Nervenultraschall bei erworbenen und genetischen sensorischen Neuropathien (GANECHO)
Die Rolle der Nervensonographie bei der Unterscheidung von erworbenen und genetischen sensorischen Neuronopathien (Ganglionopathie): Eine multizentrische retrospektive Studie
Sensorische Neuronopathien (auch sensorische Ganglionopathien genannt) sind seltene und heterogene Störungen genetischen oder erworbenen Ursprungs, die durch Degeneration der Hinterwurzelganglien verursacht werden. Ihre Diagnose stützt sich derzeit auf eine Kombination aus klinischer Bewertung und elektrophysiologischen Tests, da kein spezifischer Biomarker verfügbar ist.
Eine frühzeitige Diagnose ist besonders wichtig bei erworbenen Formen, wo eine frühzeitige Behandlung die Prognose erheblich beeinflussen kann.
Jüngste Studien haben ein charakteristisches Ultraschallmuster bei mehreren genetischen sensorischen Neuronopathien beschrieben, das abnorm kleine periphere Nerven in den oberen Gliedmaßen zeigt. Diese Befunde wurden jedoch nur bei genetischen Erkrankungen beschrieben. Es ist daher unbekannt, ob dieses Ultraschallmuster spezifisch für genetische Ursachen ist oder auch bei erworbenen sensorischen Neuronopathien auftreten kann, insbesondere bei solchen mit langjährigem Verlauf.
Diese retrospektive multizentrische Studie analysiert Daten, die bereits im Rahmen der Routineversorgung bei etwa 50 Patienten mit sensorischer Neuronopathie gesammelt wurden. Das Ziel ist es, Ultraschallbefunde der Nerven zwischen genetischen und erworbenen Formen zu vergleichen und ihre Assoziation mit klinischer Schwere und elektrophysiologischen Parametern zu bewerten. Die Bestimmung, ob die im Ultraschall beobachtete Nervenatrophie spezifisch für genetische Ätiologien ist, könnte helfen, Ultraschall in die diagnostische Abklärung zu integrieren und die Wahl ergänzender Tests wie genetischer Analysen oder den frühzeitigen Behandlungsbeginn bei erworbenen Fällen zu leiten.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Sensorische Neuronopathien (auch als sensorische Ganglionopathien bekannt) stellen eine seltene und heterogene Gruppe von erworbenen und genetischen Erkrankungen dar, die mit einer Degeneration der Spinalganglien einhergehen. Die Diagnose stützt sich auf klinische und elektrophysiologische Merkmale, die eine reine, nicht-längenabhängige sensorische Beteiligung nachweisen. Derzeit existiert kein spezifischer Biomarker, und die Diagnose basiert auf einer Kombination aus klinischen und elektrophysiologischen Kriterien. Da sensorische Neuronopathien behindernde Zustände sind, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend, insbesondere bei erworbenen Formen, bei denen eine frühzeitige Behandlung ein wichtiger prognostischer Faktor ist.
Kürzlich haben mehrere Studien ein einzigartiges Nervenultraschallmuster bei genetischen sensorischen Neuronopathien berichtet, das einen reduzierten Kaliber gemischter peripherer Nerven in den oberen Gliedmaßen zeigt. Eine aktuelle Literaturübersicht deutet darauf hin, dass ausreichende Beweise vorliegen, um Ultraschall als potenziellen Marker für genetische sensorische Neuronopathien zu betrachten. Diese Studien schlossen jedoch nur Patienten mit genetischen Ätiologien ein, und es liegen derzeit keine Daten zu Ultraschallbefunden bei erworbenen sensorischen Neuronopathien vor. Die Unterscheidung zwischen erworbenen und genetischen Ursachen ist dennoch entscheidend, da die Prognosen sehr unterschiedlich sind und die Behandlung bei erworbenen Formen schnell eingeleitet werden muss. Die klinische Beurteilung allein reicht oft nicht aus, um diese Ätiologien aufgrund erheblicher Überschneidungen in den Präsentationen zu unterscheiden.
Das Ziel dieser Studie ist es, Nervenultraschallbefunde in einer retrospektiven, multizentrischen Kohorte von Patienten mit sensorischen Neuronopathien genetischer oder erworbener Herkunft zu vergleichen. Die Studie zielt auch darauf ab, Korrelationen zwischen Nervenkaliber, klinischer Schwere, Krankheitsdauer und elektrophysiologischen Parametern zu analysieren. Letztendlich soll diese Forschung bestimmen, ob das im Ultraschall beobachtete Muster der Nervenatrophie spezifisch für genetische Ursachen ist oder auch bei erworbenen Formen vorhanden sein kann.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Guillaume FARGEOT, MD
- Telefonnummer: 00 33 1 42 21 60 02
- E-Mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Sensorische Ganglionopathie, diagnostiziert nach den Kriterien von Camdessanché et al.
- Nervenultraschall, der im Rahmen der routinemäßigen klinischen Versorgung durchgeführt wurde.
- Alter > 18 Jahre.
Ausschlusskriterien:
- Begleiterkrankungen, die die Interpretation der sensorischen Ganglionopathie beeinträchtigen könnten.
- Fehlende Einwilligung (Patientenwiderspruch gegen die Nutzung klinischer Daten für Forschungszwecke).
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Querschnittsfläche peripherer Nerven gemäß Ganglionopathie-Ätiologie (genetisch vs. erworben)
Zeitfenster: Baseline
|
Messung der Querschnittsfläche (mm²) peripherer Nerven mittels Ultraschall (Nervus medianus am Unterarm und Oberarm, Nervus ulnaris am Unterarm und Oberarm, Nervus suralis am Knöchel, Nervus radialis sensibel am distalen Unterarm, C5- und C6-Wurzeln am Foramenaustritt und Nervus vagus auf mittlerem zervikalen Niveau) zur Vergleich des Nervenkalibers bei Patienten mit genetischen versus erworbenen sensorischen Ganglionopathien
|
Baseline
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Korrelation zwischen Nervenquerschnittsfläche und klinischem Schweregrad
Zeitfenster: Baseline
|
Bewertung des Zusammenhangs zwischen der Querschnittsfläche peripherer Nerven (mm²) und klinischen Variablen, einschließlich der Dauer der Symptome (Monate) und der Schwere der propriozeptiven Ataxie (Mariette-Score, 0-3)
|
Baseline
|
|
Korrelation zwischen Querschnittsfläche der Nerven und elektrophysiologischem Schweregrad
Zeitfenster: Ausgangswert
|
Bewertung des Zusammenhangs zwischen der Querschnittsfläche peripherer Nerven (mm²) und elektrophysiologischen Parametern, einschließlich der Amplituden sensorischer Nervenaktionspotentiale (Nervus suralis und Nervus radialis, µV) und anderen verfügbaren elektrophysiologischen Messwerten, die für den axonalen Verlust relevant sind
|
Ausgangswert
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Geschätzt)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Andere Studien-ID-Nummern
- APHP251638
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .