Hermoultrasäänti hankituissa ja geneettisissä sensorisissa neuronopatiat (GANECHO)
Hermoulokotteen rooli hankittujen ja geneettisten sensoristen neuronopatioden (ganglionopatia) erottamisessa: monikeskuksellinen retrospektiivinen tutkimus
Aistin hermosolutoimintahäiriöt (joita kutsutaan myös aistin hermosoluryhmätoimintahäiröiksi) ovat harvinaisia ja heterogeenisia sairauksia, jotka ovat joko geneettisiä tai hankittuja, ja ne aiheutuvat selkäydintakaraisten soluryhmien rappeutumisesta. Niiden diagnoosi perustuu tällä hetkellä kliinisen arvioinnin ja sähköfysiologisten testien yhdistelmään, koska spesifistä biomarkkeria ei ole saatavilla.
Varhainen diagnoosi on erityisen tärkeä hankituissa muodoissa, joissa varhainen hoito voi vaikuttaa merkittävästi ennusteeseen.
Viimeaikaiset tutkimukset ovat raportoineet tyypillisestä ultraääni-kuviosta useissa geneettisissä aistin hermosolutoimintahäiriöissä, jotka osoittavat poikkeuksellisen pieniä ääreishermoja yläraajoissa. Nämä havainnot on kuitenkin kuvattu vain geneettisissä tiloissa. Siksi ei tiedetä, onko tämä ultraääni-kuvio spesifinen geneettisille syille vai voiko se esiintyä myös hankituissa aistin hermosolutoimintahäiröissä, erityisesti pitkään kehittyneissä.
Tämä retrospektiivinen monikeskustutkimus analysoi jo kerättyä dataa noin 50 potilaalta, joilla on aistin hermosolutoimintahäiriö, osana rutiinihoidosta. Tavoitteena on verrata hermojen ultraääni-löydöksiä geneettisten ja hankittujen muotojen välillä sekä arvioida niiden yhteyttä kliiniseen vakavuuteen ja sähköfysiologisiin parametreihin. Ultraäänessä havaittavan hermorappeuman erityisyyden määrittäminen geneettisille etiologioille voisi auttaa integroimaan ultraäänen diagnostiikkaan, ohjaten täydentävien testien, kuten geneettisten analyysien tai varhaisen hoidon aloittamisen, valintaa hankituissa tapauksissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Aistinimpulssineuropatiat (tunnetaan myös nimellä aistivastaanottajaganglionopatiat) muodostavat harvinaisen ja heterogeenisen ryhmän hankittuja ja geneettisiä sairauksia, jotka liittyvät selkäydinkanavan selkäjuurisolmujen rappeutumiseen. Diagnoosi perustuu kliinisiin ja elektrofysiologisiin piirteisiin, jotka osoittavat puhtaan, pituudesta riippumattoman aistivastaanottajien osallistumisen. Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä biomarkkeria, ja diagnoosi perustuu kliinisten ja elektrofysiologisten kriteerien yhdistelmään. Koska aistinimpulssineuropatiat ovat vammauttavia sairauksia, varhainen diagnoosi on ratkaisevan tärkeä, erityisesti hankituissa muodoissa, joissa varhainen hoito on tärkeä ennusteellinen tekijä.
Äskettäin useat tutkimukset ovat raportoineet ainutlaatuisesta hermo-ultraäänikuvasta geneettisissä aistinimpulssineuropatioissa, jotka osoittavat sekahermojen halkaisijan pienenemisen yläraajoissa. Äskettäinen kirjallisuuskatsaus ehdotti, että riittävää näyttöä on harkita ultraäänitutkimusta mahdolliseksi geneettisten aistinimpulssineuropatioiden merkiksi. Nämä tutkimukset kuitenkin sisälsivät vain potilaita geneettisillä etiologioilla, eikä tällä hetkellä ole saatavilla tietoa ultraäänitutkimustuloksista hankituissa aistinimpulssineuropatioissa. Hankittujen ja geneettisten syiden erottaminen on kuitenkin välttämätöntä, koska ennusteet ovat hyvin erilaisia ja hoidon on aloitettava nopeasti hankituissa muodoissa. Pelkkä kliininen arviointi on usein riittämätön erottamaan näitä etiologioita johtuen esitysten välisestä merkittävästä päällekkäisyydestä.
Tämän tutkimuksen tavoitteena on verrata hermo-ultraäänitutkimustuloksia retrospektiivisessa, monikeskuksisessa potilasryhmässä, jolla on joko geneettistä tai hankittua alkuperää olevia aistinimpulssineuropatioita. Tutkimuksen tavoitteena on myös analysoida yhteyksiä hermojen halkaisijan, kliinisen vakavuuden, sairauden keston ja elektrofysiologisten parametrien välillä. Lopuksi tämä tutkimus pyrkii määrittämään, onko ultraäänitutkimuksessa havaittu hermojen atrofian kuvio spesifinen geneettisille syille vai voiko se esiintyä myös hankituissa muodoissa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Guillaume FARGEOT, MD
- Puhelinnumero: 00 33 1 42 21 60 02
- Sähköposti: guillaume.fargeot@aphp.fr
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Sensorinen ganglionopatia diagnosoitu Camdessanché et al. kriteerien mukaisesti.
- Herkkähermoultrasääntö suoritettu osana rutiinikliinistä hoitoa.
- Ikä > 18 vuotta.
Poissulkemiskriteerit:
- Samanaikaiset sairaudet, jotka voivat häiritä sensorisen ganglionopatian tulkintaa.
- Suostumuksen puute (potilaan vastustus kliinisen tiedon käyttöä tutkimuksessa kohtaan).
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perifeeristen hermojen poikkileikkausalue ganglionopatian etiologian mukaan (geneettinen vs hankittu)
Aikaikkuna: Alkupiste
|
Perifeeristen hermojen poikkileikkausalan (mm²) mittaaminen ultraäänellä (keskivarsi- ja olkavarren medianhermo, keskivarsi- ja olkavarren ulnarishermo, nilkan suralishermo, etuvarsen radiaalishermo, C5- ja C6-juurien foraminaalinen esiintyminen sekä keskikaulan vagushermo) geneettisten ja hankittujen aistimellisten ganglionopatioiden potilaiden hermojen halkaisijan vertailua varten
|
Alkupiste
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korrelaatio hermon poikkipinta-alan ja kliinisen vaikeusasteen välillä
Aikaikkuna: Perusarvo
|
Arvio hermojen poikkipinta-alan (mm²) ja kliinisten muuttujien välisestä yhteydestä, mukaan lukien oireiden kesto (kuukausina) ja proprioceptiivisen ataksian vakavuus (Mariette-pisteet, 0-3)
|
Perusarvo
|
|
Hermon poikkipinta-alan ja elektrofysiologisen vakavuuden välinen korrelaatio
Aikaikkuna: Peruslinja
|
Arvio ulkohermojen poikkipinta-alan (mm²) ja sähköfysiologisten parametrien, mukaan lukien aistimishermotoimintapotentiaalien amplitudien (sapuska- ja sädehermot, µV) sekä muiden aksonikadon kannalta merkityksellisten sähköfysiologisten mittausten välisestä yhteydestä
|
Peruslinja
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- APHP251638
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .