Ultrassonografia Nervosa em Neuronopatias Sensoriais Adquiridas e Genéticas (GANECHO)
O Papel da Ecografia Nervosa na Distinção entre Neuronopatias Sensoriais Adquiridas e Genéticas (Ganglionopatia): Um Estudo Retrospetivo Multicêntrico
As neuropatias sensoriais (também denominadas ganglionopatias sensoriais) são doenças raras e heterogéneas de origem genética ou adquirida, causadas pela degeneração dos gânglios da raiz dorsal. O seu diagnóstico atualmente baseia-se numa combinação de avaliação clínica e testes eletrofisiológicos, uma vez que não existe um biomarcador específico disponível.
O diagnóstico precoce é particularmente importante nas formas adquiridas, onde o tratamento precoce pode influenciar significativamente o prognóstico.
Estudos recentes relataram um padrão ecográfico característico em várias neuropatias sensoriais genéticas, mostrando nervos periféricos de calibre anormalmente pequeno nos membros superiores. No entanto, estes achados apenas foram descritos em condições genéticas. Portanto, desconhece-se se este padrão ecográfico é específico de causas genéticas ou se também pode ocorrer em neuropatias sensoriais adquiridas, especialmente naquelas com evolução de longa data.
Este estudo retrospetivo multicêntrico analisará dados já recolhidos como parte dos cuidados de rotina em aproximadamente 50 doentes com neuropatia sensorial. O objetivo é comparar os achados da ecografia nervosa entre as formas genéticas e adquiridas, e avaliar a sua associação com a gravidade clínica e os parâmetros eletrofisiológicos. Determinar se a atrofia nervosa observada na ecografia é específica de etiologias genéticas pode ajudar a integrar a ecografia no processo de diagnóstico, orientando a escolha de testes complementares, como análises genéticas ou o início precoce do tratamento em casos adquiridos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
As neuropatias sensitivas (também conhecidas como ganglionopatias sensitivas) constituem um grupo raro e heterogéneo de doenças adquiridas e genéticas relacionadas com a degeneração dos gânglios da raiz dorsal. O diagnóstico baseia-se em características clínicas e eletrofisiológicas que demonstram um envolvimento sensitivo puro e não dependente do comprimento. Atualmente, não existe nenhum biomarcador específico, e o diagnóstico baseia-se numa combinação de critérios clínicos e eletrofisiológicos. Uma vez que as neuropatias sensitivas são condições incapacitantes, o diagnóstico precoce é crucial, especialmente nas formas adquiridas para as quais o tratamento precoce é um importante fator prognóstico.
Recentemente, vários estudos relataram um padrão único de ultrassonografia nervosa nas neuropatias sensitivas genéticas, mostrando um calibre reduzido dos nervos periféricos mistos nos membros superiores. Uma recente revisão da literatura sugeriu que existem evidências suficientes para considerar a ultrassonografia como um potencial marcador das neuropatias sensitivas genéticas. No entanto, estes estudos incluíram apenas pacientes com etiologias genéticas, e atualmente não existem dados disponíveis relativamente aos achados ultrassonográficos nas neuropatias sensitivas adquiridas. Distinguir entre causas adquiridas e genéticas é, no entanto, essencial, uma vez que os prognósticos são muito diferentes e o tratamento deve ser iniciado rapidamente nas formas adquiridas. A avaliação clínica por si só é frequentemente insuficiente para diferenciar estas etiologias devido a uma sobreposição substancial entre as apresentações.
O objetivo deste estudo é comparar os achados de ultrassonografia nervosa numa coorte retrospectiva e multicêntrica de doentes com neuropatias sensitivas de origem genética ou adquirida. O estudo também pretende analisar as correlações entre o calibre do nervo, a gravidade clínica, a duração da doença e os parâmetros eletrofisiológicos. Em última análise, esta investigação procura determinar se o padrão de atrofia nervosa observado na ultrassonografia é específico das causas genéticas ou se também pode estar presente nas formas adquiridas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Guillaume FARGEOT, MD
- Número de telefone: 00 33 1 42 21 60 02
- E-mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Ganglionopatia sensorial diagnosticada de acordo com os critérios de Camdessanché et al.
- Ecografia nervosa realizada como parte dos cuidados clínicos de rotina.
- Idade > 18 anos.
Critérios de Exclusão:
- Condições comórbidas que possam interferir na interpretação da ganglionopatia sensorial.
- Falta de consentimento (oposição do paciente ao uso de dados clínicos para investigação).
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Área da secção transversal dos nervos periféricos de acordo com a etiologia da ganglionopatia (genética vs adquirida)
Prazo: Linha de Base
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Medição da área da secção transversal (mm²) dos nervos periféricos por ultrassonografia (nervo mediano no antebraço e braço, nervo ulnar no antebraço e braço, nervo sural no tornozelo, nervo radial sensitivo no antebraço distal, raízes C5 e C6 na emergência foraminal e nervo vago ao nível cervical médio) para comparar o calibre dos nervos entre pacientes com ganglionopatias sensitivas genéticas versus adquiridas
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Linha de Base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação entre a área transversal do nervo e a gravidade clínica
Prazo: Baseline
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Avaliação da associação entre a área da secção transversal do nervo periférico (mm²) e variáveis clínicas, incluindo duração dos sintomas (meses) e gravidade da ataxia proprioceptiva (pontuação Mariette, 0-3)
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Baseline
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Correlação entre a área transversal do nervo e a gravidade eletrofisiológica
Prazo: Linha de base
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Avaliação da associação entre a área de secção transversal do nervo periférico (mm²) e os parâmetros eletrofisiológicos, incluindo as amplitudes do potencial de ação do nervo sensorial (nervos sural e radial, µV) e outras medidas eletrofisiológicas disponíveis relevantes para a perda axonal
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- APHP251638
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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