Renální a vaskulární fenotypová charakteristika pacientů s enamel-renálním syndromem způsobeným patogenní variantou genu FAM20A a patofyziologická studie ektopických kalcifikací (FAM-Cal)
Renální a vaskulární fenotypová charakteristika pacientů s syndromem zubní skloviny a ledvin v důsledku patogenní varianty genu FAM20A a patofyziologická studie ektopických kalcifikací
V rámci výzkumu budou výzkumníci charakterizovat renální a cévní poškození a hledat faktory, které přispívají k tvorbě kalcifikace vyvolané syndromem renálního emailu.
Pacienti podstoupí čtyři vyšetření v rámci své rutinní péče, aby bylo možné posoudit jejich renální postižení. Každé vyšetření bude vyžadovat jeden den na Oddělení fyziologie Evropské nemocnice George Pompidou.
4 testy jsou navrženy tak, aby
- přesně změřily vaši renální filtrační kapacitu,
- vyhodnotily regulaci vápníku a fosfátu ve vašem těle,
- vyhodnotily vaši schopnost regulovat vylučování vody z těla
- posoudily schopnost vašeho těla regulovat příjem "kyselin". V rámci výzkumu bude během dalších odběrů provedených v rámci rutinní péče odebrán dodatečný vzorek krve o objemu 20 ml a vzorek moči.
Zdraví dobrovolníci podstoupí krevní a močové testy, dentální rentgen a renální ultrazvuk. U zdravých dobrovolníků je cílem dentálního rentgenu a renálního ultrazvuku zkontrolovat, zda nejsou přítomny žádné dentální nebo renální abnormality, aby bylo možné vyloučit nejen syndrom email-rein, ale také jakékoli dentální nebo renální abnormality, které by se mu mohly podobat. Cílem odběru krve a moči je měřit různé molekuly, které podporují kalcifikaci nebo inhibují proces kalcifikace, aby bylo možné porovnat výsledky získané u zdravých subjektů s výsledky získanými u pacientů se syndromem renálního emailu. Každý zdravý subjekt bude vybrán tak, aby odpovídal věkem a pohlavím každému z pacientů zařazených do studie.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Cléo BOURGEOIS
- Telefonní číslo: +33 0156095638
- E-mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Elise Bouderlique, MD
- Telefonní číslo: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Kontakt:
- Marine Livrozet
- Telefonní číslo: 0156095854
- E-mail: marine.livrozet@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Marine Livrozet
-
Paris, Francie, 75015
- HEGP - physiology department
-
Kontakt:
- Elise Bouderlique
- Telefonní číslo: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Elise Bouderlique
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria zařazení:
- Informovaný pacient, který nebrání účasti ve studii
- Věk ≥ 18 let
- Být pojištěn u systému sociálního zabezpečení nebo být příjemcem takového systému
- Schopen pochopit význam a omezení studie
- Trpící syndromem enamel-renal s prokázanou patogenní variantou genu FAM20A
Kritéria vyloučení:
- Těhotenství
- Kojení
- Současná účast v terapeutické studii
- Pacient pod opatrovnictvím nebo poručenstvím
- Pacient pod soudní ochranou nebo rodinnou opatrovnickou péčí
- Pacient pod AME (státní lékařskou pomocí)
- Syndrom enamel-renal s patogenní variací v genu jiném než FAM20A
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Jiný: Zdraví dobrovolníci
Kontrolní skupinu budou tvořit zdraví dobrovolníci, aby poskytli referenční populaci, která bude přizpůsobena pro analýzy prováděné v rámci výzkumu, tj. metabolom, proteom a plazmatické faktory mineralizace.
|
Objem 2 ml, s inhibitorem proteázy vyrobený jednou pro každé rameno protokolu
Vzorek byl odebrán jednou v protokolu pro každou skupinu.
Doplňková analýza plazmy během dalšího odběru krve pro obě skupiny
Ostatní jména:
Ověření normální renální morfologie, absence nefrokalcinózy
Ověření normální dentice
Nalačno krev: kreatinin, krevní ionty (Na + K + Cl + CO2 + bílkoviny), vápník, fosfát, CBC (kompletní krevní obraz), jaterní testy, lipidový profil); Ranní moč nalačno: kreatinin, vápník, fosfát, bílkovina, vyšetření moči (ECBU)
|
|
Experimentální: Pacient se syndromem Enamel Renal
Studovanou populací je populace dospělých pacientů trpících syndromem renálního smaltu s mutací FAM20A.
|
Objem 2 ml, s inhibitorem proteázy vyrobený jednou pro každé rameno protokolu
Vzorek byl odebrán jednou v protokolu pro každou skupinu.
Doplňková analýza plazmy během dalšího odběru krve pro obě skupiny
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Glomerulární filtrační rychlost
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Měření glomerulární filtrace pomocí stanovení renální clearance 99mTc-DTPA
|
Až 18 měsíců
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Porovnání proteomu moči mezi pacienty a zdravými dobrovolníky
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Identifikace kandidátních mechanismů pro přístup k patofyziologii ektopických kalcifikací studiem močového proteomu
|
Až 18 měsíců
|
|
Maximální osmolalita moči
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Vyhodnocení regulace vody testem deprivace vody, sběr moči po deprivaci.
|
Až 18 měsíců
|
|
Úroveň dp-uc MGP
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Identifikace kandidátních mechanismů pro přiblížení se k patofyziologii ektopických kalcifikací testováním plazmatických inhibitorů biomineralizace.
|
Až 18 měsíců
|
|
Hladina Fetuin A
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Identifikace kandidátních mechanismů pro přístup k patofyziologii ektopických kalcifikací testováním plazmatických inhibitorů biomineralizace.
|
Až 18 měsíců
|
|
Hladina osteoprotegerinu
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Identifikace kandidátních mechanismů pro přístup k patofyziologii ektopických kalcifikací stanovením plazmatických inhibitorů biomineralizace.
|
Až 18 měsíců
|
|
Skóre sklonu
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Identifikace kandidátních mechanismů pro přístup k patofyziologii ektopických kalcifikací pomocí testování plazmatických inhibitorů biomineralizace.
|
Až 18 měsíců
|
|
Průtok moči chloridem amonným
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Sběr moči pro vyhodnocení acidobazické rovnováhy po perorálním testu s chloridem amonným.
|
Až 18 měsíců
|
|
rychlost kalciurie
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Odběr moči za účelem vyhodnocení regulace vápníku.
|
Až 18 měsíců
|
|
Poměr TmPi/DFG
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Odběr krve a moči za účelem vyhodnocení regulace fosfátů
|
Až 18 měsíců
|
|
Skóre kalcia
Časové okno: Až 18 měsíců
|
Hrudní, břišní a pánevní vyšetření provedené za účelem vyhodnocení obsahu cévního vápníku.
|
Až 18 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Amelogenesis imperfecta nefrokalcinóza
- Vyšetřovací techniky
- Manipulace se vzorkem
- Klinické laboratorní techniky
- Diagnostické techniky a postupy
- Diagnóza
- Vpichy
- Chirurgické postupy, operativní
- Diagnostické zobrazování
- Radiografie
- Zubní lékařství
- Radiografie, zubní
- Diagnóza, ústní
- Sběr vzorků krve
- Radiografie, panoramatika
Další identifikační čísla studie
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Jiný identifikátor: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Jiný identifikátor: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Zveřejňování dat vyžaduje schválení jak sponzora, tak hlavního vyšetřovatele (PI), a to s ohledem na vědecký projekt a vědecký přínos týmu PI.
Zakladatel se také může účastnit rozhodovacího procesu.
Týmy usilující o získání IPD musí jednat se sponzorem a týmem IP, aby prodiskutovaly vědecké (a komerční) cíle, požadované konkrétní IPD, preferovaný formát přenosu dat a navrhovaný časový harmonogram.
Posoudí se nutnost informovat pacienty o sdílení dat nebo povinnost podstoupit postupy u úřadů ochrany údajů.
Přednost bude dána poskytování dat prostřednictvím zabezpečených institucionálních nástrojů sponzora AP-HP.
Před povinným formalizováním smlouvy, která zahrnuje podrobný popis zpracování dat a obecných a specifických bezpečnostních opatření, budou posouzeny technická proveditelnost a úvahy o finanční podpoře.
Zpracování musí být v souladu s obecným nařízením o ochraně údajů Evropské unie
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- ICF
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .