Caracterização Fenotípica Renal e Vascular de Pacientes com Síndrome de Esmalte Renal Devido a uma Variante Patogénica do Gene FAM20A e Estudo Fisiopatológico das Calcificações Ectópicas (FAM-Cal)
Caracterização Fenotípica Renal e Vascular de Pacientes com Síndrome Enamel Renal Devido a uma Variante Patogénica do Gene FAM20A e Estudo Fisiopatológico de Calcificações Ectópicas
Na investigação, os investigadores irão caracterizar o dano renal e vascular e procurar fatores que favoreçam a formação de calcificação induzida pela síndrome renal do esmalte.
Os pacientes serão submetidos a quatro investigações, como parte dos seus cuidados de rotina, para avaliar a sua insuficiência renal. Cada investigação exigirá um dia no Departamento de Fisiologia do Hospital Europeu George Pompidou.
Os 4 testes são concebidos para
- medir precisamente a sua capacidade de filtração renal,
- avaliar a regulação do cálcio e fosfato no seu corpo,
- avaliar a sua capacidade de regular a eliminação de água do corpo
- avaliar a capacidade do seu corpo de regular a ingestão de "ácido". Como parte da investigação, será recolhida uma amostra de sangue adicional de 20 ml e uma amostra de urina durante as outras amostras recolhidas como parte dos cuidados de rotina.
Os voluntários saudáveis serão submetidos a análises ao sangue e à urina, radiografias dentárias e ultrassonografia renal. Para os voluntários saudáveis, o objetivo da radiografia dentária e da ultrassonografia renal é verificar que não existem anomalias dentárias ou renais, de forma a excluir não só a síndrome renal do esmalte, mas também quaisquer anomalias dentárias ou renais que possam assemelhar-se a ela. O objetivo da recolha de sangue e urina é medir várias moléculas que promovem a calcificação ou inibem o processo de calcificação, de forma a poder comparar os resultados obtidos em indivíduos saudáveis com os obtidos em pacientes com síndrome renal do esmalte. Cada indivíduo saudável será selecionado para ser emparelhado por idade e sexo com cada um dos pacientes incluídos no estudo.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Cléo BOURGEOIS
- Número de telefone: +33 0156095638
- E-mail: cleo.bourgeois@aphp.fr
Estude backup de contato
- Nome: Elise Bouderlique, MD
- Número de telefone: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
Locais de estudo
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Paris, França, 75015
- HEGP - clinical investigation center
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Contato:
- Marine Livrozet
- Número de telefone: 0156095854
- E-mail: marine.livrozet@aphp.fr
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Investigador principal:
- Marine Livrozet
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Paris, França, 75015
- HEGP - physiology department
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Contato:
- Elise Bouderlique
- Número de telefone: +33 0156092866
- E-mail: elise.bouderlique@aphp.fr
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Investigador principal:
- Elise Bouderlique
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Paciente informado que não se opõe a participar no estudo
- Idade ≥ 18 anos
- Estar afiliado a um regime de segurança social ou ser beneficiário de tal regime
- Capaz de compreender o interesse e os constrangimentos do estudo
- Sofrer de síndrome esmalte-renal com uma variante patogénica comprovada do gene FAM20A
Critérios de Exclusão:
- Gravidez
- Amamentação
- Participação simultânea num ensaio terapêutico
- Paciente sob tutela ou curatela
- Paciente sob proteção judicial ou tutela familiar
- Paciente sob AME
- Síndrome esmalte-renal com variação patogénica num gene diferente do FAM20A
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Voluntários saudáveis
O grupo de controlo será constituído por voluntários saudáveis, a fim de fornecer uma população de referência, correspondente para as análises realizadas no âmbito da investigação, ou seja, metaboloma, proteoma e fatores plasmáticos de mineralização.
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Volume 2 ml, com inibidor de protease preparado uma vez para cada braço do protocolo
Amostra recolhida uma vez no protocolo para cada braço.
Análise complementar de plasma durante outra recolha de amostra de sangue para ambos os braços
Outros nomes:
Verificação da morfologia renal normal, ausência de nefrocalcinose
Verificação da dentição normal
Sangue em jejum: creatinina, iões sanguíneos (Na + K + Cl + CO2 + Proteínas), cálcio, fosfato, hemograma completo, testes de função hepática, perfil lipídico); Urina matinal em jejum: creatinina, cálcio, fosfato, proteína, análise de urina (ECBU)
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Experimental: Paciente com Síndrome Enamel Renal
A população a ser estudada é uma população de pacientes adultos que sofrem de síndrome renal do esmalte com mutação FAM20A.
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Volume 2 ml, com inibidor de protease preparado uma vez para cada braço do protocolo
Amostra recolhida uma vez no protocolo para cada braço.
Análise complementar de plasma durante outra recolha de amostra de sangue para ambos os braços
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Taxa de filtração glomerular
Prazo: Até 18 meses
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Medição da taxa de filtração glomerular através da medição da depuração renal de 99mTc-DTPA
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Até 18 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Comparação do proteoma urinário entre doentes e voluntários saudáveis
Prazo: Até 18 meses
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Identificação de mecanismos candidatos para abordar a fisiopatologia das calcificações ectópicas através do estudo do proteoma urinário
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Até 18 meses
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Osmolalidade urinária máxima
Prazo: Até 18 meses
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Avaliação da regulação hídrica pelo teste de privação de água, colheita de urina após privação.
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Até 18 meses
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Nível de dp-uc MGP
Prazo: Até 18 meses
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Identificação de mecanismos candidatos para abordar a fisiopatologia das calcificações ectópicas através da análise de inibidores plasmáticos da biomineralização.
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Até 18 meses
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Nível de Fetuin A
Prazo: Até 18 meses
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Identificação de mecanismos candidatos para abordar a fisiopatologia das calcificações ectópicas através da análise de inibidores plasmáticos da biomineralização.
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Até 18 meses
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Nível de Osteoprotegerina
Prazo: Até 18 meses
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Identificação de mecanismos candidatos para abordar a fisiopatologia das calcificações ectópicas através da análise de inibidores plasmáticos da biomineralização.
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Até 18 meses
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Pontuação de propensão
Prazo: Até 18 meses
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Identificação de mecanismos candidatos para abordar a fisiopatologia das calcificações ectópicas através da análise de inibidores plasmáticos da biomineralização.
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Até 18 meses
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Fluxo de urina de cloreto de amônio
Prazo: Até 18 meses
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Colheita de urina para avaliar a regulação ácida após o teste de carga oral de cloreto de amónio.
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Até 18 meses
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taxa de calciúria
Prazo: Até 18 meses
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Colheita de urina para avaliar a regulação do cálcio.
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Até 18 meses
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Razão TmPi/DFG
Prazo: Até 18 meses
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Colheita de sangue e urina para avaliar a regulação do fosfato
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Até 18 meses
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Pontuação de cálcio
Prazo: Até 18 meses
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TAC torácica, abdominal e pélvica realizada para avaliar o conteúdo de cálcio vascular.
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Até 18 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Amelogênese imperfeita nefrocalcinose
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Diagnóstico imagens
- Radiografia
- Odontologia
- Radiografia, dental
- Diagnóstico, oral
- Coleção de amostras de sangue
- Radiografia, panorâmica
Outros números de identificação do estudo
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Outro identificador: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Outro identificador: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
A partilha de dados requer aprovação do patrocinador e do Investigador Principal (IP), dependendo de um projeto científico e da contribuição científica da equipa do IP. O fundador também pode participar no processo de decisão.
As equipas que pretendam adquirir Dados Individuais de Participantes (DIP) devem contactar o patrocinador e a equipa de IP para discutir os objetivos científicos (e comerciais), os DIP específicos necessários, o formato de transmissão de dados preferido e o calendário proposto. A necessidade de informar os doentes sobre a partilha de dados ou a obrigação de realizar procedimentos com as autoridades de proteção de dados será avaliada.
A disponibilização de dados através das ferramentas institucionais seguras do patrocinador AP-HP será priorizada.
Considerações de viabilidade técnica e apoio financeiro precederão a obrigatória formalização de um contrato, incluindo descrição detalhada do processamento de dados e medidas de segurança gerais e específicas.
O processamento deve obedecer ao Regulamento Geral de Proteção de Dados europeu
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- CIF
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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