Faktorer, der påvirker fysisk aktivitetsniveau hos børn med Duchenne muskeldystrofi: En ICF-CY-baseret undersøgelse

Duchenne Muskeldystrofi (DMD) er den hyppigste arvelige neuromuskulære sygdom, der rammer omkring én ud af 3.500-5.000 levendefødte drenge på verdensplan. Den skyldes forskellige mutationer i dystrofin-genet placeret på Xp21.2, oftest deletioner og duplicationer, hvilket fører til fravær af dystrofinprotein i skeletmuskulatur, hjertemuskulatur og centralnervesystemet. Manglen på dystrofin resulterer i progressiv muskelsvækkelse, der begynder i tidlig barndom, typisk mellem 18 måneder og 3 års alderen, efterfulgt af gradvis tab af gangfunktion, øget afhængighed i daglige aktiviteter og udvikling af alvorlige kardiologiske, respiratoriske og ortopædiske komplikationer senere i livet.

Ud over motoriske svækkelser har dystrofimmangel i hjernen været forbundet med kognitive, adfærdsmæssige og psykosociale vanskeligheder. DMD-relaterede mutationer påvirker flere dystrofinisoformer, der udtrykkes i nøglehjerneregioner involveret i opmærksomhed, hukommelse, eksekutive funktioner og følelsesmæssig regulering. Som følge heraf oplever børn med DMD ofte nedsættelser i opmærksomhed, eksekutive funktioner, læring, adfærd og følelsesmæssig regulering. Disse ikke-motoriske manifestationer komplicerer yderligere sygdomsforløbet og har en væsentlig indvirkning på deltagelse i dagligdagen og den generelle livskvalitet for både børnene og deres familier.

Under sygdomsforløbet begrænser stigende motoriske begrænsninger væsentligt børns deltagelse i fysisk aktivitet og øger sandsynligheden for at antage en stillesiddende livsstil. Reduceret fysisk aktivitet bidrager til sekundære komplikationer relateret til mangel på brug, såsom nedsat kardiorespiratorisk fitness, reduceret knoglemineraldensitet, øget træthed og yderligere funktionelt forfald. Derfor betragtes opretholdelse og støtte til fysisk aktivitet som en kritisk komponent i omfattende pleje af børn med DMD. Udviklingen af effektive og bæredygtige interventioner relateret til fysisk aktivitet kræver dog en grundig forståelse af de faktorer, der påvirker fysisk aktivitetsadfærd i denne population.

Hos typisk udviklende børn vides fysiske aktivitetsniveauer at blive påvirket af en bred vifte af motoriske og ikke-motoriske faktorer, herunder fysisk funktion, kognitiv status, søvnvaner, adfærdsmæssige karakteristika og familie-relaterede miljømæssige og psykosociale faktorer. Selvom lignende interaktioner sandsynligvis eksisterer hos børn med DMD, er nuværende evidens om de multidimensionale determinanter for fysisk aktivitet i denne population stadig begrænset. Især er den kombinerede indflydelse af kropsfunktioner, aktivitetsbegrænsninger, deltagelsesbegrænsninger og familie-relaterede faktorer ikke tilstrækkeligt undersøgt inden for en omfattende konceptuel ramme.

International Classification of Functioning, Disability and Health - Children and Youth Version (ICF-CY), udviklet af Verdenssundhedsorganisationen, giver en biopsykosocial model, der muliggør en holistisk evaluering af sundhed ved at overveje kropsfunktioner og strukturer, aktivitet, deltagelse og kontekstuelle faktorer. Brug af ICF-CY-rammen tillader systematisk undersøgelse af de dynamiske interaktioner mellem individuelle og miljømæssige faktorer, der former fysisk aktivitetsadfærd hos børn med kroniske sundhedstilstande.

Derfor er dette studiums primære mål at identificere de faktorer, der påvirker fysiske aktivitetsniveauer hos børn med Duchenne Muskeldystrofi inden for ICF-CY-rammen. Specifikt vil studiet evaluere indflydelsen af holdning, funktionel kapacitet, gangstatus, balance, træthed, gang og andre muskuloskeletale parametre samt kognitiv status, søvnvaner og søvnkvalitet, frygt for at falde, adfærdsmæssige karakteristika og motivation på børns fysiske aktivitetsniveauer. Derudover vil familie-relaterede faktorer – herunder omsorgspersoners søvnkvalitet, forældrestil, opfattelser af fysisk aktivitet, stressniveau, holdninger og opfattelser over for dagligdagens begivenheder og opfattet sygdomsindvirkning – blive undersøgt for at afgøre deres bidrag til fysisk aktivitetsadfærd.

Ved at anvende en omfattende ICF-CY-baseret tilgang sigter dette studie mod at afklare det relative bidrag og omfanget af individuelle, miljømæssige og psykosociale faktorer, der påvirker fysiske aktivitetsniveauer hos børn med DMD. Resultaterne forventes at give klinisk relevante indsigter, der kan vejlede udviklingen af målrettede, familiecentrerede og multidimensionelle interventioner rettet mod at opretholde eller forbedre fysisk aktivitet og forbedre langsigtede sundhedsresultater og livskvalitet hos børn med Duchenne Muskeldystrofi.