Ultrazvuk nervů u získaných a dědičných senzorických neuropatií (GANECHO)
Role nervového ultrazvuku při rozlišování získaných a genetických senzorických neuropatií (ganglionopatie): Multicentrická retrospektivní studie
Senzorické neuropatie (nazývané také senzorické ganglionopatie) jsou vzácné a heterogenní poruchy genetického nebo získaného původu, způsobené degenerací dorzálních kořenových ganglií. Jejich diagnostika v současné době závisí na kombinaci klinického hodnocení a elektrofyziologického testování, protože neexistuje žádný specifický biomarker.
Včasná diagnóza je obzvláště důležitá u získaných forem, kde může včasná léčba významně ovlivnit prognózu.
Nedávné studie popsaly charakteristický ultrazvukový vzor u několika genetických senzorických neuropatií, který ukazuje abnormálně malý průměr periferních nervů v horních končetinách. Tyto nálezy však byly popsány pouze u genetických stavů. Není tedy známo, zda je tento ultrazvukový vzor specifický pro genetické příčiny, nebo se může vyskytnout také u získaných senzorických neuropatií, zejména těch s dlouhodobým vývojem.
Tato retrospektivní multicentrická studie analyzuje data již shromážděná v rámci rutinní péče u přibližně 50 pacientů se senzorickou neuropatií. Cílem je porovnat ultrazvukové nálezy nervů mezi genetickými a získanými formami a vyhodnotit jejich souvislost s klinickou závažností a elektrofyziologickými parametry. Stanovení, zda je atrofie nervů pozorovaná na ultrazvuku specifická pro genetické etiologie, by mohlo pomoci integrovat ultrazvuk do diagnostického postupu, což by usnadnilo volbu doplňujících testů, jako jsou genetické analýzy nebo včasné zahájení léčby u získaných případů.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Senzorické neuronopatie (také známé jako senzorické ganglionopatie) představují vzácnou a heterogenní skupinu získaných a genetických poruch souvisejících s degenerací ganglií zadních kořenů. Diagnóza se opírá o klinické a elektrofyziologické znaky prokazující čisté, nezávislé na délce senzorické postižení. V současné době neexistuje žádný specifický biomarker a diagnóza je založena na kombinaci klinických a elektrofyziologických kritérií. Protože senzorické neuronopatie jsou invalidizující stavy, je časná diagnóza klíčová, zejména u získaných forem, u nichž je včasná léčba důležitým prognostickým faktorem.
Nedávno několik studií popsalo jedinečný ultrazvukový vzor nervů u genetických senzorických neuronopatií, který ukazuje snížený kalibr smíšených periferních nervů v horních končetinách. Nedávný přehled literatury naznačil, že existuje dostatek důkazů k posouzení ultrazvuku jako potenciálního markeru genetických senzorických neuronopatií. Tyto studie však zahrnovaly pouze pacienty s genetickými etiologiemi a v současné době nejsou k dispozici žádné údaje o ultrazvukových nálezech u získaných senzorických neuronopatií. Rozlišení mezi získanými a genetickými příčinami je nicméně zásadní, protože prognózy jsou velmi odlišné a u získaných forem musí být léčba zahájena rychle. Pouhé klinické hodnocení často nestačí k odlišení těchto etiologií kvůli značnému překryvu mezi projevy.
Cílem této studie je porovnat ultrazvukové nálezy nervů v retrospektivní, multicentrické kohortě pacientů se senzorickými neuronopatiemi genetického nebo získaného původu. Studie má také za cíl analyzovat korelace mezi kalibrem nervů, klinickou závažností, délkou trvání onemocnění a elektrofyziologickými parametry. Tento výzkum v konečném důsledku usiluje o zjištění, zda je vzor atrofie nervů pozorovaný na ultrazvuku specifický pro genetické příčiny, nebo se může vyskytovat i u získaných forem.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Guillaume FARGEOT, MD
- Telefonní číslo: 00 33 1 42 21 60 02
- E-mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Senzorická ganglionopatie diagnostikovaná podle kritérií Camdessanché et al.
- Ultrazvuk nervů provedený v rámci běžné klinické péče.
- Věk > 18 let.
Kritéria pro vyloučení:
- Komorbidní stavy, které mohou ovlivnit interpretaci senzorické ganglionopatie.
- Nedostatek souhlasu (odmítnutí pacienta použít klinická data pro výzkum).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Průřezová plocha periferních nervů podle etiologie ganglionopatie (genetická vs. získaná)
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Měření průřezové plochy (mm²) periferních nervů pomocí ultrazvuku (nervus medianus na předloktí a paži, nervus ulnaris na předloktí a paži, nervus suralis na kotníku, senzorická větev nervus radialis na distálním předloktí, kořeny C5 a C6 při výstupu z foramina a nervus vagus na střední krční úrovni) za účelem porovnání kalibru nervů u pacientů s genetickými versus získanými senzorickými ganglionopatiemi
|
Výchozí hodnota
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi průřezovou plochou nervu a klinickou závažností
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Posouzení vztahu mezi průřezovou plochou periferních nervů (mm²) a klinickými proměnnými, včetně délky trvání příznaků (měsíce) a závažnosti proprioceptivní ataxie (skóre Mariette, 0-3)
|
Výchozí hodnota
|
|
Korelace mezi průřezovou plochou nervu a elektrofyziologickou závažností
Časové okno: Výchozí hodnota
|
Posouzení asociace mezi plochou průřezu periferního nervu (mm²) a elektrofyziologickými parametry, včetně amplitud akčních potenciálů senzorických nervů (nervus suralis a nervus radialis, µV) a dalších dostupných elektrofyziologických měření relevantních pro axonální ztrátu
|
Výchozí hodnota
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- APHP251638
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .