Ecografía Nerviosa en Neuronopatías Sensoriales Adquiridas y Genéticas (GANECHO)
El Papel de la Ecografía Nerviosa en la Diferenciación entre Neuronopatías Sensoriales Adquiridas y Genéticas (Ganglionopatía): Un Estudio Retrospectivo Multicéntrico
Las neuropatías sensoriales (también llamadas ganglionopatías sensoriales) son trastornos raros y heterogéneos de origen genético o adquirido, causados por la degeneración de los ganglios de la raíz dorsal. Su diagnóstico actualmente se basa en una combinación de evaluación clínica y pruebas electrofisiológicas, ya que no hay biomarcadores específicos disponibles.
El diagnóstico temprano es particularmente importante en las formas adquiridas, donde el tratamiento temprano puede influir significativamente en el pronóstico.
Estudios recientes han reportado un patrón ecográfico característico en varias neuropatías sensoriales genéticas, mostrando nervios periféricos de calibre anormalmente pequeño en los miembros superiores. Sin embargo, estos hallazgos solo se han descrito en condiciones genéticas. Por lo tanto, se desconoce si este patrón ecográfico es específico de causas genéticas o también puede ocurrir en neuropatías sensoriales adquiridas, especialmente aquellas con evolución de larga duración.
Este estudio multicéntrico retrospectivo analizará datos ya recopilados como parte de la atención de rutina en aproximadamente 50 pacientes con neuropatía sensorial. El objetivo es comparar los hallazgos de ecografía nerviosa entre formas genéticas y adquiridas, y evaluar su asociación con la gravedad clínica y los parámetros electrofisiológicos. Determinar si la atrofia nerviosa observada en la ecografía es específica de etiologías genéticas podría ayudar a integrar la ecografía en el proceso de diagnóstico, guiando la elección de pruebas complementarias como análisis genéticos o el inicio temprano del tratamiento en casos adquiridos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Las neuronopatías sensoriales (también conocidas como ganglionopatías sensoriales) constituyen un grupo raro y heterogéneo de trastornos adquiridos y genéticos relacionados con la degeneración de los ganglios de la raíz dorsal. El diagnóstico se basa en características clínicas y electrofisiológicas que demuestran una afectación sensorial pura, no dependiente de la longitud. En la actualidad, no existe ningún biomarcador específico, y el diagnóstico se basa en una combinación de criterios clínicos y electrofisiológicos. Dado que las neuronopatías sensoriales son condiciones incapacitantes, el diagnóstico temprano es crucial, particularmente en las formas adquiridas para las cuales el tratamiento temprano es un factor pronóstico importante.
Recientemente, varios estudios han reportado un patrón único de ultrasonido nervioso en neuronopatías sensoriales genéticas, mostrando un calibre reducido de los nervios periféricos mixtos en las extremidades superiores. Una revisión bibliográfica reciente sugirió que existe evidencia suficiente para considerar el ultrasonido como un marcador potencial de neuronopatías sensoriales genéticas. Sin embargo, estos estudios incluyeron solo pacientes con etiologías genéticas, y actualmente no hay datos disponibles sobre hallazgos ecográficos en neuronopatías sensoriales adquiridas. Distinguir entre causas adquiridas y genéticas es, no obstante, esencial, ya que los pronósticos son muy diferentes y el tratamiento debe iniciarse rápidamente en las formas adquiridas. La evaluación clínica por sí sola a menudo es insuficiente para diferenciar estas etiologías debido a una superposición sustancial entre las presentaciones.
El objetivo de este estudio es comparar los hallazgos de ultrasonido nervioso en una cohorte retrospectiva y multicéntrica de pacientes con neuronopatías sensoriales de origen genético o adquirido. El estudio también tiene como objetivo analizar las correlaciones entre el calibre nervioso, la gravedad clínica, la duración de la enfermedad y los parámetros electrofisiológicos. En última instancia, esta investigación busca determinar si el patrón de atrofia nerviosa observado en el ultrasonido es específico de causas genéticas o también puede estar presente en formas adquiridas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Guillaume FARGEOT, MD
- Número de teléfono: 00 33 1 42 21 60 02
- Correo electrónico: guillaume.fargeot@aphp.fr
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Ganglionopatía sensorial diagnosticada según los criterios de Camdessanchè et al.
- Ecografía nerviosa realizada como parte de la atención clínica de rutina.
- Edad > 18 años.
Criterios de exclusión:
- Comorbilidades que puedan interferir con la interpretación de la ganglionopatía sensorial.
- Falta de consentimiento (oposición del paciente al uso de datos clínicos para investigación).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Área transversal de los nervios periféricos según la etiología de la ganglionopatía (genética vs adquirida)
Periodo de tiempo: Línea base
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Medición del área transversal (mm²) de los nervios periféricos mediante ecografía (nervio mediano en el antebrazo y el brazo, nervio cubital en el antebrazo y el brazo, nervio sural en el tobillo, nervio radial sensitivo en el antebrazo distal, raíces C5 y C6 en la emergencia foraminal y nervio vago a nivel cervical medio) para comparar el calibre nervioso entre pacientes con ganglionopatías sensitivas genéticas versus adquiridas
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Línea base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre el área de sección transversal del nervio y la gravedad clínica
Periodo de tiempo: Línea base
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Evaluación de la asociación entre el área de sección transversal del nervio periférico (mm²) y las variables clínicas, incluida la duración de los síntomas (meses) y la gravedad de la ataxia propioceptiva (puntuación de Mariette, 0-3)
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Línea base
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Correlación entre el área de sección transversal del nervio y la gravedad electrofisiológica
Periodo de tiempo: Baseline
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Evaluación de la asociación entre el área de sección transversal del nervio periférico (mm²) y los parámetros electrofisiológicos, incluyendo las amplitudes del potencial de acción del nervio sensitivo (nervios sural y radial, µV) y otras medidas electrofisiológicas disponibles relevantes para la pérdida axonal
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Baseline
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- APHP251638
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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