デュシェンヌ型筋ジストロフィー患児の身体活動レベルに影響を与える要因：ICF-CYに基づく研究

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は最も一般的な遺伝性神経筋疾患であり、世界中で約3,500～5,000人の出生男児に1人の割合で発症します。 Xp21.2に位置するジストロフィン遺伝子の様々な変異（最も一般的には欠失と重複）によって引き起こされ、骨格筋、心筋、中枢神経系におけるジストロフィンタンパク質の欠如をもたらします。 ジストロフィンの欠乏は、通常生後18ヶ月から3歳の間に始まる進行性の筋力低下を引き起こし、その後歩行能力の徐々の喪失、日常生活動作における依存度の増加、そして後年の深刻な心臓、呼吸器、整形外科的合併症の発症へと至ります。

運動障害に加えて、脳におけるジストロフィン欠乏は認知、行動、心理社会的困難と関連しています。 DMD関連の変異は、注意、記憶、実行機能、感情調節に関与する重要な脳領域で発現する複数のジストロフィンアイソフォームに影響を及ぼします。 その結果、DMDの子供たちは頻繁に注意、実行機能、学習、行動、感情調節の障害を示します。 これらの非運動性症状は疾患管理をさらに複雑にし、子供とその家族の日常生活への参加および全体的な生活の質に大きな影響を与えます。

疾患の進行に伴い、増大する運動制限は子供たちの身体活動への参加を著しく制限し、座りがちな生活様式をとる可能性を高めます。 身体活動の減少は、心肺機能の低下、骨密度の減少、疲労の増加、さらなる機能低下など、不使用に関連する二次的合併症に寄与します。 したがって、身体活動の維持と支援は、DMDの子供たちに対する包括的ケアの重要な要素と考えられています。 しかし、効果的かつ持続可能な身体活動関連介入を開発するには、この集団における身体活動行動に影響を与える要因の徹底的な理解が必要です。

典型的に発達している子供たちでは、身体活動レベルは、身体機能、認知状態、睡眠習慣、行動特性、家族関連の環境的・心理社会的要因を含む、幅広い運動的および非運動的要因によって影響を受けることが知られています。 DMDの子供たちにも同様の相互作用が存在する可能性が高いですが、この集団における身体活動の多次元的決定要因に関する現在の証拠は限られています。 特に、身体機能、活動制限、参加制限、および家族関連要因の複合的な影響は、包括的な概念的枠組みの中で十分に調査されていません。

世界保健機関によって開発された国際生活機能分類－児童青年版（ICF-CY）は、身体機能と構造、活動、参加、および文脈的要因を考慮することにより、健康の全体的評価を可能にする生物心理社会モデルを提供します。 ICF-CYの枠組みを使用することで、慢性的な健康状態にある子供たちの身体活動行動を形成する個人要因と環境要因の間の動的相互作用を体系的に検討することが可能になります。

したがって、本研究の主な目的は、ICF-CYの枠組み内でデュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供たちの身体活動レベルに影響を与える要因を特定することです。 具体的には、姿勢、機能的能力、歩行状態、バランス、疲労、歩行、その他の筋骨格パラメータ、ならびに認知状態、睡眠習慣と睡眠の質、転倒への恐怖、行動特性、動機付けが子供たちの身体活動レベルに及ぼす影響を評価します。 さらに、介護者の睡眠の質、養育スタイル、身体活動に対する認識、ストレスレベル、日常生活事象に対する態度と認識、および疾患影響の認識を含む家族関連要因が、身体活動行動への寄与を決定するために検討されます。

包括的なICF-CYベースのアプローチを採用することにより、本研究はDMDの子供たちの身体活動レベルに影響を与える個人的、環境的、心理社会的要因の相対的寄与と大きさを明らかにすることを目指しています。 この知見は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供たちにおいて身体活動を維持または向上させ、長期的な健康結果と生活の質を改善することを目的とした、標的化された、家族中心の、多次元的介入の開発を導く可能性のある臨床的に関連する洞察を提供することが期待されています。