Faktorer som påvirker fysisk aktivitetsnivå hos barn med Duchennes muskeldystrofi: En studie basert på ICF-CY

Duchenne muskeldystrofi (DMD) er den vanligste arvelige nevromuskulære lidelsen, som rammer omtrent én av 3 500–5 000 levendefødte gutter verden over. Den forårsakes av ulike mutasjoner i dystrofin-genet som ligger på Xp21.2, oftest slettinger og duplikasjoner, noe som fører til fravær av dystrofinprotein i skjelettmuskulatur, hjertemuskulatur og sentralnervesystemet. Mangelen på dystrofin fører til progressiv muskelsvakhet som begynner i tidlig barndom, vanligvis mellom 18 måneder og 3 års alder, etterfulgt av gradvis tap av gangfunksjon, økende avhengighet i daglige aktiviteter, og utvikling av alvorlige hjerte-, respirasjons- og ortopediske komplikasjoner senere i livet.

I tillegg til motoriske funksjonsnedsettelser har dystrofinmangel i hjernen vært assosiert med kognitive, atferdsmessige og psykososiale vanskeligheter. DMD-relaterte mutasjoner påvirker flere dystrofinisoformer som uttrykkes i sentrale hjerneregioner involvert i oppmerksomhet, hukommelse, eksekutive funksjoner og emosjonell regulering. Som et resultat presenterer barn med DMD ofte nedsatte evner innen oppmerksomhet, eksekutive funksjoner, læring, atferd og emosjonell regulering. Disse ikke-motoriske manifestasjonene kompliserer sykdomsbehandlingen ytterligere og har en betydelig innvirkning på deltakelse i dagliglivet og generell livskvalitet for både barn og deres familier.

I løpet av sykdomsprogresjonen begrenser økende motoriske begrensninger barns engasjement i fysisk aktivitet betydelig og øker sannsynligheten for å anta en stillesittende livsstil. Redusert fysisk aktivitet bidrar til sekundære komplikasjoner relatert til inaktivitet, som redusert kardiorespiratorisk kondisjon, redusert beinmineraltetthet, økt tretthet og ytterligere funksjonsnedgang. Derfor anses opprettholdelse og støtte til fysisk aktivitet som en kritisk komponent i omfattende behandling av barn med DMD. Imidlertid krever utvikling av effektive og bærekraftige fysisk aktivitetsrelaterte intervensjoner en grundig forståelse av faktorene som påvirker fysisk aktivitetsatferd i denne populasjonen.

Hos typisk utviklende barn er det kjent at fysisk aktivitetsnivå påvirkes av et bredt spekter av motoriske og ikke-motoriske faktorer, inkludert fysisk funksjon, kognitiv status, søvnvaner, atferdskarakteristikker og familie-relaterte miljømessige og psykososiale faktorer. Selv om lignende interaksjoner sannsynligvis eksisterer hos barn med DMD, er dagens bevis om de flerdimensjonale bestemmelsesfaktorene for fysisk aktivitet i denne populasjonen fortsatt begrenset. Spesielt har den kombinerte påvirkningen av kroppsfunksjoner, aktivitetsbegrensninger, deltakelsesrestriksjoner og familie-relaterte faktorer ikke vært tilstrekkelig undersøkt innenfor et omfattende konseptuelt rammeverk.

International Classification of Functioning, Disability and Health – Children and Youth Version (ICF-CY), utviklet av Verdens helseorganisasjon, tilbyr en biopsykososial modell som muliggjør en helhetlig evaluering av helse ved å vurdere kroppsfunksjoner og -strukturer, aktivitet, deltakelse og kontekstuelle faktorer. Bruk av ICF-CY-rammeverket tillater systematisk undersøkelse av de dynamiske interaksjonene mellom individuelle og miljømessige faktorer som former fysisk aktivitetsatferd hos barn med kroniske helsetilstander.

Derfor er hovedmålet med denne studien å identifisere faktorene som påvirker fysisk aktivitetsnivå hos barn med Duchenne muskeldystrofi innenfor ICF-CY-rammeverket. Spesifikt vil studien evaluere påvirkningen av holdning, funksjonskapasitet, gangstatus, balanse, tretthet, gang og andre muskuloskelettale parametre, samt kognitiv status, søvnvaner og søvnkvalitet, frykt for å falle, atferdskarakteristikker og motivasjon på barns fysisk aktivitetsnivåer. I tillegg vil familie-relaterte faktorer – inkludert omsorgsgivers søvnkvalitet, foreldrestil, oppfatninger av fysisk aktivitet, stressnivå, holdninger og oppfatninger overfor dagliglivshendelser, og opplevd sykdomspåvirkning – bli undersøkt for å fastslå deres bidrag til fysisk aktivitetsatferd.

Ved å anta en omfattende ICF-CY-basert tilnærming, har denne studien som mål å avklare det relative bidraget og omfanget av individuelle, miljømessige og psykososiale faktorer som påvirker fysisk aktivitetsnivåer hos barn med DMD. Funnene forventes å gi klinisk relevante innsikter som kan veilede utviklingen av målrettede, familiesentrerte og flerdimensjonale intervensjoner som tar sikte på å opprettholde eller forbedre fysisk aktivitet og forbedre langsiktige helseutfall og livskvalitet hos barn med Duchenne muskeldystrofi.