Ecografia del Nervo nelle Neuronopatie Sensoriali Acquisite e Genetiche (GANECHO)
Il ruolo dell'ecografia nervosa nella distinzione tra neuropatie sensitive acquisite e genetiche (ganglionopatia): uno studio retrospettivo multicentrico
Le neuropatie sensitive (chiamate anche gangliopatie sensitive) sono disturbi rari ed eterogenei di origine genetica o acquisita, causati dalla degenerazione dei gangli delle radici dorsali.
La loro diagnosi attualmente si basa su una combinazione di valutazione clinica e test elettrofisiologici, poiché non è disponibile un biomarcatore specifico.
La diagnosi precoce è particolarmente importante nelle forme acquisite, dove un trattamento tempestivo può influenzare significativamente la prognosi.
Studi recenti hanno riportato un pattern ecografico caratteristico in diverse neuropatie sensitive genetiche, mostrando nervi periferici di calibro anormalmente piccolo negli arti superiori.
Tuttavia, questi reperti sono stati descritti solo in condizioni genetiche.
Pertanto, non è noto se questo pattern ecografico sia specifico delle cause genetiche o possa verificarsi anche nelle neuropatie sensitive acquisite, specialmente in quelle con evoluzione di lunga durata.
Questo studio retrospettivo multicentrico analizzerà i dati già raccolti come parte dell'assistenza di routine in circa 50 pazienti con neuropatia sensitiva.
L'obiettivo è confrontare i risultati dell'ecografia nervosa tra le forme genetiche e acquisite, e valutarne l'associazione con la gravità clinica e i parametri elettrofisiologici.
Determinare se l'atrofia nervosa osservata all'ecografia sia specifica delle eziologie genetiche potrebbe aiutare a integrare l'ecografia nel percorso diagnostico, guidando la scelta di test complementari come le analisi genetiche o l'inizio precoce del trattamento nei casi acquisiti.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Le neuronopatie sensitive (note anche come ganglionopatie sensitive) costituiscono un gruppo raro ed eterogeneo di disturbi acquisiti e genetici legati alla degenerazione dei gangli delle radici dorsali. La diagnosi si basa su caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche che dimostrano un coinvolgimento sensoriale puro e non dipendente dalla lunghezza. Attualmente, non esiste un biomarcatore specifico e la diagnosi si basa su una combinazione di criteri clinici ed elettrofisiologici. Poiché le neuronopatie sensitive sono condizioni invalidanti, una diagnosi precoce è cruciale, specialmente nelle forme acquisite per le quali un trattamento tempestivo è un importante fattore prognostico.
Recentemente, diversi studi hanno riportato un pattern unico di ecografia nervosa nelle neuronopatie sensitive genetiche, mostrando una riduzione del calibro dei nervi periferici misti negli arti superiori. Una recente revisione della letteratura ha suggerito che esistono prove sufficienti per considerare l'ecografia come un potenziale marcatore delle neuronopatie sensitive genetiche. Tuttavia, questi studi hanno incluso solo pazienti con eziologie genetiche e al momento non sono disponibili dati riguardanti i reperti ecografici nelle neuronopatie sensitive acquisite. Distinguere tra cause acquisite e genetiche è comunque essenziale, poiché le prognosi sono molto diverse e il trattamento deve essere avviato rapidamente nelle forme acquisite. La sola valutazione clinica è spesso insufficiente per differenziare queste eziologie a causa della sostanziale sovrapposizione tra le presentazioni.
L'obiettivo di questo studio è confrontare i reperti di ecografia nervosa in una coorte retrospettiva e multicentrica di pazienti con neuronopatie sensitive di origine genetica o acquisita. Lo studio mira anche ad analizzare le correlazioni tra il calibro dei nervi, la gravità clinica, la durata della malattia e i parametri elettrofisiologici. In definitiva, questa ricerca cerca di determinare se il pattern di atrofia nervosa osservato all'ecografia sia specifico delle cause genetiche o possa essere presente anche nelle forme acquisite.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Guillaume FARGEOT, MD
- Numero di telefono: 00 33 1 42 21 60 02
- Email: guillaume.fargeot@aphp.fr
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criteri di inclusione:
- Sensory ganglionopathy diagnosticata secondo i criteri di Camdessanché et al.
- Ecografia del nervo eseguita nell'ambito dell'assistenza clinica di routine.
- Età > 18 anni.
Criteri di esclusione:
- Condizioni comorbid che possono interferire con l'interpretazione della sensory ganglionopathy.
- Mancanza di consenso (opposizione del paziente all'uso dei dati clinici per la ricerca).
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Area della sezione trasversale dei nervi periferici in base all'eziologia della gangliopatia (genetica vs acquisita)
Lasso di tempo: Baseline
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Misurazione dell'area della sezione trasversale (mm²) dei nervi periferici mediante ecografia (nervo mediale all'avambraccio e al braccio, nervo ulnare all'avambraccio e al braccio, nervo surale alla caviglia, nervo radiale sensitivo all'avambraccio distale, radici C5 e C6 all'emergenza foraminale e nervo vago a livello cervicale medio) per confrontare il calibro dei nervi tra pazienti con gangliopatia sensitiva genetica e acquisita
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Baseline
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione tra area della sezione trasversale del nervo e gravità clinica
Lasso di tempo: Baseline
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Valutazione dell'associazione tra l'area della sezione trasversale del nervo periferico (mm²) e le variabili cliniche, inclusa la durata dei sintomi (mesi) e la gravità dell'atassia propriocettiva (punteggio Mariette, 0-3)
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Baseline
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Correlazione tra area della sezione trasversale del nervo e gravità elettrofisiologica
Lasso di tempo: Baseline
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Valutazione dell'associazione tra area della sezione trasversale del nervo periferico (mm²) e parametri elettrofisiologici, comprese le ampiezze del potenziale d'azione del nervo sensitivo (nervi surale e radiale, µV) e altre misure elettrofisiologiche disponibili rilevanti per la perdita assonale
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Baseline
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Stimato)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- APHP251638
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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