Tekijät, jotka vaikuttavat fyysiseen aktiivisuuteen Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilla lapsilla: ICF-CY-pohjainen tutkimus

Duchennen lihasdystrofia (DMD) on yleisin perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, joka vaikuttaa noin yhteen 3 500–5 000:sta elävästä poikasyöhdykkeestä maailmanlaajuisesti. Sitä aiheuttaa erilaiset mutaatiot dystrofiinigeenissä, joka sijaitsee Xp21.2-kromosomissa, useimmiten deletoitumiset ja duplikaatiot, mikä johtaa dystrofiiniproteiinin puutteeseen luurankolihaksissa, sydänlihaksessa ja keskushermostossa. Dystrofiinin puute aiheuttaa etenevässä tahdissa lihasheikkoutta, joka alkaa varhaislapsuudessa, tyypillisesti 18 kuukauden ja 3 vuoden iän välillä, minkä jälkeen seuraa liikkumiskyvyn asteittainen menetys, lisääntynyt riippuvuus päivittäisistä toiminnoista sekä vakavien sydän-, hengitys- ja ortopedisten komplikaatioiden kehittyminen myöhemmällä iällä.

Liikkumisvaikeuksien lisäksi dystrofiinin puute aivoissa on liitetty kognitiivisiin, käyttäytymiseen liittyviin ja psykososiaalisiin vaikeuksiin. DMD:hen liittyvät mutaatiot vaikuttavat useisiin dystrofiini-isomuotoihin, joita ilmentyy keskeisillä aivoalueilla, jotka liittyvät tarkkaavaisuuteen, muistiin, toiminnanohjaukseen ja emotionaaliseen säätelyyn. Tämän seurauksena DMD:stä kärsivät lapset esiintyvät usein tarkkaavaisuuden, toiminnanohjauksen, oppimisen, käyttäytymisen ja emotionaalisen säätelyn häiriöiden kanssa. Nämä ei-motoriset ilmenemismuodot vaikeuttavat sairauden hoitoa entisestään ja vaikuttavat merkittävästi osallistumiseen päivittäiseen elämään sekä lasten ja heidän perheidensä yleiseen elämänlaatuun.

Sairauden etenemisen aikana kasvavat liikkumisrajoitukset rajoittavat merkittävästi lasten osallistumista fyysiseen aktiivisuuteen ja lisäävät todennäköisyyttä siirtyä istumaiseen elämäntapaan. Vähentynyt fyysinen aktiivisuus edistää käytön vähyyteen liittyviä sekundaarisia komplikaatioita, kuten heikentynyttä kardiorespiratorista kuntoa, alentunutta luuston mineraalitiheyttä, lisääntynyttä väsymystä ja edelleen toiminnallista heikkenemistä. Siksi fyysisen aktiivisuuden ylläpitäminen ja tukeminen katsotaan kriittiseksi osaksi kattavaa hoitoa DMD:stä kärsivillä lapsilla. Tehokkaiden ja kestävien fyysiseen aktiivisuuteen liittyvien interventioiden kehittäminen vaatii kuitenkin perusteellisen ymmärryksen tämän väestöryhmän fyysiseen aktiivisuuteen vaikuttavista tekijöistä.

Tyypillisesti kehittyvillä lapsilla tiedetään, että fyysisen aktiivisuuden tasoihin vaikuttavat laaja valikoima motorisia ja ei-motorisia tekijöitä, mukaan lukien fyysinen toimintakyky, kognitiivinen tila, unen tavat, käyttäytymisen piirteet sekä perheeseen liittyvät ympäristö- ja psykososiaaliset tekijät. Vaikka samanlaisia vuorovaikutuksia todennäköisesti esiintyy myös DMD:stä kärsivillä lapsilla, nykyiset todisteet tämän väestöryhmän moniulotteisista fyysisen aktiivisuuden määrääjistä ovat edelleen rajalliset. Erityisesti kehon toimintojen, toimintarajoitusten, osallistumisen rajoitusten ja perheeseen liittyvien tekijöiden yhdistettyä vaikutusta ei ole riittävästi tutkittu kattavan käsitteellisen viitekehyksen sisällä.

Maailman terveysjärjestön kehittämä Kansainvälinen toimintakyvyn, vamman ja terveyden luokitus – lapsi- ja nuorisoversio (ICF-CY) tarjoaa biopsykososiaalisen mallin, joka mahdollistaa terveyden kokonaisarvioinnin ottamalla huomioon kehon toiminnot ja rakenteet, toiminta, osallistuminen ja kontekstuaaliset tekijät. ICF-CY-viitekehyksen käyttö mahdollistaa systemaattisen tarkastelun yksilö- ja ympäristötekijöiden välisistä dynaamisista vuorovaikutuksista, jotka muovaavat fyysistä aktiivisuuskäyttäytymistä kroonisista terveysongelmista kärsivillä lapsilla.

Siksi tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on tunnistaa Duchennen lihasdystrofiasta kärsivien lasten fyysisen aktiivisuuden tasoihin vaikuttavat tekijät ICF-CY-viitekehyksen sisällä. Erityisesti tutkimus arvioi asennon, toimintakyvyn, liikkumiskyvyn, tasapainon, väsymyksen, kävelyn ja muiden muskuloskeletaalisparametrien sekä kognitiivisen tilan, unen tapojen ja unen laadun, kaatumisen pelon, käyttäytymisen piirteiden ja motivaation vaikutusta lasten fyysisen aktiivisuuden tasoihin. Lisäksi perheeseen liittyviä tekijöitä – mukaan lukien hoitajan unen laatu, vanhemmuustyyli, fyysisen aktiivisuuden käsitykset, stressitaso, asenteet ja käsitykset päivittäisistä elämän tapahtumista sekä koettu sairauden vaikutus – tarkastellaan määrittääkseen niiden panoksen fyysiseen aktiivisuuskäyttäytymiseen.

Ottamalla käyttöön kattavan ICF-CY-pohjaisen lähestymistavan tämä tutkimus pyrkii selventämään yksilöllisten, ympäristöön liittyvien ja psykososiaalisten tekijöiden suhteellista panosta ja suuruutta, jotka vaikuttavat DMD:stä kärsivien lasten fyysisen aktiivisuuden tasoihin. Tulosten odotetaan tarjoavan kliinisesti merkityksellisiä näkemyksiä, jotka voivat ohjata kohdennettujen, perhekeskeisten ja moniulotteisten interventioiden kehittämistä, jotka tähtäävät fyysisen aktiivisuuden ylläpitämiseen tai parantamiseen sekä pitkän aikavälin terveystulosten ja elämänlaadun parantamiseen Duchennen lihasdystrofiasta kärsivillä lapsilla.