A fizikai aktivitási szintet befolyásoló tényezők Duchenne-izomsorvadásban szenvedő gyermekeknél: ICF-CY alapú tanulmány

A Duchenne-izomdisztrófia (DMD) a leggyakoribb örökletes neuromuszkuláris betegség, amely világszerte körülbelül minden 3500-5000 élveszületett fiúgyermek közül egyet érint. Oka a dystrophin génben, az Xp21.2 lokuszon található különböző mutációk, leggyakrabban deleciók és duplikációk, amelyek a vázizmokban, a szívizomban és a központi idegrendszerben a dystrophin fehérje hiányához vezetnek. A dystrophin hiánya progresszív izomgyengeséget okoz, amely gyermekkor korai szakaszában, általában 18 hónapos és 3 éves kor között kezdődik, majd fokozatosan járóképesség elvesztését, növekvő függést a mindennapi tevékenységekben, és később súlyos szív-, légzőszervi és ortopédiai szövődmények kialakulását eredményezi.

A motoros károsodások mellett a dystrophin hiánya az agyban kognitív, viselkedési és pszichoszociális nehézségekkel hozható összefüggésbe. A DMD-vel összefüggő mutációk több dystrophin izoformát érintenek, amelyek kulcsfontosságú agyi területeken expresszálódnak, és részt vesznek a figyelemben, a memóriában, az exekutív funkciókban és az érzelmi szabályozásban. Ennek eredményeként a DMD-vel élő gyermekek gyakran mutatnak figyelem-, exekutív működés-, tanulás-, viselkedés- és érzelmi szabályozási zavarokat. Ezek a nem motoros megnyilvánulások tovább bonyolítják a betegségkezelést, és jelentős hatással vannak a mindennapi életben való részvételre és az általános életminőségre mind a gyermekek, mind a családjaik számára.

A betegség progressziója során a növekvő motoros korlátozások jelentősen korlátozzák a gyermekek fizikai aktivitásban való részvételét, és növelik az ülő életmódra való hajlamot. A csökkent fizikai aktivitás hozzájárul a használatlansággal összefüggő másodlagos szövődményekhez, mint például a csökkent kardiorespiratorikus állóképesség, a csökkent csontásvány-sűrűség, a fokozott fáradtság és a további funkcionális hanyatlás. Ezért a fizikai aktivitás fenntartása és támogatása a DMD-vel élő gyermekek átfogó ellátásának kritikus összetevőjének tekinthető. Azonban a hatékony és fenntartható fizikai aktivitással kapcsolatos beavatkozások kidolgozása alapos megértést igényel az ebben a populációban a fizikai aktivitás viselkedését befolyásoló tényezőkről.

A tipikusan fejlődő gyermekeknél ismert, hogy a fizikai aktivitás szintjét széles körű motoros és nem motoros tényezők befolyásolják, beleértve a fizikai funkciót, a kognitív állapotot, az alvási szokásokat, a viselkedési jellemzőket és a családhoz kapcsolódó környezeti és pszichoszociális tényezőket. Bár hasonló kölcsönhatások valószínűleg léteznek DMD-vel élő gyermekeknél is, a jelenlegi bizonyítékok a fizikai aktivitás multidimenzionális meghatározó tényezőiről ebben a populációban korlátozottak. Különösen a testi funkciók, a tevékenységi korlátozások, a részvételi korlátozások és a családhoz kapcsolódó tényezők együttes hatását nem vizsgálták meg kellőképpen egy átfogó fogalmi keretrendszeren belül.

A Világegészségügyi Szervezet által kidolgozott Nemzetközi Funkcionálás, Fogyatékosság és Egészség Osztályozása – Gyermekek és Fiatalok Verziója (ICF-CY) egy biopszichoszociális modellt nyújt, amely lehetővé teszi az egészség holisztikus értékelését a testi funkciók és szerkezetek, a tevékenység, a részvétel és a kontextuális tényezők figyelembevételével. Az ICF-CY keretrendszer használata lehetővé teszi az egyéni és környezeti tényezők közötti dinamikus kölcsönhatások szisztematikus vizsgálatát, amelyek meghatározzák a krónikus egészségi állapottal élő gyermekek fizikai aktivitás viselkedését.

Ezért a jelen tanulmány elsődleges célja a Duchenne-izomdisztrófiával élő gyermekek fizikai aktivitás szintjét befolyásoló tényezők azonosítása az ICF-CY keretrendszeren belül. Konkrétan a tanulmány értékelni fogja a testtartás, a funkcionális kapacitás, a járóképesség állapota, az egyensúly, a fáradtság, a járás és egyéb mozgásszervi paraméterek, valamint a kognitív állapot, az alvási szokások és alvásminőség, az esésfélelem, a viselkedési jellemzők és a motiváció hatását a gyermekek fizikai aktivitás szintjére. Ezenkívül a családhoz kapcsolódó tényezőket – beleértve a gondozó alvásminőségét, a nevelési stílust, a fizikai aktivitással kapcsolatos észleléseket, a stresszszintet, a mindennapi életbeli események iránti attitűdöket és észleléseket, valamint az észlelt betegség hatást – megvizsgálják, hogy meghatározzák hozzájárulásukat a fizikai aktivitás viselkedéséhez.

Egy átfogó, ICF-CY-alapú megközelítés alkalmazásával ez a tanulmány célja tisztázni a DMD-vel élő gyermekek fizikai aktivitás szintjét befolyásoló egyéni, környezeti és pszichoszociális tényezők relatív hozzájárulását és nagyságát. Az eredmények várhatóan klinikailag releváns betekintést nyújtanak, amely útmutatást adhat célzott, családközpontú és multidimenzionális beavatkozások kidolgozásához, amelyek a fizikai aktivitás fenntartására vagy fokozására, valamint a Duchenne-izomdisztrófiával élő gyermekek hosszú távú egészségi eredményeinek és életminőségének javítására irányulnak.