Nerveultralyd ved ervervede og genetiske sensoriske nevropatier (GANECHO)
Nervenultralyds rolle i å skille mellom ervervede og genetiske sensoriske nevronopatier (ganglionopati): En multikenter retrospektiv studie
Sensoriske nevronopatier (også kalt sensoriske gangliopatier) er sjeldne og heterogene lidelser av genetisk eller ervervet opprinnelse, forårsaket av degenerasjon av de dorsale rotganglioner. Deres diagnose er for tiden avhengig av en kombinasjon av klinisk evaluering og elektrofysiologisk testing, da ingen spesifikke biomarkører er tilgjengelige.
Tidlig diagnose er spesielt viktig i ervervede former, der tidlig behandling kan påvirke prognosen betydelig.
Nylige studier har rapportert et karakteristisk ultralydmønster i flere genetiske sensoriske nevronopatier, som viser unormalt små perifere nerver i overekstremitetene. Imidlertid har disse funnene bare blitt beskrevet i genetiske tilstander. Det er derfor ukjent om dette ultralydmønsteret er spesifikt for genetiske årsaker eller også kan forekomme i ervervede sensoriske nevronopatier, spesielt de med langvarig utvikling.
Denne retrospektive multicenterstudien vil analysere data som allerede er innsamlet som en del av rutinemessig behandling i omtrent 50 pasienter med sensorisk nevronopati. Målet er å sammenligne nerverultralydfunn mellom genetiske og ervervede former, og å evaluere deres sammenheng med klinisk alvorlighetsgrad og elektrofysiologiske parametere. Å fastslå om nerveratrofi observert på ultralyd er spesifikk for genetiske etiologier, kan bidra til å integrere ultralyd i den diagnostiske arbeidsprosessen, og veilede valget av komplementære tester som genetiske analyser eller tidlig behandlingsstart i ervervede tilfeller.
Studieoversikt
Status
Forhold
Detaljert beskrivelse
Sensoriske nevronopatier (også kjent som sensoriske ganglionopatier) utgjør en sjelden og heterogen gruppe av ervervede og genetiske lidelser relatert til degenerasjon av dorsale rotganglier. Diagnosen baserer seg på kliniske og elektrofysiologiske funn som viser en ren, ikke-lengdeavhengig sensorisk involvering. For tiden finnes ingen spesifikk biomarkør, og diagnosen baseres på en kombinasjon av kliniske og elektrofysiologiske kriterier. Siden sensoriske nevronopatier er funksjonshemmende tilstander, er tidlig diagnostisering avgjørende, spesielt for ervervede former der tidlig behandling er en viktig prognostisk faktor.
Nylig har flere studier rapportert et unikt nervesonografimønster i genetiske sensoriske nevronopatier, som viser redusert kaliber på blandede perifere nerver i overekstremitetene. En nylig litteraturgjennomgang antydet at det finnes tilstrekkelig bevis til å vurdere ultralyd som en potensiell markør for genetiske sensoriske nevronopatier. Imidlertid inkluderte disse studiene kun pasienter med genetiske etiologier, og det finnes for tiden ingen tilgjengelige data om ultralydfunn i ervervede sensoriske nevronopatier. Å skille mellom ervervede og genetiske årsaker er likevel avgjørende, ettersom prognosene er svært forskjellige og behandling må innledes raskt for ervervede former. Klinisk evaluering alene er ofte utilstrekkelig for å differensiere disse etiologiene på grunn av betydelig overlapp mellom presentasjoner.
Målet med denne studien er å sammenligne nervesonografifunn i en retrospektiv, multisentrisk kohort av pasienter med sensoriske nevronopatier av enten genetisk eller ervervet opprinnelse. Studien har også som mål å analysere korrelasjoner mellom nervekaliber, klinisk alvorlighetsgrad, sykdomsvarighet og elektrofysiologiske parametre. I siste instans søker denne forskningen å avgjøre om mønsteret for nerveatrofi observert på ultralyd er spesifikt for genetiske årsaker eller også kan være tilstede i ervervede former.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Guillaume FARGEOT, MD
- Telefonnummer: 00 33 1 42 21 60 02
- E-post: guillaume.fargeot@aphp.fr
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Sensorisk ganglioneuropati diagnostisert i henhold til kriteriene til Camdessanché et al.
- Nerveultralyd utført som del av rutinemessig klinisk omsorg.
- Alder > 18 år.
Eksklusjonskriterier:
- Samtidige tilstander som kan forstyrre tolkningen av sensorisk ganglioneuropati.
- Manglende samtykke (pasientmotstand mot bruk av kliniske data til forskning).
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tverrsnittsareal av perifere nerver i henhold til ganglionopati-etiologi (genetisk vs ervervet)
Tidsramme: Utgangspunkt
|
Måling av tverrsnittsarealet (mm²) av perifere nerver på ultralyd (median nerve ved underarm og overarm, ulnaris nerve ved underarm og overarm, suralis nerve ved ankel, radialis sensor nerve ved distal underarm, C5- og C6-røtter ved foraminal fremkomst, og vagus nerve ved midt-cervikal nivå) for å sammenligne nervetykkelse mellom pasienter med genetiske versus ervervede sensoriske ganglionopatier
|
Utgangspunkt
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelasjon mellom nervesnittareal og klinisk alvorlighetsgrad
Tidsramme: Utgangspunkt
|
Vurdering av sammenhengen mellom tverrsnittsarealet (mm²) til perifere nerver og kliniske variabler, inkludert varighet av symptomer (måneder) og alvorlighetsgrad av proprioceptiv ataksi (Mariette-skår, 0-3)
|
Utgangspunkt
|
|
Korrelasjon mellom nervesnittareal og elektrofysiologisk alvorlighetsgrad
Tidsramme: Utdgangspunkt
|
Vurdering av sammenhengen mellom perifer nerves tverrsnittsareal (mm²) og elektrofysiologiske parametre, inkludert amplitude av sensorisk nerveaksjonspotensial (suralis- og radialisnerv, µV) og andre tilgjengelige elektrofysiologiske mål som er relevante for aksonal tap
|
Utdgangspunkt
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- APHP251638
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .