デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーのための多パラメトリック超高速超音波バイオマーカー (INNOVAN)

デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィー（DMD/BMD）は最も一般的な筋ジストロフィーの形態であり、進行性の筋萎縮疾患で、筋力低下と機能障害を引き起こします。 DMDは主に骨格筋（呼吸筋を含む）と心筋の障害を特徴とします。 診断は通常3〜4歳で確定されます。 患者は典型的に年齢とともに悪化する筋変性を示し、通常10歳までに車椅子依存、20歳前に人工呼吸器が必要となり、20〜40代で早期死亡に至ります。 BMDは類似した臨床表現型を示しますが、発症が遅く（約12歳）、疾患の進行が緩やかで、歩行能力の喪失が遅れるか全くなく、心臓・呼吸器系の障害の程度は様々です。 DMD/BMDの表現型内および表現型間でかなりの不均一性が観察されており、臨床試験の設計・分析や疾患進行の予測を困難にしています。

近年のDMD臨床開発プログラムにおける一貫性のない結果は、治療効果を評価するために使用される方法の妥当性について疑問を投げかけています。 DMD/BMDに対する潜在的に有効な治療アプローチの数は近年急速に増加しており、臨床試験（例：1年間）で臨床的に意味のある治療反応を経時的に示すための検証済みアウトカム指標に対する需要はかつてないほど高まっています。 規制当局（例：FDA）は、DMD/BMDにおいて患者が試験的治療にどのように反応するかの代理マーカーとなり得る画像バイオマーカーの開発を明確に奨励しています。

本研究は、近年当研究コンソーシアムが開発した革新的超音波画像法の可能性を検証し、筋ジストロフィーの疾患進行をモニタリングする画像ツールおよび臨床試験の代理アウトカム指標として活用することを目的とします。 最先端の超音波画像技術（せん断波エラストグラフィー、マトリックスアプローチ、3Dフリーハンド超音波、パワードプラーを含む）を用いて、下肢・上肢筋における筋内脂肪量、線維化、筋アポトーシスと構造的無秩序化、炎症、肥大/萎縮、筋内血流など、切実に必要とされている筋損傷および進行性変性の代理指標を定量化します。 最も一般的で深刻な筋ジストロフィーに関連する筋変性の最も重要な特徴を評価するために、適用しやすい多パラメータアプローチを開発します。