Faktorer som påverkar fysisk aktivitetsnivå hos barn med Duchennes muskeldystrofi: En studie baserad på ICF-CY

Duchennes muskulära dystrofi (DMD) är den vanligaste ärftliga neuromuskulära sjukdomen, som drabbar ungefär en på 3 500–5 000 levande manliga födslar världen över. Den orsakas av olika mutationer i dystrofingenet beläget på Xp21.2, oftast deletioner och duplikationer, vilket leder till frånvaron av dystrofinprotein i skelettmuskulatur, hjärtmuskulatur och centrala nervsystemet. Bristen på dystrofin resulterar i progressiv muskel svaghet som börjar i tidig barndom, vanligtvis mellan 18 månader och 3 års ålder, följt av gradvis förlust av gångförmåga, ökande beroende i dagliga aktiviteter och utveckling av allvarliga hjärt-, andnings- och ortopediska komplikationer senare i livet.

Förutom motoriska funktionsnedsättningar har dystrofinbrist i hjärnan kopplats till kognitiva, beteendemässiga och psykosociala svårigheter. DMD-relaterade mutationer påverkar flera dystrofinoisoformer som uttrycks i nyckelhjärnområden involverade i uppmärksamhet, minne, exekutiva funktioner och emotionell reglering. Som ett resultat uppvisar barn med DMD ofta nedsättningar i uppmärksamhet, exekutiv funktion, inlärning, beteende och emotionell reglering. Dessa icke-motoriska manifestationer komplicerar sjukdomsbehandlingen ytterligare och har en betydande inverkan på deltagande i dagliga livet och den övergripande livskvaliteten för både barnen och deras familjer.

Under sjukdomsförloppet begränsar ökande motoriska begränsningar barnens deltagande i fysisk aktivitet avsevärt och ökar sannolikheten för att anta en stillasittande livsstil. Minskad fysisk aktivitet bidrar till sekundära komplikationer relaterade till inaktivitet, såsom minskad kardiorespiratorisk kondition, minskad benmineraldensitet, ökad trötthet och ytterligare funktionell nedgång. Därför anses att upprätthålla och stödja fysisk aktivitet vara en kritisk komponent i omfattande vård för barn med DMD. Men utvecklingen av effektiva och hållbara interventioner relaterade till fysisk aktivitet kräver en grundlig förståelse av de faktorer som påverkar fysisk aktivitet i denna population.

Hos typiskt utvecklande barn är det känt att fysisk aktivitetsnivåer påverkas av ett brett spektrum av motoriska och icke-motoriska faktorer, inklusive fysisk funktion, kognitiv status, sömnvanor, beteendemässiga egenskaper och familjerelaterade miljömässiga och psykosociala faktorer. Även om liknande interaktioner troligen existerar hos barn med DMD, är det nuvarande bevisningen om de multidimensionella bestämningsfaktorerna för fysisk aktivitet i denna population fortfarande begränsad. Särskilt den kombinerade påverkan av kroppsfunktioner, aktivitetsbegränsningar, delaktighetsrestriktioner och familjerelaterade faktorer har inte tillräckligt undersökts inom ett omfattande konceptuellt ramverk.

International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version (ICF-CY), utvecklad av Världshälsoorganisationen, tillhandahåller en biopsykosocial modell som möjliggör en holistisk utvärdering av hälsa genom att beakta kroppsfunktioner och struktur, aktivitet, delaktighet och kontextuella faktorer. Genom att använda ICF-CY-ramverket kan man systematiskt undersöka de dynamiska interaktionerna mellan individuella och miljömässiga faktorer som formar fysisk aktivitet hos barn med kroniska hälsotillstånd.

Därför är det primära syftet med denna studie att identifiera de faktorer som påverkar fysisk aktivitetsnivåer hos barn med Duchennes muskulära dystrofi inom ICF-CY-ramverket. Specifikt kommer studien att utvärdera påverkan av kroppshållning, funktionskapacitet, gångstatus, balans, trötthet, gång och andra muskuloskeletala parametrar, samt kognitiv status, sömnvanor och sömnkvalitet, rädsla för att falla, beteendemässiga egenskaper och motivation på barns fysiska aktivitetsnivåer. Dessutom kommer familjerelaterade faktorer—inklusive vårdgivarens sömnkvalitet, föräldrastil, uppfattningar om fysisk aktivitet, stressnivå, attityder och uppfattningar om dagliga livshändelser och upplevd sjukdomspåverkan—att undersökas för att fastställa deras bidrag till fysiskt aktivitetsbeteende.

Genom att anta ett omfattande ICF-CY-baserat tillvägagångssätt syftar denna studie till att klargöra det relativa bidraget och omfattningen av individuella, miljömässiga och psykosociala faktorer som påverkar fysisk aktivitetsnivåer hos barn med DMD. Resultaten förväntas ge kliniskt relevanta insikter som kan vägleda utvecklingen av målade, familjecentrerade och multidimensionella interventioner som syftar till att upprätthålla eller förbättra fysisk aktivitet och förbättra långsiktiga hälsoutfall och livskvalitet hos barn med Duchennes muskulära dystrofi.