듀센형 및 베커형 근이영양증을 위한 다중 매개변수 초고속 초음파 바이오마커 (INNOVAN)

듀센 및 베커 근이영양증(DMD/BMD)은 가장 흔한 형태의 근이영양증으로, 진행성 근육 소모 질환으로 인해 쇠약과 파괴적인 기능 장애가 발생합니다. DMD는 주로 호흡기 및 심장 근육을 포함한 골격근에 영향을 미치는 특징이 있습니다. 진단은 보통 3~4세에 확립됩니다. 환자는 일반적으로 나이가 들수록 악화되는 근육 퇴행을 보이며, 보통 10세까지 휠체어 의존, 20세 이전에 보조 환기, 그리고 20~40대에 조기 사망에 이릅니다. BMD는 유사한 임상 표현형을 보이지만 발병이 늦고(약 12세), 질병 진행이 느리며, 보행 능력 상실이 지연되거나 없고, 심장 및 호흡기 시스템의 관여 정도가 다양합니다. DMD/BMD 표현형 내외에서 상당한 이질성이 관찰되어 임상 시험의 설계와 분석 및 질병 진행 예측이 어렵습니다.

최근 DMD 임상 개발 프로그램에서의 불일치하는 결과들은 치료 효과 평가에 사용된 방법의 타당성에 대한 의문을 제기하기도 했습니다. DMD/BMD에 대한 잠재적으로 효과적인 치료 접근법의 수는 최근 몇 년 동안 빠르게 증가했으며, 따라서 임상 시험(예: 1년)에서 시간 경과에 따른 임상적으로 의미 있는 치료 반응을 입증하기 위한 검증된 결과 측정에 대한 수요가 그 어느 때보다 높습니다. 규제 기관(예: FDA)은 DMD/BMD에서 환자가 연구 치료에 어떻게 반응할지에 대한 대리 표지자 역할을 할 수 있는 영상 바이오마커 개발을 명시적으로 장려해 왔습니다.

이 연구는 최근 몇 년 동안 우리 연구 컨소시엄이 개발한 혁신적인 초음파 영상 방법의 잠재력을 검증하여 근이영양증의 질병 진행을 모니터링하고 임상 시험을 위한 대리 결과 측정 도구로 활용하는 것을 목표로 합니다. 전단파 탄성영상, 매트릭스 접근법, 3D 프리핸드 초음파, 파워 도플러를 포함한 최첨단 초음파 영상 기술을 사용하여 상하지 근육의 근육 내 지방 함량, 섬유화, 근육 세포사멸 및 구조적 무질서, 염증, 비대/위축, 근육 내 혈류와 같은 근육 손상 및 진행성 퇴행에 대한 매우 필요한 대리 측정값을 정량화할 것입니다. 가장 흔하고 파괴적인 근이영양증과 관련된 근육 퇴행의 가장 중요한 특징을 평가하기 위해 적용하기 쉬운 다중 매개변수 접근법이 개발될 것입니다.