Nervescanning i erhvervede og arvelige sensoriske neuronopatier (GANECHO)
Nerveskanners rolle i at skelne mellem erhvervede og genetiske sensoriske neuropatier (ganglionopati): Et multicenter retrospektivt studie
Sensoriske neuronopatier (også kaldet sensoriske ganglionopatier) er sjældne og heterogene lidelser af genetisk eller erhvervet oprindelse, forårsaget af degeneration af de dorsale rodganglioner. Deres diagnose baserer sig i øjeblikket på en kombination af klinisk evaluering og elektrofysiologisk testning, da der ikke er nogen specifik biomarkør tilgængelig.
Tidlig diagnose er særlig vigtig i erhvervede former, hvor tidlig behandling kan påvirke prognosen signifikant.
Nylige studier har rapporteret et karakteristisk ultralydsmønster i flere genetiske sensoriske neuronopatier, der viser unormalt små perifere nerver i overekstremiteterne. Disse fund er dog kun beskrevet i genetiske tilstande. Det er derfor ukendt, om dette ultralydsmønster er specifikt for genetiske årsager eller også kan forekomme i erhvervede sensoriske neuronopatier, især dem med langvarig udvikling.
Dette retrospektive multicenterstudie vil analysere data, der allerede er indsamlet som en del af rutinemæssig pleje hos cirka 50 patienter med sensorisk neuronopati. Målet er at sammenligne nerverultralydsfund mellem genetiske og erhvervede former og evaluere deres sammenhæng med klinisk sværhedsgrad og elektrofysiologiske parametre. At fastslå, om nerveratrofi observeret på ultralyd er specifik for genetiske ætiologier, kunne hjælpe med at integrere ultralyd i den diagnostiske udredning og guide valget af supplerende tests såsom genetiske analyser eller tidlig behandlingsstart i erhvervede tilfælde.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Sensoriske neuronopatier (også kendt som sensoriske ganglionopatier) udgør en sjælden og heterogen gruppe af erhvervede og genetiske lidelser relateret til degeneration af de dorsale rodganglier. Diagnosen bygger på kliniske og elektrofysiologiske fund, der viser en ren, ikke-længdeafhængig sensorisk involvering. I øjeblikket findes der ingen specifik biomarkør, og diagnosen baseres på en kombination af kliniske og elektrofysiologiske kriterier. Da sensoriske neuronopatier er invalidiserende tilstande, er tidlig diagnostik afgørende, især for erhvervede former, hvor tidlig behandling er en vigtig prognostisk faktor.
For nylig har flere studier rapporteret et unikt nerveultralydsmønster i genetiske sensoriske neuronopatier, der viser reduceret kaliber af blandede perifere nerver i overekstremiteterne. En ny litteraturgennemgang antydede, at der findes tilstrækkelig evidens til at betragte ultralyd som en potentiel markør for genetiske sensoriske neuronopatier. Disse studier inkluderede dog kun patienter med genetiske etiologier, og der er i øjeblikket ingen tilgængelige data vedrørende ultralydsfund i erhvervede sensoriske neuronopatier. At skelne mellem erhvervede og genetiske årsager er ikke desto mindre afgørende, da prognoserne er meget forskellige, og behandling skal iværksættes hurtigt for erhvervede former. Klinisk evaluering alene er ofte utilstrækkelig til at differentiere disse etiologier på grund af betydelig overlap mellem præsentationerne.
Formålet med dette studie er at sammenligne nerveultralydsfund i et retrospektivt, multicenter-kohorte af patienter med sensoriske neuronopatier af enten genetisk eller erhvervet oprindelse. Studiet har også til formål at analysere sammenhænge mellem nervekaliber, klinisk sværhedsgrad, sygdomsvarighed og elektrofysiologiske parametre. I sidste ende søger denne forskning at afgøre, om mønsteret af nerveatrofi observeret på ultralyd er specifikt for genetiske årsager eller også kan være til stede i erhvervede former.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Guillaume FARGEOT, MD
- Telefonnummer: 00 33 1 42 21 60 02
- E-mail: guillaume.fargeot@aphp.fr
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Sensorisk ganglionopati diagnosticeret i henhold til kriterierne fra Camdessanché et al.
- Nervescanning udført som en del af rutinemæssig klinisk behandling.
- Alder > 18 år.
Eksklusionskriterier:
- Samtidige sygdomme, der kan forstyrre fortolkningen af sensorisk ganglionopati.
- Manglende samtykke (patientens modstand mod brug af kliniske data til forskning).
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tværsnitsareal af perifere nerver i henhold til ganglionopati-ætiologi (genetisk vs erhvervet)
Tidsramme: Udgangspunkt
|
Måling af perifere nervers tværsnitsareal (mm²) på ultralyd (medianusnerven i underarmen og overarmen, ulnarisnerven i underarmen og overarmen, suralisnerven ved anklen, den radiale sensoriske nerve i den distale underarm, C5- og C6-rødder ved foraminal fremkomst og vagusnerven ved midtcervikal niveau) for at sammenligne nervekaliber mellem patienter med genetiske versus erhvervede sensoriske ganglionopatier
|
Udgangspunkt
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Korrelation mellem nerves tværsnitsareal og klinisk sværhedsgrad
Tidsramme: Baseline
|
Vurdering af sammenhængen mellem tværsnitsareal (mm²) i perifere nerver og kliniske variable, herunder varighed af symptomer (måneder) og sværhedsgrad af proprioceptiv ataksi (Mariette-score, 0-3)
|
Baseline
|
|
Korrelation mellem nervens tværsnitsareal og elektrofysiologisk sværhedsgrad
Tidsramme: Baseline
|
Vurdering af sammenhængen mellem perifer nerves tværsnitsareal (mm²) og elektrofysiologiske parametre, inklusive sensorisk nerveaktionspotentialamplituder (sural- og radialnerven, µV) og andre tilgængelige elektrofysiologiske mål relevante for aksonal tab
|
Baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Guillaume FARGEOT, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- APHP251638
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .