Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Monoalleelisten varianttien vaikutus ALPL-geenissä hypofosfatasian luonnolliseen kulkemiseen Venäjällä (ATLANTIS)

perjantai 17. heinäkuuta 2026 päivittänyt: AstraZeneca

Monoalleelisten varianttien vaikutus ALPL-geenissä hypofosfatasian (HPP) luonnolliseen kulkuun lapsilla ja aikuisilla Venäjällä

Mononukleotidisten varianttien vaikutus ALPL-geenissä hypofosfatasian (HPP) luonnolliseen kehitykseen lapsilla ja aikuisilla Venäjällä (ATLANTIS)

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ei-interventionaalinen, monikeskuksinen, kohorttitutkimus kliinisten ja potilasarvioiden tulosten arvioimiseksi rutiinihoidon olosuhteissa

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

55

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Venäjä
      • Moscow, Venäjä
        • Rekrytointi
        • Research Site
      • Moscow, Venäjä
        • Valmis
        • Research Site
      • Rostov-on-Don, Venäjä
        • Rekrytointi
        • Research Site
      • Saint Petersburg, Venäjä
        • Rekrytointi
        • Research Site

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä monikeskuksellinen havainnointitutkimus sisältää 55 lapsi- ja aikuispotilasta, jotka on äskettäin diagnosoitu HPP:ksi, joilla on monoalleelisiä variaatioita ALPL-geenissä ja joita seurataan eri erikoisalojen lääkäreiden toimesta 5:ssä Moskovan ja Pietarin kliinisessä tutkimuskeskuksessa Venäjän federaatiossa.

Mukaanottamiseksi tähän tutkimukseen potilaiden tulisi olla dokumentoidulla historialla, jossa on vähintään 2 alentunutta alkalifosfataasi (ALP) arvoa ikä- ja sukupuolikohtaisiin viitearvoihin verrattuna mitattuna eri tilaisuuksissa sekä HPP-diagnoosi, mutta ei historiaa entsyymikorvaushoidosta. Tutkimukseen liittyvät tarkat sisällyttämis- ja poissulkemiskriteerit on kuvattu alla olevissa osioissa.

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  1. Ikä ≥4 ja <18 vuotta, tai ≥18 vuotta osallistumisen yhteydessä;
  2. Allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus (ICF) potilaille ≥18 vuotta, tai laillisille edustajille (vanhemmille) potilaille, joiden ikä on ≥4 ja <18 vuotta;
  3. Kirjallinen tietoon perustuva myöntymys (vain potilaille, joiden ikä on ≥14 ja <18 vuotta);
  4. Ei aiempaa HPP:n hoitoa entsyymikorvaushoidolla;

  5. HPP-diagnoosi vahvistettuna seuraavin:

    • alentunut alkalinen fosfataasi (ALP) -aktiivisuus verrattuna ikä- ja sukupuolikohtaisiin viitealueisiin, vahvistettu vähintään kahdella erillisellä mittauksella, JA
    • monoalleelisen patogeenisen, todennäköisesti patogeenisen tai epävarman merkityksen variantin tunnistaminen ALPL-geenistä geneettisessä testauksessa.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Vahvistetut tilat, joilla on HPP:n kanssa päällekkäisiä kliinisiä piirteitä, mukaan lukien mutta ei rajoittuen: cerebral palsy, Duchennen lihasdystrofia, vyötärön ja olkapään lihasdystrofia (Erb-Roth dystrofia), eri etiologioiden hankitut sekundaariset myopatiat;
  2. Nykyinen osallistuminen mihin tahansa kliiniseen tutkimukseen (potilaat, jotka osallistuvat muihin ei-interventionaalisiin tutkimuksiin, voidaan sisällyttää);
  3. Homotsygoottinen tai yhdistelmäheterotsygoottinen mutaatio ALPL-geenissä
  4. Tutkijan mielestä potilas ei pysty palaamaan seurantakäynneille tai suorittamaan vaadittuja seurantatutkimuksia.
  5. Raskaana olevat ja imettävät naiset.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
(1) Keskimääräinen ikä (kokonaisina vuosina) HPP-diagnoosia tehtäessä;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(2) Oireiden alkuvaiheen keski-ikä HPP:ssä (mukaan lukien erikseen mitkä tahansa, luustolliset ja ei-luustolliset oireet);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi arvioidaan seuraavat muuttujat
Päivä 0 (Käynti 1)
(3) Miesten ja naisten potilaiden osuudet
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(4) Aikuisten ja lasten osuudet lähtötilanteessa (lapsuusiän ja aikuisiän HPP);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(5) Potilaiden osuus, joilla on HPP:n perhehistoria ensimmäisen asteen sukulaisessa
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(6) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjä luuranko- ja ei-luuranko-oireen sijainteja/kohteita, joihin tauti on vaikuttanut lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Hampaisto;
  2. Luusto;
  3. Lihaskunto;
  4. Reumatologinen;
  5. Renaalinen;
  6. Hengityselin;
  7. Neurologinen;
  8. Kasvu / Kehitys;
  9. Muu;
Päivä 0 (Käynti 1)
(7) Potilaiden osuudet, joilla on spesifejä luuston ilmentymiä anamneesissa ja/tai peruslinjauksen aikana:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
  1. Rikiitti, mukaan lukien kaikki tapaukset ja radiologisesti varmistetut tapaukset;
  2. Luuston epämuodostumat, mukaan lukien kaikki epämuodostumat ja erityiset epämuodostumat - genu varum, genu valgum;
  3. Osteomalasia;
  4. Osteopenia;
  5. Osteoporoosi (potilaille, jotka ovat ≥18-vuotiaita);

  6. Murtumat, mukaan lukien erikseen:

    kaikki murtumat, toistuvat jalkapöytäluun murtumat, kaikki pseudomurtumat (Looserin vyöhykkeet), epätyypilliset reisiluun murtumat, nikamien murtumat, rannen murtumat, kylkiluiden murtumat, sääriluun stressimurtumat ja huonosti paranevat murtumat (non union); murtumat sijainnin mukaan: jalat, reisiluu (lonkka), ranne, nikamat, muut luut;

  7. Kraniosynostoosi;
  8. Luukipu;
  9. Muut;
Päivä 0 (Vierailu 1)
(8) Potilaiden osuudet, joilla on tietyt hammasoireet perustason arvioinnissa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Varhainen ei-traumaattinen ensisijaisten (märehtijähampaiden) hampaiden menetys;
  2. Varhainen ei-traumaattinen toissijaisten (aikuisten) hampaiden menetys;
  3. Parodontiitti;
  4. Muut hammaspoikkeavuudet (erikseen - epänormaali hampaiden muoto ja väri, kiilleen oheneminen/hypoplasia, alveolaariluun menetys, suuret hammaspulpakammiot, jne.);
Päivä 0 (Käynti 1)
(9) Potilaiden osuudet, joilla on anamneesissä ja/tai läsnä spesifejä lihasoireita alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Lihasheikkous;
  2. Enthesopatia;
  3. Alhainen lihasjänteytys;
Päivä 0 (Käynti 1)
(10) Potilaiden osuudet, joilla on spesifisten reumatologisten ilmenemismuotojen historia ja/tai läsnäolo lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)

  1. Kalsiumpyrofosfaatin saostumatauti, mukaan lukien erikseen:

    kaikki tapaukset, pseudogout ja kondrokalsinoosi;

