Échographie nerveuse dans les neuropathies sensorielles acquises et génétiques (GANECHO)
Le rôle de l'échographie nerveuse dans la distinction entre les neuronopathies sensitives acquises et génétiques (ganglionopathies) : une étude rétrospective multicentrique
Les neuropathies sensitives (également appelées ganglionopathies sensitives) sont des affections rares et hétérogènes d'origine génétique ou acquise, causées par la dégénérescence des ganglions de la racine dorsale. Leur diagnostic repose actuellement sur une combinaison d'évaluation clinique et de tests électrophysiologiques, car aucun biomarqueur spécifique n'est disponible.
Le diagnostic précoce est particulièrement important dans les formes acquises, où un traitement précoce peut influencer significativement le pronostic.
Des études récentes ont rapporté un profil échographique caractéristique dans plusieurs neuropathies sensitives génétiques, montrant des nerfs périphériques de petit calibre anormal dans les membres supérieurs. Cependant, ces observations n'ont été décrites que dans des conditions génétiques. Il est donc inconnu si ce profil échographique est spécifique aux causes génétiques ou peut également survenir dans les neuropathies sensitives acquises, en particulier celles avec une évolution de longue durée.
Cette étude rétrospective multicentrique analysera les données déjà collectées dans le cadre des soins de routine chez environ 50 patients atteints de neuropathie sensitive. L'objectif est de comparer les résultats de l'échographie nerveuse entre les formes génétiques et acquises, et d'évaluer leur association avec la sévérité clinique et les paramètres électrophysiologiques. Déterminer si l'atrophie nerveuse observée à l'échographie est spécifique aux étiologies génétiques pourrait aider à intégrer l'échographie dans la démarche diagnostique, guidant le choix de tests complémentaires tels que les analyses génétiques ou l'initiation précoce du traitement dans les cas acquis.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Les neuropathies sensitives (également appelées ganglionopathies sensitives) constituent un groupe rare et hétérogène de troubles acquis et génétiques liés à la dégénérescence des ganglions de la racine dorsale. Le diagnostic repose sur des caractéristiques cliniques et électrophysiologiques démontrant une atteinte sensitive pure, non dépendante de la longueur. Actuellement, aucun biomarqueur spécifique n'existe, et le diagnostic est basé sur une combinaison de critères cliniques et électrophysiologiques. Étant donné que les neuropathies sensitives sont des affections invalidantes, un diagnostic précoce est crucial, en particulier dans les formes acquises pour lesquelles un traitement précoce est un facteur pronostique important.
Récemment, plusieurs études ont rapporté un profil unique d'échographie nerveuse dans les neuropathies sensitives génétiques, montrant un calibre réduit des nerfs périphériques mixtes des membres supérieurs. Une revue récente de la littérature a suggéré que des preuves suffisantes existent pour considérer l'échographie comme un marqueur potentiel des neuropathies sensitives génétiques. Cependant, ces études n'ont inclus que des patients avec des étiologies génétiques, et aucune donnée n'est actuellement disponible concernant les résultats échographiques dans les neuropathies sensitives acquises. Distinguer entre les causes acquises et génétiques est néanmoins essentiel, car les pronostics sont très différents et le traitement doit être initié rapidement dans les formes acquises. L'évaluation clinique seule est souvent insuffisante pour différencier ces étiologies en raison d'un chevauchement substantiel entre les présentations.
L'objectif de cette étude est de comparer les résultats de l'échographie nerveuse dans une cohorte rétrospective, multicentrique de patients atteints de neuropathies sensitives d'origine génétique ou acquise. L'étude vise également à analyser les corrélations entre le calibre nerveux, la sévérité clinique, la durée de la maladie et les paramètres électrophysiologiques. Enfin, cette recherche cherche à déterminer si le profil d'atrophie nerveuse observé à l'échographie est spécifique aux causes génétiques ou peut également être présent dans les formes acquises.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Guillaume FARGEOT, MD
- Numéro de téléphone: 00 33 1 42 21 60 02
- E-mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Ganglionopathie sensorielle diagnostiquée selon les critères de Camdessanché et al.
- Échographie nerveuse réalisée dans le cadre des soins cliniques de routine.
- Âge > 18 ans.
Critères d'exclusion :
- Affections comorbides pouvant interférer avec l'interprétation de la ganglionopathie sensorielle.
- Absence de consentement (opposition du patient à l'utilisation des données cliniques pour la recherche).
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Superficie en coupe transversale des nerfs périphériques selon l'étiologie de la ganglionopathie (génétique vs acquise)
Délai: Ligne de base
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Mesure de la section transversale (mm²) des nerfs périphériques par échographie (nerf médian au niveau de l'avant-bras et du bras, nerf ulnaire au niveau de l'avant-bras et du bras, nerf sural à la cheville, nerf radial sensitif à l'avant-bras distal, racines C5 et C6 à la sortie foraminale, et nerf vague au niveau cervical moyen) pour comparer le calibre des nerfs entre les patients atteints de ganglionopathies sensorielles génétiques versus acquises
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Ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation entre la surface de section transversale du nerf et la sévérité clinique
Délai: Ligne de base
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Évaluation de l'association entre la surface de section transversale des nerfs périphériques (mm²) et les variables cliniques, incluant la durée des symptômes (mois) et la sévérité de l'ataxie proprioceptive (score de Mariette, 0-3)
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Ligne de base
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Corrélation entre la surface de section transversale du nerf et la sévérité électrophysiologique
Délai: Base de référence
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Évaluation de l'association entre la surface de section transversale des nerfs périphériques (mm²) et les paramètres électrophysiologiques, incluant les amplitudes des potentiels d'action des nerfs sensitifs (nerfs sural et radial, µV) et les autres mesures électrophysiologiques disponibles pertinentes pour la perte axonale
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Base de référence
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- APHP251638
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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