Факторы, влияющие на уровень физической активности у детей с мышечной дистрофией Дюшенна: исследование на основе МКФ-ДП

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) является наиболее распространенным наследственным нервно-мышечным заболеванием, поражающим приблизительно одного из 3500-5000 живорожденных мальчиков во всем мире. Она вызвана различными мутациями в гене дистрофина, расположенном на Xp21.2, чаще всего делециями и дупликациями, что приводит к отсутствию белка дистрофина в скелетных мышцах, сердечной мышце и центральной нервной системе. Отсутствие дистрофина приводит к прогрессирующей мышечной слабости, начинающейся в раннем детстве, обычно в возрасте от 18 месяцев до 3 лет, за которой следует постепенная потеря способности к передвижению, возрастающая зависимость в повседневной деятельности и развитие серьезных сердечных, респираторных и ортопедических осложнений в более позднем возрасте.

Помимо двигательных нарушений, дефицит дистрофина в головном мозге связан с когнитивными, поведенческими и психосоциальными трудностями. Мутации, связанные с МДД, затрагивают множество изоформ дистрофина, которые экспрессируются в ключевых областях мозга, участвующих в внимании, памяти, исполнительных функциях и эмоциональной регуляции. В результате дети с МДД часто демонстрируют нарушения внимания, исполнительных функций, обучения, поведения и эмоциональной регуляции. Эти немоторные проявления дополнительно осложняют ведение заболевания и оказывают существенное влияние на участие в повседневной жизни и общее качество жизни как детей, так и их семей.

В ходе прогрессирования заболевания нарастающие двигательные ограничения значительно ограничивают вовлеченность детей в физическую активность и увеличивают вероятность перехода к малоподвижному образу жизни. Сниженная физическая активность способствует вторичным осложнениям, связанным с гиподинамией, таким как снижение кардиореспираторной выносливости, уменьшение минеральной плотности костной ткани, повышенная утомляемость и дальнейшее функциональное ухудшение. Поэтому поддержание и поощрение физической активности считается критически важным компонентом комплексного ухода за детьми с МДД. Однако разработка эффективных и устойчивых вмешательств, связанных с физической активностью, требует глубокого понимания факторов, влияющих на поведение, связанное с физической активностью, в этой популяции.

У нормально развивающихся детей известно, что уровни физической активности находятся под влиянием широкого спектра моторных и немоторных факторов, включая физическую функцию, когнитивный статус, привычки сна, поведенческие характеристики, а также семейные средовые и психосоциальные факторы. Хотя сходные взаимодействия, вероятно, существуют и у детей с МДД, текущие данные о многомерных детерминантах физической активности в этой популяции остаются ограниченными. В частности, совокупное влияние функций организма, ограничений активности, ограничений участия и семейных факторов не было достаточно исследовано в рамках всеобъемлющей концептуальной модели.

Международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья - версия для детей и молодежи (МКФ-ДМ), разработанная Всемирной организацией здравоохранения, предоставляет биопсихосоциальную модель, которая позволяет провести целостную оценку здоровья, учитывая функции и структуры организма, активность, участие и контекстуальные факторы. Использование структуры МКФ-ДМ позволяет систематически исследовать динамические взаимодействия между индивидуальными и средовыми факторами, которые формируют поведение, связанное с физической активностью, у детей с хроническими заболеваниями.

Таким образом, основная цель данного исследования - выявить факторы, влияющие на уровни физической активности у детей с мышечной дистрофией Дюшенна, в рамках структуры МКФ-ДМ. В частности, исследование оценит влияние осанки, функциональных возможностей, статуса передвижения, равновесия, утомляемости, походки и других опорно-двигательных параметров, а также когнитивного статуса, привычек и качества сна, страха падения, поведенческих характеристик и мотивации на уровни физической активности детей. Кроме того, семейные факторы, включая качество сна ухаживающего лица, стиль воспитания, представления о физической активности, уровень стресса, отношение и восприятие событий повседневной жизни, а также воспринимаемое влияние заболевания, будут изучены для определения их вклада в поведение, связанное с физической активностью.

Применяя комплексный подход на основе МКФ-ДМ, данное исследование направлено на прояснение относительного вклада и значимости индивидуальных, средовых и психосоциальных факторов, влияющих на уровни физической активности у детей с МДД. Ожидается, что полученные результаты предоставят клинически значимые идеи, которые могут направлять разработку целенаправленных, ориентированных на семью и многомерных вмешательств, направленных на поддержание или повышение физической активности и улучшение долгосрочных результатов для здоровья и качества жизни детей с мышечной дистрофией Дюшенна.