ロシアにおける低ホスファターゼ症の自然経過に及ぼすALPL遺伝子の一アレル性変異の影響 (ATLANTIS)

1. 歯科;
2. 骨格;
3. 筋肉;
4. リウマチ;
5. 腎臓;
6. 呼吸器;
7. 神経;
8. 成長・発達;
9. その他;

1. くる病（すべての症例、および放射線学的に確認された症例を含む）
2. 骨格変形（すべての変形および特定の変形 - 内反膝、外反膝を含む）
3. 骨軟化症
4. 骨減少症
5. 骨粗鬆症（18歳以上の患者を対象）

6. 骨折（以下を個別に含む）：

   すべての骨折、反復性中足骨骨折、すべての偽骨折（ルーゼル帯）、非定型大腿骨骨折、椎体骨折、手首骨折、肋骨骨折、脛骨疲労骨折、および治癒不全骨折（偽関節）；部位別の骨折：足部、大腿骨（股関節）、手首、椎骨、その他の骨

7. 頭蓋縫合早期癒合症
8. 骨痛
9. その他

1. 早期の非外傷性乳歯喪失
2. 早期の非外傷性永久歯喪失
3. 歯周疾患
4. その他の歯科的異常（別々に - 歯の形状・色の異常、エナメル質薄化／形成不全、歯槽骨喪失、歯髄腔拡大など）

1. 筋力低下；
2. 付着部症；
3. 筋緊張低下；

1. ピロリン酸カルシウム沈着症（個別に含む）：

   全症例、偽痛風、軟骨石灰化症

2. 関節痛
3. 石灰化性関節炎および変形性関節症
4. 関節硬直
5. 腱の疼痛性関節周囲石灰化（総計および個別 - 肩、肘、手首、股関節、アキレス腱）

1. 腎石灰化症;
2. 腎結石症（腎臓結石）;
3. 腎機能障害／不全（慢性腎臓病）;
4. その他。

1. 頻繁な呼吸器感染症；
2. 胸郭変形（例：漏斗胸、脊柱後弯、脊柱側弯、動揺胸郭）；
3. その他。

1. ビタミンB6反応性てんかん;
2. 頭蓋内高血圧;
3. 運動発達マイルストーンの遅れ;
4. 認知発達遅延;
5. あひる歩き／歩行困難;
6. うつ病;
7. 不安;
8. 注意欠陥／多動性障害;
9. 不眠症／睡眠の質の低下;
10. その他.

1. 発熱；
2. 嘔吐；
3. 食欲不振；
4. 多尿；
5. 脱水；
6. 便秘；
7. 慢性疲労；
8. その他。

1. 近位および中位指骨を含む骨組織の骨幹端部骨粗鬆化；
2. 前腕骨の骨端骨幹端部骨粗鬆症（骨構造の粗鬆化）；
3. 指骨・中手骨の骨端線、および全ての可視化骨の遠位骨端骨幹端領域における拡大・層状／線状外観；
4. 橈骨遠位部および尺骨における病的リモデリングに一致する横走性骨幹端線。

1. 大腿骨、脛骨、腓骨の骨端骨幹端部の骨減少症（骨構造の希薄化）
2. 横方向の線状構造
3. 変化した骨幹端形状：拡大
4. 骨端低形成
5. 骨端から骨幹端に向かって伸びる炎状の骨幹端変化（低ホスファターゼ症関連の脱灰と一致）
6. 層状／線状外観を伴う成長板の拡大と変形
7. 下肢長管骨の弯曲

1. 脊柱アライメントの変化（全般、側弯症、後弯症）
2. 椎体形状の変化（全般、扁平化（扁平椎）、上下終板の凹み、楔状化）
3. 椎体構造の変化－骨減少症（単一椎体または全身性）

放射線撮影中に直立姿勢を維持できない小児は、仰臥位で前後像および側面像による検査を受けることがあります。

1. 輪郭の変化；
2. 頭蓋骨縫合早期癒合症；
3. 形状の変化；
4. 病的骨折の存在。

1. 横アーチの平坦化；
2. 縦アーチの平坦化；
3. 足部の骨構造の変化（骨端骨幹端領域を含む）；
4. 病的（行軍）骨折の存在。

1. 年齢および性別に特異的な基準値と比較してALPが低下している；
2. 血清（血漿）中のPLPが上昇している；
3. 尿中のPEAが増加している；
4. GFRが低下している（< 60 ml/min/1.73m2）；
5. 低カルシウム血症；
6. 高カルシウム尿症；
7. PTHが低下している；
8. PTHが上昇している；
9. 25-ヒドロキシビタミンDが低下している；

1. 左二頭筋；
2. 右二頭筋；
3. 傍脊柱筋；
4. 左大腿四頭筋；
5. 右大腿四頭筋；
6. 左腓腹筋；
7. 右腓腹筋；

1. 左側上腕二頭筋
2. 右側上腕二頭筋
3. 脊柱起立筋
4. 左側大腿四頭筋
5. 右側大腿四頭筋
6. 左側腓腹筋
7. 右側腓腹筋

1. 左側上腕二頭筋;
2. 右側上腕二頭筋;
3. 傍脊柱筋;
4. 左側大腿四頭筋;
5. 右側大腿四頭筋;
6. 左側下腿筋;
7. 右側下腿筋;

1. グループI；
2. グループII；
3. グループIII；
4. 障害なし；

1. 呼吸サポート；
2. 開頭手術；
3. その他の神経外科手術；
4. 歯科補綴物；
5. 骨折固定／安定化；
6. 関節置換手術；
7. その他の整形外科手術；
8. 装具；
9. 歯科インプラント；
10. 理学療法；

1. ピリドキシン；
2. 抗てんかん薬；
3. ループ利尿薬；
4. ビタミンD；

5. 鎮痛薬、以下を含む：

   非ステロイド性抗炎症薬（NSAIDs）、オピオイド鎮痛薬、および全ての鎮痛薬；

6. 抗逆流薬；
7. テリパラチド；
8. 抗スクレロスチンモノクローナル抗体；
9. 骨吸収抑制薬；
10. コルチコステロイド；
11. リン吸着薬。