Fatores que Influenciam os Níveis de Atividade Física em Crianças com Distrofia Muscular de Duchenne: Um Estudo Baseado na CIF-CJ

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é a doença neuromuscular hereditária mais comum, afetando aproximadamente um em cada 3.500-5.000 nascimentos masculinos vivos em todo o mundo. É causada por várias mutações no gene da distrofina localizado em Xp21.2, mais frequentemente deleções e duplicações, levando à ausência da proteína distrofina no músculo esquelético, no músculo cardíaco e no sistema nervoso central. A falta de distrofina resulta em fraqueza muscular progressiva que começa na primeira infância, tipicamente entre os 18 meses e os 3 anos de idade, seguida de perda gradual da deambulação, aumento da dependência nas atividades diárias e desenvolvimento de complicações cardíacas, respiratórias e ortopédicas graves mais tarde na vida.

Além dos comprometimentos motores, a deficiência de distrofina no cérebro tem sido associada a dificuldades cognitivas, comportamentais e psicossociais. As mutações relacionadas com a DMD afetam múltiplas isoformas da distrofina que são expressas em regiões-chave do cérebro envolvidas na atenção, memória, funções executivas e regulação emocional. Como resultado, as crianças com DMD frequentemente apresentam comprometimentos na atenção, funcionamento executivo, aprendizagem, comportamento e regulação emocional. Estas manifestações não-motoras complicam ainda mais o manejo da doença e têm um impacto substancial na participação na vida diária e na qualidade de vida geral das crianças e das suas famílias.

Durante a progressão da doença, as limitações motoras crescentes restringem significativamente o envolvimento das crianças em atividade física e aumentam a probabilidade de adoção de um estilo de vida sedentário. A atividade física reduzida contribui para complicações secundárias relacionadas com o desuso, como diminuição da aptidão cardiorrespiratória, redução da densidade mineral óssea, aumento da fadiga e maior declínio funcional. Portanto, manter e apoiar a atividade física é considerado um componente crítico dos cuidados abrangentes em crianças com DMD. No entanto, o desenvolvimento de intervenções eficazes e sustentáveis relacionadas com a atividade física requer uma compreensão profunda dos fatores que influenciam o comportamento de atividade física nesta população.

Em crianças com desenvolvimento típico, sabe-se que os níveis de atividade física são influenciados por uma ampla gama de fatores motores e não-motores, incluindo função física, estado cognitivo, hábitos de sono, características comportamentais e fatores ambientais e psicossociais relacionados com a família. Embora interações semelhantes provavelmente existam em crianças com DMD, as evidências atuais sobre os determinantes multidimensionais da atividade física nesta população permanecem limitadas. Em particular, a influência combinada das funções corporais, limitações de atividade, restrições de participação e fatores relacionados com a família não foi suficientemente investigada dentro de um quadro conceptual abrangente.

A Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - Versão para Crianças e Jovens (CIF-CJ), desenvolvida pela Organização Mundial da Saúde, fornece um modelo biopsicossocial que permite uma avaliação holística da saúde, considerando as funções e estruturas corporais, a atividade, a participação e os fatores contextuais. Usar o quadro da CIF-CJ permite o exame sistemático das interações dinâmicas entre fatores individuais e ambientais que moldam o comportamento de atividade física em crianças com condições de saúde crónicas.

Portanto, o objetivo principal deste estudo é identificar os fatores que afetam os níveis de atividade física em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne dentro do quadro da CIF-CJ. Especificamente, o estudo avaliará a influência da postura, capacidade funcional, estado de deambulação, equilíbrio, fadiga, marcha e outros parâmetros musculoesqueléticos, bem como o estado cognitivo, hábitos de sono e qualidade do sono, medo de cair, características comportamentais e motivação nos níveis de atividade física das crianças. Além disso, fatores relacionados com a família - incluindo a qualidade do sono do cuidador, estilo parental, perceções sobre atividade física, nível de stress, atitudes e perceções em relação a eventos da vida diária e impacto percebido da doença - serão examinados para determinar a sua contribuição para o comportamento de atividade física.

Ao adotar uma abordagem abrangente baseada na CIF-CJ, este estudo visa esclarecer a contribuição relativa e a magnitude dos fatores individuais, ambientais e psicossociais que influenciam os níveis de atividade física em crianças com DMD. Espera-se que os resultados forneçam informações clinicamente relevantes que possam orientar o desenvolvimento de intervenções direcionadas, centradas na família e multidimensionais, visando manter ou melhorar a atividade física e melhorar os resultados de saúde a longo prazo e a qualidade de vida em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne.