Caratterizzazione fenotipica renale e vascolare di pazienti con sindrome renale dello smalto dovuta a una variante patogena del gene FAM20A e studio fisiopatologico delle calcificazioni ectopiche (FAM-Cal)
Caratterizzazione fenotipica renale e vascolare di pazienti con sindrome renale dello smalto dovuta a una variante patogena del gene FAM20A e studio patofisiologico delle calcificazioni ectopiche
Nella ricerca, i ricercatori caratterizzeranno il danno renale e vascolare e cercheranno fattori che favoriscano la formazione di calcificazioni indotte dalla sindrome renale dello smalto.
I pazienti si sottoporranno a quattro indagini, come parte della loro cura di routine, per valutare il loro danno renale. Ogni indagine richiederà una giornata nel Dipartimento di Fisiologia dell'Ospedale Europeo Georges Pompidou.
I 4 test sono progettati per
- misurare con precisione la tua capacità di filtrazione renale,
- valutare la regolazione del calcio e del fosfato nel tuo corpo,
- valutare la tua capacità di regolare l'eliminazione dell'acqua dal corpo
- valutare la capacità del tuo corpo di regolare l'assunzione di "acidi". Come parte della ricerca, verrà prelevato un ulteriore campione di sangue di 20 ml e un campione di urina durante gli altri campioni prelevati come parte della cura di routine.
I volontari sani si sottoporranno a esami del sangue e delle urine, radiografie dentali ed ecografia renale. Per i volontari sani, lo scopo della radiografia dentale e dell'ecografia renale è verificare che non ci siano anomalie dentali o renali, in modo da escludere non solo la sindrome renale dello smalto, ma anche qualsiasi anomalia dentale o renale che potrebbe assomigliarle. Lo scopo del prelievo di sangue e urine è misurare varie molecole che promuovono la calcificazione o inibiscono il processo di calcificazione, in modo da poter confrontare i risultati ottenuti in soggetti sani con quelli ottenuti in pazienti con sindrome renale dello smalto. Ogni soggetto sano sarà selezionato per essere abbinato per età e sesso a ciascuno dei pazienti inclusi nello studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Cléo BOURGEOIS
- Numero di telefono: +33 0156095638
- Email: cleo.bourgeois@aphp.fr
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Elise Bouderlique, MD
- Numero di telefono: +33 0156092866
- Email: elise.bouderlique@aphp.fr
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75015
- HEGP - clinical investigation center
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Contatto:
- Marine Livrozet
- Numero di telefono: 0156095854
- Email: marine.livrozet@aphp.fr
-
Investigatore principale:
- Marine Livrozet
-
Paris, Francia, 75015
- HEGP - physiology department
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Contatto:
- Elise Bouderlique
- Numero di telefono: +33 0156092866
- Email: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Investigatore principale:
- Elise Bouderlique
-
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Paziente informato che non si oppone a partecipare allo studio
- Età ≥ 18 anni
- Essere affiliato a un regime di sicurezza sociale o essere beneficiario di tale regime
- In grado di comprendere l'interesse e i vincoli dello studio
- Soffrire di sindrome smalto-renale con una variante patogenica accertata di FAM20A
Criteri di esclusione:
- Gravidanza
- Allattamento
- Partecipazione simultanea a una sperimentazione terapeutica
- Paziente sotto tutela o curatela
- Paziente sotto protezione giudiziaria o tutela familiare
- Paziente sotto AME
- Sindrome smalto-renale con variazione patogenica in un gene diverso da FAM20A
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Altro
- Assegnazione: Non randomizzato
- Modello interventistico: Assegnazione parallela
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Altro: Volontari sani
Il gruppo di controllo sarà costituito da volontari sani, al fine di fornire una popolazione di riferimento, abbinata per le analisi effettuate nell'ambito della ricerca, ovvero metaboloma, proteoma e fattori plasmatici di mineralizzazione.
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Volume 2 ml, con inibitore della proteasi preparato una volta per ciascun braccio del protocollo
Campione raccolto una volta nel protocollo per ciascun braccio.
Analisi plasmatica complementare durante un'altra raccolta di campioni di sangue per entrambi i bracci
Altri nomi:
Verifica della morfologia renale normale, assenza di nefrocalcinosi
Verifica della dentizione normale
Sangue a digiuno: creatinina, ioni ematici (Na + K + Cl + CO2 + Proteine), calcio, fosfato, emocromo completo, test di funzionalità epatica, profilo lipidico); Urine del mattino a digiuno: creatinina, calcio, fosfato, proteine, esame delle urine (ECBU)
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Sperimentale: Paziente con Sindrome Enamel Renale
La popolazione da studiare è una popolazione di pazienti adulti affetti da sindrome renale dello smalto con mutazione FAM20A.
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Volume 2 ml, con inibitore della proteasi preparato una volta per ciascun braccio del protocollo
Campione raccolto una volta nel protocollo per ciascun braccio.
Analisi plasmatica complementare durante un'altra raccolta di campioni di sangue per entrambi i bracci
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Tasso di filtrazione glomerulare
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Misurazione della velocità di filtrazione glomerulare mediante misurazione della clearance renale di 99mTc-DTPA
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Fino a 18 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Confronto del proteoma urinario tra pazienti e volontari sani
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Identificazione dei meccanismi candidati per avvicinarsi alla fisiopatologia delle calcificazioni ectopiche attraverso lo studio del proteoma urinario
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Fino a 18 mesi
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Osmolalità urinaria massima
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Valutazione della regolazione dell'acqua mediante test di privazione idrica, raccolta delle urine dopo la privazione.
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Fino a 18 mesi
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Livello di dp-uc MGP
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Identificazione dei meccanismi candidati per l'approccio alla fisiopatologia delle calcificazioni ectopiche mediante il dosaggio degli inibitori plasmatici della biomineralizzazione.
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Fino a 18 mesi
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Livello di Fetuin A
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Identificazione dei meccanismi candidati per approcciare la fisiopatologia delle calcificazioni ectopiche mediante l'analisi degli inibitori plasmatici della biomineralizzazione.
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Fino a 18 mesi
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Livello di Osteoprotegerina
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Identificazione dei meccanismi candidati per approcciare la fisiopatologia delle calcificazioni ectopiche mediante il dosaggio degli inibitori plasmatici della biomineralizzazione.
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Fino a 18 mesi
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Punteggio di propensione
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Identificazione di meccanismi candidati per affrontare la fisiopatologia delle calcificazioni ectopiche mediante la valutazione di inibitori plasmatici della biomineralizzazione.
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Fino a 18 mesi
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Flusso urinario di cloruro di ammonio
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Raccolta delle urine per valutare la regolazione acida dopo il test di carico orale con cloruro di ammonio.
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Fino a 18 mesi
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tasso di calciuria
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Raccolta delle urine al fine di valutare la regolazione del calcio.
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Fino a 18 mesi
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Rapporto TmPi/DFG
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Prelievo di sangue e urine per valutare la regolazione del fosfato
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Fino a 18 mesi
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Punteggio del calcio
Lasso di tempo: Fino a 18 mesi
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Scansione toracica, addominale e pelvica eseguita per valutare il contenuto di calcio vascolare.
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Fino a 18 mesi
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Collaboratori e investigatori
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Amelogenesi imperfetta nefrocalcinosi
- Tecniche investigative
- Gestione dei campioni
- Tecniche di laboratorio clinico
- Tecniche e procedure diagnostiche
- Diagnosi
- Forature
- Procedure chirurgiche, operative
- Imaging diagnostico
- Radiografia
- Odontoiatria
- Radiografia, dentale
- Diagnosi, orale
- Collezione di campioni di sangue
- Radiografia, panoramica
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Altro identificatore: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Altro identificatore: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Descrizione del piano IPD
Periodo di condivisione IPD
Criteri di accesso alla condivisione IPD
La condivisione dei dati richiede l'approvazione sia dello sponsor che del Principal Investigator (PI), subordinata a un progetto scientifico e al contributo scientifico del team del PI. Il fondatore può anche partecipare al processo decisionale.
I team che intendono acquisire IPD devono interagire con lo sponsor e il team IP per discutere gli obiettivi scientifici (e commerciali), i dati IPD specifici richiesti, il formato di trasmissione dei dati preferito e la tempistica proposta. Sarà valutata la necessità di informare i pazienti sulla condivisione dei dati o l'obbligo di intraprendere procedure con le autorità di protezione dei dati.
Sarà data priorità alla fornitura di dati attraverso gli strumenti istituzionali sicuri dello sponsor AP-HP.
Considerazioni di fattibilità tecnica e supporto finanziario precederanno l'obbligatoria formalizzazione di un contratto, inclusa una descrizione dettagliata del trattamento dei dati e delle misure di sicurezza generali e specifiche.
Il trattamento deve aderire al Regolamento Generale sulla Protezione dei Dati europeo
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
- ICF
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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