  2. Nivelkipu;
  3. Kalsifikaatioartriitti ja osteoartriitti;
  4. Niveljäykkyys.
  5. Kivuliaat nivelten läheiset kalkkeumat jännteissä (yhteensä ja erikseen - hartiat, kyynärpäät, ranteet, lonkat ja akillesjänne);
Päivä 0 (Käynti 1)
(11) Potilaiden osuudet, joilla on taustalla ja/tai läsnä erityisiä munuaisoireita lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Nefrokalsinoosi;
  2. Nefrolitiaasi (munuaiskivet);
  3. Munuaisten vajaatoiminta / vajaatoiminta (krooninen munuaissairaus);
  4. Muu.
Päivä 0 (Käynti 1)
(12) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjen hengityselimistön oireiden historia ja/tai ilmeneminen lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Usein toistuvat hengitystieinfektiot;
  2. Rintakehän epämuodostuma (esim. pectus excavatum, kyfoosi, skolioosi, flail chest);
  3. Muu.
Päivä 0 (Käynti 1)
(13) Potilaiden osuudet, joilla on anamneesissä ja/tai läsnä tiettyjä neurologisia/psykiatrisia oireita alkuarviointivaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. B6-vitamiiniherkät kouristukset;
  2. Kallon sisäinen paineen kohotus;
  3. Motoristen kehityskohteiden viivästyminen;
  4. Kognitiivisen kehityksen viivästyminen;
  5. Hepulin kävelytyyli / vaikeuksia kävelyssä;
  6. Masennus;
  7. Ahdistuneisuus;
  8. Tarkkaavaisuus- ja yliaktiivisuushäiriö;
  9. Unettomuus / heikko unenlaatu;
  10. Muu.
Päivä 0 (Käynti 1)
(14) Potilaiden osuudet, joilla on taustalla ja/tai perustasolla muita tiettyjä ilmenemismuotoja:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Kuume;
  2. Oksentelu;
  3. Anoreksia;
  4. Polyuria;
  5. Dehydraatio;
  6. Ummetus;
  7. Krooninen väsymys;
  8. Muu.
Päivä 0 (Käynti 1)
(15) Keskimääräinen keskihajonta (SDS) pituudelle alkuperäisessä mittauksessa (vain potilaille, jotka ovat <18-vuotiaita kussakin aikapisteessä);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(16) Potilaiden osuus, joilla on lyhytkasvuisuus alkuvaiheessa (pituuden SDS < -2,0);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(17) Potilaiden osuudet muilla epäspesifeillä komorbiditeeteilla perustasolla;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(18) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjen radiologisten merkkien (molempien käsien röntgen, takasivuttainen näkymä yhdellä filmillä, joka sisältää etukäsivarsien etäosat) historia ja/tai läsnäolo perustasolla:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Luukudoksen metafyysinen harventuminen, joka koskee lähinnä ja keskimmäisiä sormiluita;
  2. Etunivelen osteopenia (luurakenteen harventuminen) kyynärluissa;
  3. Laajentunut, kerroksittainen/raidallinen ulkonäkö sormi- ja käsinikamien kasuvyöhykkeissä sekä kaikkien näkyvien luiden etäisissä epimetafyysialueissa;
  4. Poikittaiset metafyysilinjat, jotka sopivat patologiseen muokkaukseen sääriluun ja kyynärluun etäisissä osissa.
Päivä 0 (Käynti 1)
(19) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjen radiologisten merkkien historia ja/tai läsnäolo (molempien alaraajojen radiografia, posteroanterior-näkymä yhdellä kokopituisella filmillä, mukaan lukien alaraajojen distaaliosat) lähtöarvossa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Femoriin, tibiaan ja fibulaan liittyvä epimetafyysinen osteopenia (luurakenteen harventuminen);
  2. Poikittaiset juoviot;
  3. Muutettu metafyysin muoto: laajentuminen;
  4. Epifyysin hypoplasia;
  5. Epifyyseiltä metafyysien suuntaan ulottuvat liekkimäiset metafyysimuutokset, jotka ovat yhdenmukaisia hypofosfatasiaan liittyvän demineralisaation kanssa;
  6. Kasvulevyjen laajentuminen ja epämuodostuma, joilla on kerroksittainen/juovikas ulkonäkö;
  7. Alaraajojen pitkien luiden kaareutuminen.
Päivä 0 (Käynti 1)
(20) Potilaiden osuudet, joilla on spesifisten radiologisten merkkien historia ja/tai esiintyminen pystyasennossa otetuissa selkärankan röntgenkuvissa etu-taka- ja sivunäkymissä (mieluiten kokopitkät) perustasolla
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Muutunut selkärangan kohdistus (mikä tahansa, skolioosi, kyfoosi);
  2. Muutunut nikaman muoto (mikä tahansa, litistyminen (platyspondyly), ylä-/alapintojen koveruus, kiilamaisuus);
  3. Muutunut nikaman rakenne – osteopenia (yksittäisessä nikamassa tai systeeminen).

Lapset, jotka eivät pysty pitämään pystyasentoa röntgenkuvauksen aikana, voivat suorittaa tutkimuksen makuuasennossa etu-taka- ja sivunäkymissä).
Päivä 0 (Käynti 1)
(21) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjen radiologisten merkkien historia ja/tai esiintyminen kallon röntgenkuvissa anteroposterior- ja lateraalikuvissa peruslinjalla:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
  1. Muuttunut muotoilu;
  2. Kraniosynostoosi;
  3. Muuttunut muoto;
  4. Patologisten murtumien esiintyminen.
Päivä 0 (Vierailu 1)
(22) Potilaiden osuudet, joilla on anamneesissä ja/tai läsnä tiettyjä radiologisia merkkejä jalan röntgenkuvissa anteroposterio- ja lateraaliprojektioissa (patologisen "marssi"-murtuman kliinisten merkkien ollessa läsnä) lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Poikittaiskaaren litteytyminen;
  2. Pitkittäiskaaren litteytyminen;
  3. Jalkojen luurakenteen muutokset, mukaan lukien meta-epifyysialueet;
  4. Patologisen (marssi)murtuman esiintyminen.
Päivä 0 (Käynti 1)
(23) Mediaani rikitin vakavuusasteikko (RSS) lähtötilanteessa (vain lapsille ≤14 vuotta vastaavina aikapisteinä);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(24) Potilaiden osuudet, joilla on tiettyjen laboratoriotutkimustulosten historia ja/tai läsnäolo lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Vähentynyt ALP verrattuna ikä- ja sukupuolikohtaisiin viitearvoihin;
  2. Kohonnut PLP seerumissa (plasmasa);
  3. Lisääntynyt PEA virtsassa;
  4. Vähentynyt GFR (< 60 ml/min/1.73m2);
  5. Hypokalsemia;
  6. Hyperkalsiuria;
  7. Vähentynyt PTH;
  8. Lisääntynyt PTH;
  9. Vähentynyt 25-hydroksivitamiini D;
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) a Keskimääräiset ja mediaaniarvot tiettyjen laboratoriotutkimusten tuloksista alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
a) ALP (U/L)
Päivä 0 (Käynti 1)
(26) Potilaiden osuudet, joilla on spesifisiä ALPL-geenin mutaatioita (jokaiselle geenivariantille);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(27) Murtumien keski- ja mediaanimäärä lähtötilanteessa;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(28) Keskimääräinen ja mediaani hampaiden menetysten määrä alkuvaiheessa;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Päätavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(29) Keskiarvo ja mediaani 6-minuutin kävelytestin (6MWT) matka (m) alkuvaiheessa (vain potilaille ≥5 vuotta);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi arvioidaan seuraavat muuttujat
Päivä 0 (Vierailu 1)
(30) Potilaiden osuus, joilla on vähentynyt 6MWT-etäisyys (m) alkuarvioinnissa (<80 % ennustetusta normista, vain potilaille ≥5 vuotta);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(31) Keskimääräinen ja mediaani tuolilta nousemistesti-aika (s) perustasolla (vain potilaille ≥18 vuotta);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(32) Keskimääräinen ja mediaani Timed Up and Go (TUG) -testin aika (s) perustasolla (vain aikuisille ≥18 vuotta);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Primääritavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(33) a Tiettyjen bioimpedanssiparametrien keski- ja mediaaniarvot perustasolla
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
a) Kokonaisluurangon lihasmassa (SMM) (kg);
Päivä 0 (Käynti 1)
(34) Keskiarvo- ja mediaani-koetun rasituksen (RPE) pistemäärä, joka perustuu Borgin asteikkoon, seuraavien erityisten testien aikana alkuperäisessä mittauksessa (kun kyseiset testit on suoritettu):
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
a) 6MWT;
Päivä 0 (Käynti 1)
(35) Keskimääräinen ja mediaaniviikkoliikunnan kesto perustasolla, mitattuna International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) Päiväkirjaa käyttäen
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(36) Keskimääräinen ja mediaani Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) -pistemäärä alkuvaiheessa (vain alle 18-vuotiaille lapsille);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(37) Potilaiden osuus eri tasoisilla European Quality of Life 5 Dimensions 3-Level (EQ-5D-3L) -kyselyllä seuraavien ulottuvuuksien osalta peruslinjalla
