後天性および遺伝性感覚ニューロノパチーにおける神経超音波検査 (GANECHO)

感覚性ニューロノパチー（感覚性神経節障害としても知られる）は、後根神経節の変性に関連する、まれで多様な後天性および遺伝性疾患の一群を構成します。 診断は、純粋で非長依存性の感覚障害を示す臨床的および電気生理学的特徴に依存します。 現在、特定のバイオマーカーは存在せず、診断は臨床的および電気生理学的基準の組み合わせに基づいています。 感覚性ニューロノパチーは障害を引き起こす状態であるため、特に早期治療が重要な予後因子となる後天性形態では、早期診断が極めて重要です。

最近、いくつかの研究が遺伝性感覚性ニューロノパチーにおける独特の神経超音波パターンを報告しており、上肢の混合末梢神経の口径減少を示しています。 最近の文献レビューは、超音波を遺伝性感覚性ニューロノパチーの潜在的なマーカーと見なすのに十分な証拠が存在することを示唆しました。 しかし、これらの研究には遺伝性病因の患者のみが含まれており、後天性感覚性ニューロノパチーにおける超音波所見に関するデータは現在利用できません。 それでも、後天性と遺伝性の原因を区別することは不可欠です。なぜなら、予後は非常に異なり、後天性形態では迅速に治療を開始しなければならないからです。 臨床評価だけでは、提示症状の間の実質的な重複により、これらの病因を区別するのにしばしば不十分です。

本研究の目的は、遺伝性または後天性のいずれかの起源を持つ感覚性ニューロノパチー患者の後ろ向き多施設コホートにおける神経超音波所見を比較することです。 また、神経口径、臨床的重症度、疾患期間、および電気生理学的パラメータ間の相関を分析することを目指します。 最終的に、この研究は、超音波で観察される神経萎縮のパターンが遺伝性原因に特異的であるか、または後天性形態にも存在する可能性があるかを判断することを目指します。