Ультразвуковое исследование нервов при приобретенных и генетических сенсорных нейронопатиях (GANECHO)

Сенсорные нейронопатии (также известные как сенсорные ганглионопатии) представляют собой редкую и гетерогенную группу приобретенных и генетических заболеваний, связанных с дегенерацией дорсальных корешковых ганглиев. Диагностика основывается на клинических и электрофизиологических признаках, демонстрирующих чистое, не зависящее от длины сенсорное вовлечение. В настоящее время не существует специфического биомаркера, и диагноз ставится на основе комбинации клинических и электрофизиологических критериев. Поскольку сенсорные нейронопатии являются инвалидизирующими состояниями, ранняя диагностика имеет решающее значение, особенно при приобретенных формах, для которых раннее лечение является важным прогностическим фактором.

Недавно несколько исследований сообщили об уникальной ультразвуковой картине нервов при генетических сенсорных нейронопатиях, показывающей уменьшение калибра смешанных периферических нервов в верхних конечностях. Недавний обзор литературы показал, что существует достаточно доказательств, чтобы рассматривать ультразвук как потенциальный маркер генетических сенсорных нейронопатий. Однако эти исследования включали только пациентов с генетическими этиологиями, и в настоящее время нет данных относительно ультразвуковых находок при приобретенных сенсорных нейронопатиях. Различение между приобретенными и генетическими причинами, тем не менее, является важным, поскольку прогнозы сильно различаются, а лечение при приобретенных формах должно быть начато быстро. Только клиническая оценка часто недостаточна для дифференциации этих этиологий из-за существенного перекрытия проявлений.

Целью данного исследования является сравнение ультразвуковых находок нервов в ретроспективной, многоцентровой когорте пациентов с сенсорными нейронопатиями как генетического, так и приобретенного происхождения. Исследование также направлено на анализ корреляций между калибром нерва, клинической тяжестью, продолжительностью заболевания и электрофизиологическими параметрами. В конечном счете, это исследование стремится определить, является ли картина атрофии нервов, наблюдаемая на ультразвуке, специфичной для генетических причин или также может присутствовать при приобретенных формах.