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
(1 / 2 / 3): liikkuvuus, itsestä huolehtiminen, tavalliset toiminnot, kipu/vaiva ja ahdistus/masennus (vain aikuisille, jotka ovat ≥ 18-vuotiaat);
Päivä 0 (Käynti 1)
(38) Keskiarvo ja mediaani EQ-5D-3L Visuaalisen Analogisen Skaalan (VAS) pistemäärä lähtötilanteessa (vain aikuisille, jotka ovat ≥ 18-vuotiaita);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(39) Potilaiden osuus erilaisilla Modified Ashworth Scale (MAS) -pisteillä (0, 1, 1+, 2, 3 tai 4) kullekin tietylle lihakselle / lihasryhmälle lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Vasen hauis;
  2. Oikea hauis;
  3. Selän lihaksisto;
  4. Vasen reisilihaksisto;
  5. Oikea reisilihaksisto;
  6. Vasen pohjelihakset;
  7. Oikea pohjelihakset;
Päivä 0 (Käynti 1)
(40) Potilaiden osuus, joilla on kliinisesti merkittävää spastisuutta (MAS-pistemäärä ≥2 vähintään yhdessä lihaksessa / lihasryhmässä) lähtötilanteessa;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi arvioidaan seuraavat muuttujat
Päivä 0 (Käynti 1)
(41) Keskiarvo ja mediaani dynaaminen komponentti (D) mittaus perustuen muokattuun Tardieu-asteikkoon (MTS) jokaiselle tietyn lihaksen / lihasryhmän kohdalla lähtötasolla (asteina):
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Vasen hauis;
  2. Oikea hauis;
  3. Paravertebraalit lihakset;
  4. Vasen reisilihaksen nelipäinen lihas;
  5. Oikea reisilihaksen nelipäinen lihas;
  6. Vasen pohjelihakset;
  7. Oikea pohjelihakset;
Päivä 0 (Käynti 1)
(42) Potilaiden osuus erilaisilla MTS-resistanssipisteillä (0, 1, 2, 3, 4 tai 5) kullekin tietylle lihakselle / lihasryhmälle alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Vasen hauis;
  2. Oikea hauis;
  3. Paravertebraalihakset;
  4. Vasen reisineljänpää;
  5. Oikea reisineljänpää;
  6. Vasen pohjelihakset;
  7. Oikea pohjelihakset;
Päivä 0 (Käynti 1)
(43) Kliinisen tutkimuksen alussa kloonuksesta kärsivien potilaiden osuus (MTS-vastusarvo ≥3 vähintään yhdessä lihaksessa / lihasryhmässä);
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Vierailu 1)
(44) Potilaiden osuus, joilla on aiemmin ollut sairaalahoitoa HPP-ilmenemien vuoksi peruslinjauksessa;
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(45) Mediaani aiemmista sairaalahoidoista HPP-ilmentymien vuoksi lähtötilanteessa
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavat muuttujat arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(46) Vuositasoitettu sairaalahoitoon joutumisten määrä HPP-manifestaatioiden vuoksi ennen lähtökohtaa
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Primääritavoitteiden saavuttamiseksi arvioidaan seuraavat muuttujat
Päivä 0 (Käynti 1)
(47) HPP-oireiden aiheuttamien aiemman sairaalahoidon keskimääräinen ja mediaani kesto perustasolla
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
Ensisijaisten tavoitteiden saavuttamiseksi seuraavia muuttujia arvioidaan
Päivä 0 (Käynti 1)
(48) Potilaiden osuudet eri vammaisuusasteiden mukaan kansallisten kriteerien mukaisesti alkuperäisessä mittauksessa
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
  1. Ryhmä I;
  2. Ryhmä II;
  3. Ryhmä III;
  4. Ei vammaa;
Päivä 0 (Vierailu 1)
(49) Potilaiden osuudet, joilla oli tiettyjä aiemmin sairaalahoidossa suoritettuja toimenpiteitä ja leikkauksia alkuarviointivaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
  1. Hengitystuki;
  2. Kraniotomia;
  3. Muut neurokirurgiset toimenpiteet;
  4. Hampaiden proteesit;
  5. Murtuman kiinnitys/stabilointi;
  6. Niveltekonivelkirurgia;
  7. Muut ortopediset leikkaukset;
  8. Ortopediset apuvälineet;
  9. Hammasimplantit;
  10. Fysioterapia;
Päivä 0 (Käynti 1)
(50) Potilaiden osuudet, jotka olivat saaneet aiemmin erityisiä hoitoja alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
  1. Pyridoksiini;
  2. Epilepsialääkkeet;
  3. Hiuslenkkidiureetit;
  4. D-vitamiini;

  5. Kipulääkkeet, mukaan lukien erikseen:

    Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet (NSAID), opioidiset kipulääkkeet ja kaikki kipulääkkeet;

  6. Refluksilääkkeet;
  7. Teriparatidi;
  8. Anti-sklestostiini-monoklonaaliset vasta-aineet;
  9. Antiresorptiiviset lääkkeet;
  10. Kortikostroidit;
  11. Fosfaattisitovat lääkkeet.
Päivä 0 (Vierailu 1)
(34) b Keskiarvo ja mediaani koetun ponnistuksen (RPE) pistemäärä, perustuen Borgin asteikkoon, seuraavien tiettyjen testien aikana perustasolla (kun kyseiset testit on suoritettu):
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
b) Tuolinousutesti;
Päivä 0 (Käynti 1)
(34) c Keskiarvo ja mediaani koetun rasituksen (RPE) pistemäärä, joka perustuu Borgin asteikkoon, seuraavien erityistestien aikana aloitusvaiheessa (kun vastaavat testit on suoritettu):
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
c) TUG-testi;
Päivä 0 (Käynti 1)
(33) b Keskimääräiset ja mediaaniarvot tiettyjen bioimpedanssiparametrien perustasoista
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
b) Vähärasvainen kehon massa (LBM) (kg);
Päivä 0 (Käynti 1)
(33) c Keskimääräiset ja mediaaniarvot tiettyjen bioimpedanssimittarien parametreista alkuvaiheessa
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
c. Vaihekulma (astetta)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) b Keskimääräiset ja mediaaniarvot tietyistä laboratoriotuloksista perustasolla:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
b) Seerumin/plasman PLP (ng/ml)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) c Keskimääräiset ja mediaaniarvot tietyistä laboratoriotuloksista alkuperäisessä arvossa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
c. Virtsa PEA (m mol/mol kreatiniini)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) d Erityisten laboratoriolöydösten keski- ja mediaaniarvot alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
d. GFR (ml/min/1.73m²)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) e Keskimääräiset ja mediaaniarvot erityisistä laboratoriotuloksista alkuperäisessä tilassa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
e. Seerumin kalsium (mmol/L)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) f Laboratoriotutkimusten keski- ja mediaaniarvot lähtötasolla:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
f. Virtsan kalsium (mmol/24h)
Päivä 0 (Vierailu 1)
(25) g Keskimääräiset ja mediaaniarvot tietyistä laboratoriotuloksista lähtötilanteessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Käynti 1)
g. Seerumin PTH (pmol/L)
Päivä 0 (Käynti 1)
(25) h Tiettyjen laboratoriolöydösten keski- ja mediaaniarvot alkuvaiheessa:
Aikaikkuna: Päivä 0 (Vierailu 1)
h. Seerumin 25-hydroksivitamiini D (ng/ml)
Päivä 0 (Vierailu 1)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

AstraZeneca

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 29. joulukuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 30. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 15. joulukuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 5. helmikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 20. heinäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 17. heinäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • D8400R00003

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Pätevät tutkijat voivat pyytää pääsyä anonymisoituihin yksittäisten potilaiden tasoisiin tietoihin AstraZeneca-yhtiöryhmän sponsorien kliinisistä kokeista pyyntöportaalin Vivli.org kautta. Kaikkia pyyntöjä arvioidaan AZ:n paljastussitoumuksen mukaisesti: https://astrazenecagrouptrials.pharmacm.com/ST/Submission/Disclosure.

Kyllä, tarkoittaa, että AZ hyväksyy pyyntöjä IPD:stä, mutta tämä ei tarkoita, että kaikkia pyyntöjä jaetaan.

IPD-jaon aikakehys

AstraZeneca täyttää tai ylittää tiedon saatavuuden EFPIA PhRMA:n tietojen jakamisen periaatteisiin tehtyjen sitoumusten mukaisesti. Lisätietoja aikatauluistamme on saatavilla paljastussitoumus-sivullamme osoitteessa https://astrazenecagrouptrials.pharmacm.com/ST/Submission/Disclosure.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Kun pyyntö on hyväksytty, AstraZeneca tarjoaa pääsyn anonymisoituihin yksittäisten potilaiden tasoihin tietoihin turvallisen tutkimusympäristön Vivli.org kautta. Allekirjoitettu tietojen käyttösopimus (neuvottelematon sopimus tietojen käyttäjille) on oltava voimassa ennen pyydettyjen tietojen käyttöä.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa