L'Effetto delle Varianti Monoalleliche nel Gene ALPL sul Decorso Naturale dell'Ipofosfatasia in Russia (ATLANTIS)

1. Dentale;
2. Scheletrico;
3. Muscolare;
4. Reumatologico;
5. Renale;
6. Respiratorio;
7. Neurologico;
8. Crescita / Sviluppo;
9. Altro;

1. Rachitismo, inclusi tutti i casi e i casi confermati radiologicamente;
2. Deformità scheletriche, inclusi tutte le deformità e deformità specifiche - genu varo, genu valgo;
3. Osteomalacia;
4. Osteopenia;
5. Osteoporosi (per pazienti di età ≥18 anni);

6. Fratture, incluse separatamente:

   tutte le fratture, fratture ricorrenti del metatarso, tutte le pseudofratture (zone di Looser), fratture atipiche del femore, fratture vertebrali, fratture del polso, fratture costali, fratture da stress della tibia e fratture a lenta guarigione (non unione); fratture per sede: piedi, femore (anca), polso, vertebre, altre ossa;

7. Craniosinostosi;
8. Dolore osseo;
9. Altro;

1. Perdita precoce non traumatica dei denti primari (decidui);
2. Perdita precoce atraumatica dei denti secondari (adulti);
3. Malattia parodontale;
4. Altre anomalie dentali (separatamente - forma e colore anormali dei denti, assottigliamento/ipoplasia dello smalto, perdita dell'osso alveolare, camere pulparie ingrandite, ecc.);

1. Debolezza muscolare;
2. Entesopatia;
3. Tono muscolare ridotto;

1. Malattia da deposizione di pirofosfato di calcio, inclusi separatamente:

   tutti i casi, pseudogotta e condrocalcinosi;

2. Dolore articolare;
3. Artrite calcifica e osteoartrite;
4. Rigidità articolare.
5. Calcificazioni periarticolari dolorose dei tendini (totali e separatamente - spalle, gomiti, polsi, anche e tendini di Achille);

1. Nefrocalcinosi;
2. Nefrolitiasi (calcoli renali);
3. Disfunzione / insufficienza renale (malattia renale cronica);
4. Altro.

1. Infezioni respiratorie frequenti;
2. Deformità toracica (ad esempio, pectus excavatum, cifosi, scoliosi, torace mobile);
3. Altro.

1. Crisi epilettiche responsive alla vitamina B6;
2. Ipertensione intracranica;
3. Tappe motorie ritardate;
4. Ritardi nello sviluppo cognitivo;
5. Andatura anserina / difficoltà a camminare;
6. Depressione;
7. Ansia;
8. Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività;
9. Insonnia / Scarsa qualità del sonno;
10. Altro.

1. Febbre;
2. Emesi;
3. Anoressia;
4. Poliuria;
5. Disidratazione;
6. Costipazione;
7. Affaticamento cronico;
8. Altro.

1. Rarefazione metafisaria del tessuto osseo che coinvolge le falangi prossimali e medie;
2. Osteopenia epimetafisaria (rarefazione della struttura ossea) delle ossa dell'avambraccio;
3. Aspetto allargato, laminato/striato delle fisi delle falangi e metacarpi, e delle regioni epimetafisarie distali di tutte le ossa visualizzate;
4. Linee metafisarie trasversali compatibili con rimodellamento patologico nel radio e ulna distali.

1. Osteopenia epimetafisaria (rarificazione della struttura ossea) del femore, tibia e perone;
2. Striature trasversali;
3. Forma metafisaria alterata: allargamento;
4. Ipoplasia epifisaria;
5. Cambiamenti metafisari a forma di fiamma che si estendono dalle epifisi verso le metafisi, compatibili con la demineralizzazione correlata all'ipofosfatasia;
6. Allargamento e deformità delle placche di crescita con aspetto laminato/striato;
7. Curvatura delle ossa lunghe degli arti inferiori.

1. Allineamento spinale alterato (qualsiasi, scoliosi, cifosi);
2. Forma vertebrale alterata (qualsiasi, appiattimento (platispondilia), concavità delle piastre terminali superiore/inferiore, cuneizzazione);
3. Struttura vertebrale alterata - osteopenia (di una singola vertebra o sistemica).

I bambini incapaci di mantenere una posizione eretta durante la radiografia possono sottoporsi all'esame in posizione supina con proiezioni anteroposteriore e laterale).

1. Contorno alterato;
2. Craniosinostosi;
3. Forma alterata;
4. Presenza di fratture patologiche.

1. Appiattimento dell'arco trasversale;
2. Appiattimento dell'arco longitudinale;
3. Alterazione della struttura ossea dei piedi, incluse le regioni metafisarie ed epifisarie;
4. Presenza di una frattura patologica (da marcia).

1. ALP ridotta rispetto ai valori di riferimento specifici per età e sesso;
2. PLP elevato nel siero (plasma);
3. PEA aumentato nelle urine;
4. GFR ridotto (< 60 ml/min/1.73m²);
5. Ipocalcemia;
6. Ipercalciuria;
7. PTH ridotto;
8. PTH aumentato;
9. 25-idrossivitamina D ridotta;

1. Bicipite sinistro;
2. Bicipite destro;
3. Muscoli paravertebrali;
4. Quadricipite femorale sinistro;
5. Quadricipite femorale destro;
6. Muscoli del polpaccio sinistro;
7. Muscoli del polpaccio destro;

1. Bicipite sinistro;
2. Bicipite destro;
3. Muscoli paravertebrali;
4. Quadricipite femorale sinistro;
5. Quadricipite femorale destro;
6. Muscoli del polpaccio sinistro;
7. Muscoli del polpaccio destro;

1. Bicipite sinistro;
2. Bicipite destro;
3. Muscoli paravertebrali;
4. Quadricipite femorale sinistro;
5. Quadricipite femorale destro;
6. Muscoli del polpaccio sinistro;
7. Muscoli del polpaccio destro;

1. Gruppo I;
2. Gruppo II;
3. Gruppo III;
4. Nessuna disabilità;

1. Supporto respiratorio;
2. Craniotomia;
3. Altri interventi neurochirurgici;
4. Protesi dentali;
5. Fissazione/stabilizzazione delle fratture;
6. Interventi di sostituzione articolare;
7. Altri interventi ortopedici;
8. Ortesi;
9. Impianti dentali;
10. Fisioterapia;

1. Piridossina;
2. Farmaci antiepilettici;
3. Diuretici dell'ansa;
4. Vitamina D;

5. Analgesici, inclusi separatamente:

   Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), analgesici oppioidi e tutti gli analgesici;

6. Farmaci anti-reflusso;
7. Teriparatide;
8. Anticorpi monoclonali anti-sclerostina;
9. Farmaci antiriassorbitivi;
10. Corticosteroidi;
11. Leganti del fosfato.