影响杜氏肌营养不良症患儿体力活动水平的因素：一项基于ICF-CY的研究

杜氏肌营养不良症（DMD）是最常见的遗传性神经肌肉疾病，全球范围内每3,500至5,000名活产男婴中约有一例患病。该病由位于Xp21.2的肌营养不良蛋白基因发生多种突变（最常见的是缺失和重复）引起，导致骨骼肌、心肌和中枢神经系统中的肌营养不良蛋白缺失。肌营养不良蛋白的缺乏会导致进行性肌无力，通常始于幼儿期（18个月至3岁之间），随后逐渐丧失行走能力，日常生活依赖增加，并在成年后出现严重的心脏、呼吸和骨科并发症。

除了运动障碍外，大脑中肌营养不良蛋白的缺乏还与认知、行为和社会心理困难相关。DMD相关突变会影响多个肌营养不良蛋白亚型，这些亚型在涉及注意力、记忆、执行功能和情绪调节的关键脑区表达。因此，患有DMD的儿童常出现注意力、执行功能、学习、行为和情绪调节方面的障碍。这些非运动表现进一步使疾病管理复杂化，并对儿童及其家庭的日常生活参与和整体生活质量产生重大影响。

在疾病进展过程中，日益加重的运动限制显著减少了儿童参与体育活动的能力，并增加了久坐生活方式的可能性。体育活动减少会导致与废用相关的继发性并发症，如心肺功能下降、骨密度降低、疲劳加剧和功能进一步衰退。因此，维持和支持体育活动被认为是DMD儿童综合护理的关键组成部分。然而，制定有效且可持续的体育活动相关干预措施需要深入了解影响该人群体育活动行为的因素。

在正常发育的儿童中，已知体育活动水平受多种运动和非运动因素影响，包括身体功能、认知状态、睡眠习惯、行为特征以及家庭相关的环境和社会心理因素。尽管DMD儿童中可能存在类似的相互作用，但当前关于该人群体育活动多维决定因素的证据仍然有限。特别是，身体功能、活动限制、参与限制和家庭相关因素的综合影响尚未在综合概念框架内得到充分研究。

世界卫生组织制定的《国际功能、残疾和健康分类-儿童和青少年版》（ICF-CY）提供了一个生物心理社会模型，通过考虑身体功能和结构、活动、参与和背景因素，实现对健康的整体评估。使用ICF-CY框架可以系统检查个体和环境因素之间的动态相互作用，这些相互作用塑造了慢性健康状况儿童的体育活动行为。

因此，本研究的主要目的是在ICF-CY框架内识别影响杜氏肌营养不良症儿童体育活动水平的因素。具体而言，研究将评估姿势、功能能力、行走状态、平衡、疲劳、步态和其他肌肉骨骼参数，以及认知状态、睡眠习惯和睡眠质量、跌倒恐惧、行为特征和动机对儿童体育活动水平的影响。此外，还将考察家庭相关因素——包括照顾者的睡眠质量、育儿方式、对体育活动的认知、压力水平、对日常生活事件的态度和认知，以及感知到的疾病影响——以确定它们对体育活动行为的贡献。

通过采用基于ICF-CY的综合方法，本研究旨在阐明影响DMD儿童体育活动水平的个体、环境和社会心理因素的相对贡献和程度。研究结果有望提供临床相关见解，可能指导制定有针对性的、以家庭为中心的多维干预措施，旨在维持或增强体育活动，改善杜氏肌营养不良症儿童的长期健康结果和生活质量。