Влияние моноаллельных вариантов гена ALPL на естественное течение гипофосфатазии в России (ATLANTIS)

1. Стоматологический;
2. Скелетный;
3. Мышечный;
4. Ревматологический;
5. Почечный;
6. Дыхательный;
7. Неврологический;
8. Рост / Развитие;
9. Другой;

1. Рахит, включая все случаи и рентгенологически подтвержденные случаи;
2. Скелетные деформации, включая все деформации и специфические деформации - genu varum, genu valgum;
3. Остеомаляция;
4. Остеопения;
5. Остеопороз (для пациентов в возрасте ≥18 лет);

6. Переломы, включая отдельно:

   все переломы, рецидивирующие переломы плюсневых костей, все псевдопереломы (зоны Лозера), атипичные переломы бедренной кости, переломы позвонков, переломы запястья, переломы ребер, стрессовые переломы большеберцовой кости и плохо заживающие переломы (несращения); переломы по локализации: стопы, бедренная кость (тазобедренный сустав), запястье, позвонки, другие кости;

7. Краниосиностоз;
8. Боль в костях;
9. Другое;

1. Преждевременная нетравматическая потеря молочных (временных) зубов;
2. Преждевременная атраматическая потеря постоянных (взрослых) зубов;
3. Пародонтит/заболевания пародонта;
4. Другие стоматологические аномалии (отдельно - аномальная форма и цвет зубов, истончение/гипоплазия эмали, потеря альвеолярной кости, увеличенные пульпарные камеры и др.);

1. Мышечная слабость;
2. Энтезопатия;
3. Низкий мышечный тонус;

1. Болезнь отложения кристаллов пирофосфата кальция, включая отдельно:

   все случаи, псевдоподагру и хондрокальциноз;

2. Боль в суставах;
3. Кальцифицирующий артрит и остеоартрит;
4. Скованность суставов.
5. Болезненные периартикулярные кальцификации сухожилий (всего и отдельно – плечи, локти, запястья, бедра и ахилловы сухожилия);

1. Нефрокальциноз;
2. Нефролитиаз (камни в почках);
3. Нарушение функции почек / почечная недостаточность (хроническая болезнь почек);
4. Другое.

1. Частые респираторные инфекции;
2. Деформация грудной клетки (например, воронкообразная грудь, кифоз, сколиоз, парадоксальное дыхание);
3. Прочее.

1. Судороги, реагирующие на витамин B6;
2. Внутричерепная гипертензия;
3. Задержка моторного развития;
4. Задержка когнитивного развития;
5. Утиная походка / затруднения при ходьбе;
6. Депрессия;
7. Тревожность;
8. Синдром дефицита внимания и гиперактивности;
9. Бессонница / плохое качество сна;
10. Другое.

1. Лихорадка;
2. Рвота;
3. Анорексия;
4. Полиурия;
5. Обезвоживание;
6. Запор;
7. Хроническая усталость;
8. Другое.

1. Метафизарное разрежение костной ткани с вовлечением проксимальных и средних фаланг;
2. Эпиметафизарная остеопения (разрежение костной структуры) костей предплечья;
3. Расширенный, ламинарный/исчерченный вид зон роста фаланг и пястных костей, а также дистальных эпиметафизарных отделов всех визуализированных костей;
4. Поперечные метафизарные линии, соответствующие патологической перестройке в дистальных отделах лучевой и локтевой костей.

1. Эпиметафизарная остеопения (разрежение костной структуры) бедренной, большеберцовой и малоберцовой костей;
2. Поперечные полосы;
3. Изменение формы метафиза: расширение;
4. Гипоплазия эпифиза;
5. Пламевидные изменения метафиза, распространяющиеся от эпифизов к метафизам, соответствующие деминерализации, связанной с гипофосфатазией;
6. Расширение и деформация зон роста с ламинированным/полосатым видом;
7. Искривление длинных костей нижних конечностей.

1. Изменение выравнивания позвоночника (любое, сколиоз, кифоз);
2. Изменение формы позвонков (любое, уплощение (платиспондилия), вогнутость верхних/нижних замыкательных пластинок, клиновидность);
3. Изменение структуры позвонков - остеопения (одного позвонка или системная).

Дети, которые не могут сохранять вертикальное положение во время рентгенографии, могут пройти обследование в положении лежа на спине в переднезадней и боковой проекциях).

1. Изменение контура;
2. Краниосиностоз;
3. Изменение формы;
4. Наличие патологических переломов.

1. Уплощение поперечного свода;
2. Уплощение продольного свода;
3. Изменение костной структуры стоп, включая метаэпифизарные области;
4. Наличие патологического (маршевого) перелома.

1. Снижение уровня ЩФ по сравнению с возрастными и половыми референсными значениями;
2. Повышение уровня PLP в сыворотке (плазме);
3. Повышение уровня PEA в моче;
4. Снижение СКФ (< 60 мл/мин/1,73 м²);
5. Гипокальциемия;
6. Гиперкальциурия;
7. Снижение уровня ПТГ;
8. Повышение уровня ПТГ;
9. Снижение уровня 25-гидроксивитамина D;

1. Левая двуглавая мышца плеча;
2. Правая двуглавая мышца плеча;
3. Паравертебральные мышцы;
4. Левая четырехглавая мышца бедра;
5. Правая четырехглавая мышца бедра;
6. Левая икроножная мышца;
7. Правая икроножная мышца;

1. Левая двуглавая мышца плеча;
2. Правая двуглавая мышца плеча;
3. Паравертебральные мышцы;
4. Левая четырёхглавая мышца бедра;
5. Правая четырёхглавая мышца бедра;
6. Левая икроножная мышца;
7. Правая икроножная мышца;

1. Левый бицепс;
2. Правый бицепс;
3. Паравертебральные мышцы;
4. Левый бедренный квадрицепс;
5. Правый бедренный квадрицепс;
6. Левые икроножные мышцы;
7. Правые икроножные мышцы;

1. Группа I;
2. Группа II;
3. Группа III;
4. Нет инвалидности;

1. Респираторная поддержка;
2. Краниотомия;
3. Другие нейрохирургические операции;
4. Зубные протезы;
5. Фиксация/стабилизация переломов;
6. Операции по замене суставов;
7. Другие ортопедические операции;
8. Ортезы;
9. Зубные имплантаты;
10. Физиотерапия;

1. Пиридоксин;
2. Противоэпилептические препараты;
3. Петлевые диуретики;
4. Витамин D;

5. Анальгетики, включая отдельно:

   Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), опиоидные анальгетики и все анальгетики;

6. Антирефлюксные препараты;
7. Терипаратид;
8. Моноклональные антитела к склеростину;
9. Антирезорбтивные препараты;
10. Кортикостероиды;
11. Фосфат-связывающие препараты.