Ренальный и сосудистый фенотипический анализ пациентов с эмаль-ренальным синдромом, обусловленным патогенным вариантом гена FAM20A, и патофизиологическое исследование эктопических кальцификаций (FAM-Cal)
Почечная и сосудистая фенотипическая характеристика пациентов с синдромом эмаль-почки вследствие патогенного варианта гена FAM20A и патофизиологическое исследование эктопических кальцификатов
В исследовании исследователи охарактеризуют почечное и сосудистое повреждение и будут искать факторы, способствующие образованию кальцификации, вызванной эмаль-почечным синдромом.
Пациенты пройдут четыре обследования в рамках их обычного ухода для оценки их почечной недостаточности. Каждое обследование потребует дня в отделении физиологии Европейской больницы Жоржа Помпиду.
4 теста предназначены для
- точного измерения вашей почечной фильтрационной способности,
- оценки регуляции кальция и фосфата в вашем организме,
- оценки вашей способности регулировать выведение воды из организма
- оценки способности вашего организма регулировать поступление «кислоты». В рамках исследования будет взят дополнительный образец крови объемом 20 мл и образец мочи во время других образцов, взятых в рамках обычного ухода.
Здоровые добровольцы пройдут анализы крови и мочи, стоматологический рентген и почечное УЗИ. Для здоровых добровольцев цель стоматологического рентгена и почечного УЗИ — проверить отсутствие стоматологических или почечных аномалий, чтобы исключить не только эмаль-почечный синдром, но и любые стоматологические или почечные аномалии, которые могут на него походить. Цель забора крови и мочи — измерить различные молекулы, которые способствуют кальцификации или ингибируют процесс кальцификации, чтобы иметь возможность сравнить результаты, полученные у здоровых субъектов, с результатами, полученными у пациентов с эмаль-почечным синдромом. Каждый здоровый субъект будет подобран так, чтобы соответствовать по возрасту и полу каждому из пациентов, включенных в исследование.
Обзор исследования
Статус
Условия
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Cléo BOURGEOIS
- Номер телефона: +33 0156095638
- Электронная почта: cleo.bourgeois@aphp.fr
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Elise Bouderlique, MD
- Номер телефона: +33 0156092866
- Электронная почта: elise.bouderlique@aphp.fr
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция, 75015
- HEGP - clinical investigation center
-
Контакт:
- Marine Livrozet
- Номер телефона: 0156095854
- Электронная почта: marine.livrozet@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Marine Livrozet
-
Paris, Франция, 75015
- HEGP - physiology department
-
Контакт:
- Elise Bouderlique
- Номер телефона: +33 0156092866
- Электронная почта: elise.bouderlique@aphp.fr
-
Главный следователь:
- Elise Bouderlique
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- Информированный пациент, который не возражает против участия в исследовании
- Возраст ≥ 18 лет
- Быть застрахованным в системе социального обеспечения или быть бенефициаром такой системы
- Способность понимать интерес и ограничения исследования
- Страдание от эмалево-почечного синдрома с подтвержденным патогенным вариантом гена FAM20A
Критерии исключения:
- Беременность
- Грудное вскармливание
- Одновременное участие в терапевтическом испытании
- Пациент под опекой или попечительством
- Пациент под судебной защитой или семейной опекой
- Пациент под AME (государственная медицинская помощь)
- Эмалево-почечный синдром с патогенной вариацией в гене, отличном от FAM20A
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Нерандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Здоровые добровольцы
Контрольная группа будет состоять из здоровых добровольцев для обеспечения референтной популяции, сопоставимой по проводимым в рамках исследования анализам, а именно: метаболом, протеом и плазменным факторам минерализации.
|
Объем 2 мл, с ингибитором протеазы, приготовленный один раз для каждого плеча протокола
Образец собирается один раз в протоколе для каждой группы.
Дополнительный анализ плазмы при другом заборе образцов крови для обеих групп
Другие имена:
Проверка нормальной морфологии почек, отсутствие нефрокальциноза
Верификация нормальной зубной формулы
Кровь натощак: креатинин, ионы крови (Na + K + Cl + CO2 + Белки), кальций, фосфат, общий анализ крови (ОАК), функциональные пробы печени, липидный профиль); Утренняя моча натощак: креатинин, кальций, фосфат, белок, общий анализ мочи (ОАМ)
|
|
Экспериментальный: Пациент с синдромом эмали и почек
Изучаемая популяция - это популяция взрослых пациентов, страдающих эмалевым почечным синдромом с мутацией FAM20A.
|
Объем 2 мл, с ингибитором протеазы, приготовленный один раз для каждого плеча протокола
Образец собирается один раз в протоколе для каждой группы.
Дополнительный анализ плазмы при другом заборе образцов крови для обеих групп
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Скорость клубочковой фильтрации
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Измерение скорости клубочковой фильтрации с помощью определения клиренса почечного 99mTc-ДТПА
|
До 18 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Сравнение протеома мочи между пациентами и здоровыми добровольцами
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Идентификация кандидатных механизмов для подхода к патофизиологии эктопических кальцификаций посредством исследования протеома мочи
|
До 18 месяцев
|
|
Максимальная осмоляльность мочи
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Оценка водного баланса с помощью теста с водной депривацией, сбор мочи после депривации.
|
До 18 месяцев
|
|
Уровень dp-uc MGP
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Идентификация кандидатных механизмов для подхода к патофизиологии эктопических кальцификаций путем тестирования плазменных ингибиторов биоминерализации.
|
До 18 месяцев
|
|
Уровень фетуина A
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Выявление потенциальных механизмов для изучения патофизиологии эктопических кальцификаций путем анализа ингибиторов биоминерализации в плазме.
|
До 18 месяцев
|
|
Уровень остеопротегерина
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Выявление потенциальных механизмов для изучения патофизиологии эктопических кальцификаций путем анализа плазменных ингибиторов биоминерализации.
|
До 18 месяцев
|
|
Пропенсити-скор
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Выявление потенциальных механизмов для подхода к патофизиологии эктопических кальцификаций путем анализа плазменных ингибиторов биоминерализации.
|
До 18 месяцев
|
|
Хлорид аммония поток мочи
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Сбор мочи для оценки кислотной регуляции после перорального нагрузочного теста с хлоридом аммония.
|
До 18 месяцев
|
|
скорость кальциурии
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Сбор мочи для оценки регуляции кальция.
|
До 18 месяцев
|
|
Соотношение TmPi/DFG
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Забор крови и мочи для оценки регуляции фосфатов
|
До 18 месяцев
|
|
Кальциевый индекс
Временное ограничение: До 18 месяцев
|
Торакальное, абдоминальное и тазовое сканирование, выполняемое для оценки содержания сосудистого кальция.
|
До 18 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Амелогенез несовершенный нефрокальциноз
- Следственные методы
- Обработка образца
- Клинические лабораторные методы
- Диагностические методы и процедуры
- Диагноз
- Проколы
- Хирургические процедуры, оперативные
- Диагностическая визуализация
- Рентгенография
- Стоматология
- Рентгенография, зубная
- Диагноз, устный
- Сбор образцов крови
- Рентгенография, панорамная
Другие идентификационные номера исследования
- APHP240692
- 2024-A02589-38 (Другой идентификатор: Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé)
- 24.05810.000413 (Другой идентификатор: Commission Nationale des Recherche Impliquant la Personne Humaine)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Для обмена данными требуется одобрение как спонсора, так и главного исследователя (PI), при условии наличия научного проекта и научного вклада команды PI. Учредитель также может участвовать в процессе принятия решений.
Командам, стремящимся получить IPD, необходимо взаимодействовать со спонсором и командой IP для обсуждения научных (и коммерческих) целей, конкретных требуемых IPD, предпочтительного формата передачи данных и предложенных сроков. Необходимость информировать пациентов об обмене данными или обязательство проведения процедур с органами по защите данных будет оценена.
Передача данных через безопасные институциональные инструменты спонсора AP-HP будет приоритетной.
Соображения технической осуществимости и финансовой поддержки предшествуют обязательному оформлению контракта, включающего подробное описание обработки данных, а также общих и конкретных мер безопасности.
Обработка должна соответствовать Европейскому общему регламенту по защите данных.
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
- МКФ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .