, proteiini, virtsan analyysi (ECBU)
|
|
Kokeellinen: Enamel-Renalisyndroomapotilas
Tutkimuksen kohdepopulaatio on aikuispotilaiden populaatio, jotka kärsivät enamel renal -oireyhtymästä ja joilla on FAM20A-mutaatio.
|
Tilavuus 2 ml, proteaasin estäjällä valmistettu kerran jokaiselle tutkimusryhmälle
Näyte kerätään kerran tutkimusohjelmassa jokaiselle ryhmälle.
Täydentävä plasmanalyysi toisen verinäytteen ottoaikana molemmille ryhmille
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Glomerulaarinen suodatusnopeus
Aikaikkuna: Enintään 18 kuukautta
|
Glomerulaarisen suodatusnopeuden mittaus 99mTc-DTPA:n renalisen klirensin mittauksella
|
Enintään 18 kuukautta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Virtsaproteomin vertailu potilaiden ja terveiden vapaaehtoisten välillä
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta
|
Ektopisten kalkkiumien patofysiologian lähestymistapojen ehdokkaiden tunnistaminen virtsan proteomin tutkimuksen kautta
|
Jopa 18 kuukautta
|
|
Maksimaalinen virtsan osmolaliteetti
Aikaikkuna: Korkeintaan 18 kuukautta
|
Veden säätelyn arviointi vedenriistotestillä, virtsankeruu riiston jälkeen.
|
Korkeintaan 18 kuukautta
|
|
dp-uc MGP:n taso
Aikaikkuna: Enintään 18 kuukautta
|
Ektopisten kalkkikertymien patofysiologian lähestymismekanismien ehdokkaiden tunnistaminen biomineralisaation plasmainhibiittoreiden testaamisen avulla.
|
Enintään 18 kuukautta
|
|
Fetuiini A:n taso
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta
|
Ektopisten kalsifikaatioiden patofysiologian lähestymistapojen ehdokkaiden mekanismien tunnistaminen biomineralisaation plasmainhibiittoreiden testaamisen avulla.
|
Jopa 18 kuukautta
|
|
Osteoprotegeriinin taso
Aikaikkuna: Enintään 18 kuukautta
|
Ektopisten kalsifikaatioiden patofysiologian lähestymistapojen kandidaattimekanismien tunnistaminen biomineralisaation plasma-inhibiittoreiden testaamisen avulla.
|
Enintään 18 kuukautta
|
|
Kaltevuuskerroin
Aikaikkuna: Enintään 18 kuukautta
|
Kandidaattimekanismien tunnistaminen ektopisten kalsifikaatioiden patofysiologian lähestymiseksi biomineralisaation plasmainhibiittoreiden testaamisen avulla.
|
Enintään 18 kuukautta
|
|
Ammoniumkloridin virtsan virtaus
Aikaikkuna: Enintään 18 kuukautta
|
Virtsan keräys suun kautta annetun ammoniumkloridikuormitustestin jälkeen happosäätelyn arvioimiseksi.
|
Enintään 18 kuukautta
|
|
kaltsiurian määrä
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta
|
Virtsankeräys kalsiumsäätelyn arvioimiseksi.
|
Jopa 18 kuukautta
|
|
Suhde TmPi/DFG
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta
|
Veren ja virtsan kerääminen fosfaattisäätelyn arvioimiseksi
|
Jopa 18 kuukautta
|
|
Kalsiumpisteet
Aikaikkuna: Jopa 18 kuukautta
|
Rintakehän, vatsaontelon ja lantion alueen kuvaus suoritetaan verisuonten kalsiumpitoisuuden arvioimiseksi.
|
Jopa 18 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Amelogeneesi epätäydellisyys nefrokalsinoosi
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Diagnostinen kuvantaminen
- Radiografia
- Hammaslääketiede
- Radiografia, hammaslääkäri
- Diagnoosi, suun kautta tapahtuva
- Verinäytteen kokoelma
- Radiografia, panoraama
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Muu tunniste: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Muu tunniste: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Tietojen jakaminen vaatii hyväksynnän sekä sponsorilta että päätutkijalta (PI), mikä on ehdollinen tieteellisen projektin ja PI-tiimin tieteellisen panoksen suhteen.
Perustaja voi myös osallistua päätöksentekoprosessiin.
Tutkimusryhmät, jotka haluavat hankkia IPD-tietoja, on oltava vuorovaikutuksessa sponsorin ja IP-tiimin kanssa keskustellakseen tieteellisistä (ja kaupallisista) tavoitteista, tarvittavista IPD-tiedoista, suositellusta tiedonsiirtomuodosta ja ehdotetusta aikataulusta.
Potilaiden tiedottamisen tarve tietojen jakamisesta tai velvollisuus suorittaa menettelyjä tietosuojaviranomaisten kanssa arvioidaan.
Tietojen tarjoaminen sponsorin AP-HP:n turvallisten institutionaalisten työkalujen kautta on prioriteetti.
Tekninen toteuttamiskelpoisuus ja taloudellisen tuen näkökohdat edeltävät sopimuksen pakollista virallistamista, mukaan lukien yksityiskohtainen kuvaus tiedonkäsittelystä sekä yleisistä ja erityisistä turvatoimista.
Tiedonkäsittelyn on noudatettava Euroopan yleistä tietosuoja-asetusta
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .