Facteurs influençant les niveaux d'activité physique chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : une étude basée sur la CIF-EA

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire héréditaire la plus fréquente, touchant environ un garçon sur 3 500 à 5 000 naissances vivantes dans le monde. Elle est causée par diverses mutations du gène de la dystrophine situé sur Xp21.2, le plus souvent des délétions et des duplications, entraînant l'absence de la protéine dystrophine dans les muscles squelettiques, le muscle cardiaque et le système nerveux central. L'absence de dystrophine provoque une faiblesse musculaire progressive qui débute dans la petite enfance, généralement entre 18 mois et 3 ans, suivie d'une perte graduelle de la marche, d'une dépendance croissante dans les activités quotidiennes et du développement de complications cardiaques, respiratoires et orthopédiques graves plus tard dans la vie.

En plus des déficiences motrices, le déficit en dystrophine dans le cerveau a été associé à des difficultés cognitives, comportementales et psychosociales. Les mutations liées à la DMD affectent de multiples isoformes de la dystrophine qui sont exprimées dans des régions cérébrales clés impliquées dans l'attention, la mémoire, les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle. En conséquence, les enfants atteints de DMD présentent fréquemment des déficiences de l'attention, du fonctionnement exécutif, de l'apprentissage, du comportement et de la régulation émotionnelle. Ces manifestations non motrices compliquent davantage la prise en charge de la maladie et ont un impact substantiel sur la participation à la vie quotidienne et la qualité de vie globale des enfants et de leurs familles.

Au cours de l'évolution de la maladie, l'augmentation des limitations motrices restreint significativement l'engagement des enfants dans l'activité physique et accroît la probabilité d'adopter un mode de vie sédentaire. La réduction de l'activité physique contribue à des complications secondaires liées au désentraînement, telles qu'une diminution de la capacité cardiorespiratoire, une réduction de la densité minérale osseuse, une augmentation de la fatigue et un déclin fonctionnel supplémentaire. Par conséquent, le maintien et le soutien de l'activité physique sont considérés comme une composante essentielle des soins complets chez les enfants atteints de DMD. Cependant, le développement d'interventions efficaces et durables liées à l'activité physique nécessite une compréhension approfondie des facteurs influençant le comportement d'activité physique dans cette population.

Chez les enfants au développement typique, on sait que les niveaux d'activité physique sont influencés par une large gamme de facteurs moteurs et non moteurs, incluant la fonction physique, l'état cognitif, les habitudes de sommeil, les caractéristiques comportementales et les facteurs environnementaux et psychosociaux liés à la famille. Bien que des interactions similaires existent probablement chez les enfants atteints de DMD, les preuves actuelles concernant les déterminants multidimensionnels de l'activité physique dans cette population restent limitées. En particulier, l'influence combinée des fonctions corporelles, des limitations d'activité, des restrictions de participation et des facteurs liés à la famille n'a pas été suffisamment étudiée dans un cadre conceptuel global.

La Classification Internationale du Fonctionnement, du Handicap et de la Santé - Version pour Enfants et Jeunes (CIF-EJ), développée par l'Organisation Mondiale de la Santé, fournit un modèle biopsychosocial qui permet une évaluation holistique de la santé en considérant les fonctions et structures corporelles, l'activité, la participation et les facteurs contextuels. L'utilisation du cadre CIF-EJ permet l'examen systématique des interactions dynamiques entre les facteurs individuels et environnementaux qui façonnent le comportement d'activité physique chez les enfants atteints de maladies chroniques.

Par conséquent, l'objectif principal de cette étude est d'identifier les facteurs affectant les niveaux d'activité physique chez les enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne dans le cadre de la CIF-EJ. Plus précisément, l'étude évaluera l'influence de la posture, de la capacité fonctionnelle, de l'état ambulatoire, de l'équilibre, de la fatigue, de la marche et d'autres paramètres musculosquelettiques, ainsi que de l'état cognitif, des habitudes et de la qualité du sommeil, de la peur de tomber, des caractéristiques comportementales et de la motivation sur les niveaux d'activité physique des enfants. De plus, les facteurs liés à la famille - incluant la qualité du sommeil de l'aidant, le style parental, les perceptions de l'activité physique, le niveau de stress, les attitudes et perceptions face aux événements de la vie quotidienne, et l'impact perçu de la maladie - seront examinés pour déterminer leur contribution au comportement d'activité physique.

En adoptant une approche globale basée sur la CIF-EJ, cette étude vise à clarifier la contribution relative et l'ampleur des facteurs individuels, environnementaux et psychosociaux influençant les niveaux d'activité physique chez les enfants atteints de DMD. Les résultats devraient fournir des informations pertinentes sur le plan clinique qui pourraient guider le développement d'interventions ciblées, centrées sur la famille et multidimensionnelles visant à maintenir ou améliorer l'activité physique et à améliorer les résultats de santé à long terme et la qualité de vie des enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne.