Zenuwechografie bij verworven en genetische sensorische neuropathieën (GANECHO)
De Rol van Zenuwechografie bij het Onderscheiden van Verworven en Genetische Sensorische Neuronopathieën (Ganglionopathie): Een Multicenter Retrospectieve Studie
Sensorische neuronopathieën (ook wel sensorische ganglionopathieën genoemd) zijn zeldzame en heterogene aandoeningen van genetische of verworven oorsprong, veroorzaakt door degeneratie van de dorsale wortelganglia. Hun diagnose berust momenteel op een combinatie van klinische evaluatie en elektrofysiologisch onderzoek, aangezien er geen specifieke biomarker beschikbaar is.
Vroege diagnose is vooral belangrijk bij verworven vormen, waarbij vroege behandeling de prognose aanzienlijk kan beïnvloeden.
Recente studies hebben een karakteristiek echografiepatroon gerapporteerd bij verschillende genetische sensorische neuronopathieën, waarbij abnormaal kleine perifere zenuwen in de bovenste ledematen worden aangetoond. Deze bevindingen zijn echter alleen beschreven bij genetische aandoeningen. Het is daarom onbekend of dit echografiepatroon specifiek is voor genetische oorzaken of ook kan voorkomen bij verworven sensorische neuronopathieën, vooral bij die met een langdurig verloop.
Deze retrospectieve multicenterstudie zal reeds verzamelde gegevens analyseren als onderdeel van routinezorg bij ongeveer 50 patiënten met sensorische neuronopathie. Het doel is om zenuwechografiebevindingen tussen genetische en verworven vormen te vergelijken en hun associatie met klinische ernst en elektrofysiologische parameters te evalueren. Het vaststellen of zenuwatrofie waargenomen op echografie specifiek is voor genetische etiologieën, kan helpen echografie te integreren in het diagnostisch werkup, wat de keuze van aanvullende tests zoals genetische analyses of vroege behandeling bij verworven gevallen kan sturen.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Sensorische neuronopathieën (ook bekend als sensorische ganglionopathieën) vormen een zeldzame en heterogene groep van verworven en genetische aandoeningen die verband houden met degeneratie van de dorsale wortelganglia. De diagnose berust op klinische en elektrofysiologische kenmerken die een zuivere, niet-lengteafhankelijke sensorische betrokkenheid aantonen. Momenteel bestaat er geen specifieke biomarker, en de diagnose is gebaseerd op een combinatie van klinische en elektrofysiologische criteria. Omdat sensorische neuronopathieën invaliderende aandoeningen zijn, is vroege diagnose cruciaal, met name bij verworven vormen waarbij vroege behandeling een belangrijke prognostische factor is.
Recentelijk hebben verschillende studies een uniek zenuwechopatroon gerapporteerd bij genetische sensorische neuronopathieën, waarbij een verminderde omvang van gemengde perifere zenuwen in de bovenste ledematen wordt waargenomen. Een recent literatuuroverzicht suggereerde dat er voldoende bewijs bestaat om echografie te beschouwen als een potentiële marker van genetische sensorische neuronopathieën. Deze studies omvatten echter alleen patiënten met genetische etiologieën, en er zijn momenteel geen gegevens beschikbaar over echografische bevindingen bij verworven sensorische neuronopathieën. Het onderscheiden tussen verworven en genetische oorzaken is desalniettemin essentieel, aangezien de prognoses zeer verschillend zijn en de behandeling snel moet worden gestart bij verworven vormen. Alleen klinische evaluatie is vaak onvoldoende om deze etiologieën te differentiëren vanwege aanzienlijke overlap tussen presentaties.
Het doel van deze studie is om zenuwechobevindingen te vergelijken in een retrospectieve, multicentercohort van patiënten met sensorische neuronopathieën van genetische of verworven oorsprong. De studie heeft ook tot doel om correlaties te analyseren tussen zenuwomvang, klinische ernst, ziektteduur en elektrofysiologische parameters. Uiteindelijk tracht dit onderzoek te bepalen of het patroon van zenuwatrofie dat op echografie wordt waargenomen specifiek is voor genetische oorzaken, of ook aanwezig kan zijn bij verworven vormen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Guillaume FARGEOT, MD
- Telefoonnummer: 00 33 1 42 21 60 02
- E-mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Sensorische ganglionopathie gediagnosticeerd volgens de criteria van Camdessanché et al.
- Zenuwechografie uitgevoerd als onderdeel van routinematige klinische zorg.
- Leeftijd > 18 jaar.
Exclusiecriteria:
- Comorbide aandoeningen die de interpretatie van sensorische ganglionopathie kunnen verstoren.
- Gebrek aan toestemming (patiënt verzet zich tegen het gebruik van klinische gegevens voor onderzoek).
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Dwarsdoorsnedeoppervlak van perifere zenuwen volgens ganglionopathie etiologie (genetisch vs verworven)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
|
Meting van de dwarsdoorsnede-oppervlakte (mm²) van perifere zenuwen met behulp van echografie (nervus medianus in de onderarm en bovenarm, nervus ulnaris in de onderarm en bovenarm, nervus suralis bij de enkel, nervus radialis sensibel in de distale onderarm, C5- en C6-wortels bij foraminale uitgang, en nervus vagus op midcervicaal niveau) om de zenuwkaliber te vergelijken tussen patiënten met genetische versus verworven sensorische ganglionopathieën
|
Uitgangswaarde
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Correlatie tussen zenuwdoorsnedeoppervlak en klinische ernst
Tijdsspanne: Basislijn
|
Beoordeling van de associatie tussen de dwarsdoorsnede van perifere zenuwen (mm²) en klinische variabelen, waaronder de duur van symptomen (maanden) en de ernst van proprioceptieve ataxie (Mariette-score, 0-3)
|
Basislijn
|
|
Correlatie tussen dwarsdoorsnede van zenuwen en elektrofysiologische ernst
Tijdsspanne: Baseline
|
Beoordeling van de associatie tussen de dwarsdoorsnede van perifere zenuwen (mm²) en elektrofysiologische parameters, inclusief sensorische zenuwactiepotentiaal-amplitudes (nervus suralis en nervus radialis, µV) en andere beschikbare elektrofysiologische metingen relevant voor axonverlies
|
Baseline
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- APHP251638
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .