Factoren die de fysieke activiteitenniveaus beïnvloeden bij kinderen met de ziekte van Duchenne: een op ICF-CY gebaseerde studie

De ziekte van Duchenne (DMD) is de meest voorkomende erfelijke neuromusculaire aandoening, die wereldwijd ongeveer één op de 3.500-5.000 levend geboren mannelijke baby's treft. Het wordt veroorzaakt door verschillende mutaties in het dystrofinegen op Xp21.2, meestal deleties en duplicaties, wat leidt tot de afwezigheid van dystrofine-eiwit in skeletspieren, hartspieren en het centrale zenuwstelsel. Het gebrek aan dystrofine resulteert in progressieve spierzwakte die begint in de vroege kindertijd, meestal tussen 18 maanden en 3 jaar, gevolgd door geleidelijk verlies van mobiliteit, toenemende afhankelijkheid bij dagelijkse activiteiten en de ontwikkeling van ernstige cardiale, respiratoire en orthopedische complicaties later in het leven.

Naast motorische beperkingen wordt dystrofinedeficiëntie in de hersenen in verband gebracht met cognitieve, gedragsmatige en psychosociale problemen. DMD-gerelateerde mutaties beïnvloeden meerdere dystrofine-isovormen die tot expressie komen in belangrijke hersengebieden die betrokken zijn bij aandacht, geheugen, executieve functies en emotieregulatie. Als gevolg daarvan vertonen kinderen met DMD vaak beperkingen in aandacht, executief functioneren, leren, gedrag en emotieregulatie. Deze niet-motorische manifestaties bemoeilijken het ziektebeheer verder en hebben een aanzienlijke impact op de deelname aan het dagelijks leven en de algehele kwaliteit van leven van zowel de kinderen als hun gezinnen.

Tijdens de ziekteprogressie beperken toenemende motorische beperkingen de betrokkenheid van kinderen bij fysieke activiteit aanzienlijk en vergroten ze de kans op een sedentaire levensstijl. Verminderde fysieke activiteit draagt bij aan secundaire complicaties gerelateerd aan ongebruik, zoals verminderde cardiorespiratoire fitheid, verminderde botmineraaldichtheid, verhoogde vermoeidheid en verdere functionele achteruitgang. Daarom wordt het behouden en ondersteunen van fysieke activiteit beschouwd als een cruciaal onderdeel van de uitgebreide zorg voor kinderen met DMD. De ontwikkeling van effectieve en duurzame interventies gerelateerd aan fysieke activiteit vereist echter een grondig begrip van de factoren die fysieke activiteitsgedrag in deze populatie beïnvloeden.

Bij normaal ontwikkelende kinderen is bekend dat fysieke activiteitsniveaus worden beïnvloed door een breed scala aan motorische en niet-motorische factoren, waaronder fysiek functioneren, cognitieve status, slaapgewoonten, gedragskenmerken en gezinsgerelateerde omgevings- en psychosociale factoren. Hoewel vergelijkbare interacties waarschijnlijk bestaan bij kinderen met DMD, blijft het huidige bewijs over de multidimensionale determinanten van fysieke activiteit in deze populatie beperkt. In het bijzonder is de gecombineerde invloed van lichaamsfuncties, activiteitsbeperkingen, participatiebeperkingen en gezinsgerelateerde factoren niet voldoende onderzocht binnen een uitgebreid conceptueel kader.

De International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version (ICF-CY), ontwikkeld door de Wereldgezondheidsorganisatie, biedt een biopsychosociaal model dat een holistische evaluatie van gezondheid mogelijk maakt door rekening te houden met lichaamsfuncties en -structuren, activiteiten, participatie en contextuele factoren. Het gebruik van het ICF-CY-kader maakt een systematisch onderzoek mogelijk van de dynamische interacties tussen individuele en omgevingsfactoren die het fysieke activiteitsgedrag bij kinderen met chronische gezondheidsproblemen vormgeven.

Daarom is het primaire doel van deze studie om de factoren te identificeren die de fysieke activiteitsniveaus bij kinderen met de ziekte van Duchenne binnen het ICF-CY-kader beïnvloeden. Specifiek zal de studie de invloed evalueren van houding, functionele capaciteit, mobiliteitsstatus, balans, vermoeidheid, gang en andere musculoskeletale parameters, evenals cognitieve status, slaapgewoonten en slaapkwaliteit, valangst, gedragskenmerken en motivatie op de fysieke activiteitsniveaus van kinderen. Daarnaast zullen gezinsgerelateerde factoren - waaronder slaapkwaliteit van de verzorger, opvoedstijl, percepties van fysieke activiteit, stressniveau, attitudes en percepties ten aanzien van dagelijkse levensgebeurtenissen en waargenomen ziekte-impact - worden onderzocht om hun bijdrage aan fysiek activiteitsgedrag te bepalen.

Door een uitgebreide op ICF-CY gebaseerde aanpak te hanteren, beoogt deze studie de relatieve bijdrage en omvang van individuele, omgevings- en psychosociale factoren die de fysieke activiteitsniveaus bij kinderen met DMD beïnvloeden, te verduidelijken. De bevindingen zullen naar verwachting klinisch relevante inzichten opleveren die kunnen leiden tot de ontwikkeling van gerichte, gezinsgerichte en multidimensionale interventies gericht op het behouden of verbeteren van fysieke activiteit en het verbeteren van langetermijngezondheidsuitkomsten en kwaliteit van leven bij kinderen met de ziekte van Duchenne.